• Przedłużona zostaje decyzja refundacyjna dla enzymatycznych terapii zastępczych, które są stosowane w chorobie Gauchera
• - Wielu pacjentów od ponad 20 lat stosuje enzymatyczną terapię zastępczą, dlatego tak bardzo cieszy nas wiadomość, że kolejny raz obowiązująca decyzja refundacyjna zostaje przedłużona - przyznaje Błażej Jelonek, Prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera
• Choroba Gauchera to rzadkie schorzenie metaboliczne o podłożu genetycznym

Przedłużona zostaje decyzja refundacyjna dla terapii stosowanych w chorobie Gauchera

Z początkiem lipca tego roku przedłużona zostaje decyzja refundacyjna dla enzymatycznych terapii zastępczych, które są stosowane w chorobie Gauchera.

Obecnie w ramach programu lekowego leczonych jest ok. 90 chorych. Większość z nich od ponad 20 lat korzysta z enzymatycznych terapii zastępczych.

Choroba Gauchera to rzadkie schorzenie metaboliczne o podłożu genetycznym. Jest ona dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny i spowodowana brakiem lub krytycznie zmniejszoną aktywnością jednego z enzymów - chodzi o glukocerebrozydazę.

To enzym w sposób naturalny wytwarzany w organizmie człowieka Odpowiada on za prawidłowy rozkład substancji przynależących do grupy tłuszczów (glukocerebrozydu), które nierozłożone zalegają w narządach wewnętrznych (m.in. w wątrobie czy szpiku kostnym). W efekcie - to wszystko prowadzi do ich uszkodzenia i zaburza prawidłowe funkcjonowanie. 

- Choroba Gauchera to jedna z niewielu chorób rzadkich, które możemy skutecznie leczyć. Leczenie to od lat jest wizytówką polskiego podejścia do chorób ultrarzadkich. Mamy dostęp do szerokiego wachlarza terapii, a pacjenci są leczeni zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną i doskonale na te terapie odpowiadają - podkreśla Błażej Jelonek, Prezes Stowarzyszenia rodzin z Chorobą Gauchera, który sam zresztą cierpi na tę chorobę. 

Są trzy typy postaci klinicznych w chorobie Gauchera

W chorobie Gauchera wyróżnia się trzy typy postaci klinicznych, różniące się od siebie występującymi objawami:

• typ 1 - nieneuropatyczny o przewlekłym przebiegu,
• typ 2 - ostry neuropatyczny, niemowlęcy oraz
• typ 3 - neuropatyczny o podostrym przebiegu.

- Dzięki szerokiemu wachlarzowi terapeutycznemu, dostępnemu w Polsce, możliwe jest leczenie nawet tych bardzo wrażliwych grup pacjentów jak np. kobiety w ciąży czy populacja dziecięca, niezależnie od wieku - dodaje mówi prof. dr hab. n med. Beata Kieć-Wilk, kierownik Pracowni Rzadkich Chorób Metabolicznych przy Oddziale Klinicznym Katedry Chorób Metabolicznych Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie. 

Do głównych objawów wskazujących na chorobę zalicza się:

• małopłytkowość (obniżona ilość płytek we krwi),
• anemię,
• splenomegalię (stan, w którym dochodzi do powiększenia śledziony),
• utrzymujące się zmęczenie/osłabienie,
• krwotoki z nosa,
• często pojawiające się siniaki,
• bóle i przełomy kostne,
• nacieki szpiku kostnego,
• martwice kości,
• osteopenię,
• osteoporozę i towarzyszące im patologiczne złamania.

"Polscy pacjenci mają dostęp do szerokiego wachlarza leków"

Aktualnie w Polsce choroba Gauchera jest leczona w sposób iście modelowy.

- Jesteśmy wzorem dla innych krajów. Od wielu lat jako Stowarzyszenie Pacjentów z Chorobą Gauchera o to zabiegaliśmy. Dziś polscy pacjenci mają dostęp do szerokiego wachlarza leków, dzięki czemu zastosowana terapia jest dopasowana do ich indywidualnych potrzeb, a o jej wyborze decyduje lekarz - przyznaje Błażej Jelonek.

- Wielu pacjentów od ponad 20 lat stosuje enzymatyczną terapię zastępczą dlatego tak bardzo cieszy nas wiadomość, że kolejny raz obowiązująca decyzja refundacyjna zostaje przedłużona, a pacjenci dzięki dostępowi do skutecznej terapii będą mogli dalej normalnie żyć, i funkcjonować mimo swojej choroby - dodaje prezes stowarzyszenia. 

Materiał chroniony prawem autorskim - zasady przedruków określa regulamin.

• CHOROBY RZADKIE
• CHOROBA GAUCHERA
• ENZYMATYCZNA TERAPIA ZASTĘPCZA