Czy 2021 rok okaże się przełomowy dla pacjentów z chorobami rzadkimi w Polsce?

Autor: WOK/Rynek Zdrowia • • 29 grudnia 2020 06:01

Choroby rzadkie zostały uznane przez Unię Europejską za priorytetowy obszar w zakresie zdrowia publicznego. Trudno się temu dziwić, skoro odpowiadają za 30 proc. hospitalizacji na oddziałach dziecięcych oraz 40-45 proc. zgonów przed 15. rokiem życia. Czy ten problem zdrowotny także w Polsce doczeka się wdrożenia skutecznych, strategicznych rozwiązań?

Czy 2021 rok okaże się przełomowy dla pacjentów z chorobami rzadkimi w Polsce?
Co druga choroba rzadka ujawnia się w wieku dziecięcym; FOT. WSZ w Kielcach (zdjęcie ilustracyjne)

Prof. Anna Latos-Bieleńska, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu przypomina, że zgodnie ze definicją chorób rzadkich, występują one z częstotliwością 1 na 2000 urodzeń lub rzadziej, a nawet, w przypadku schorzeń ultrarzadkich - jeden przypadek na 1 mln urodzeń.

Choroby rzadkie - unijny priorytet w zdrowiu publicznym
- Choroby rzadkie mają kilka wspólnych cech: charakteryzują się, między innymi: przewlekłym, często ciężkim przebiegiem, wysokim kosztem diagnostyki i leczenia, często znacznym skracaniem długości życia, postępującą niepełnosprawnością, wykluczeniem społecznym - utrudnionym dostępem do edukacji, trudnymi warunkami socjalnymi - wylicza specjalistka.

Wskazuje, że ponad 50 proc. chorób rzadkich ujawnia się w wieku dziecięcym. - Aż 30 proc. pacjentów z chorobami rzadkimi umiera przed ukończeniem 5. roku życia - zaznacza ekspertka. Zwraca uwagę, że choroby rzadkie odpowiadają za 30 proc. hospitalizacji na oddziałach dziecięcych oraz 40-45 proc. zgonów przed 15. rokiem życia; stanowią też od 10 do 15 proc. chorób przewlekłych u osób dorosłych.

Co bardzo ważne, choroby rzadkie zostały uznane przez Unię Europejską za obszar priorytetowy działań w zakresie zdrowia publicznego UE. - Chociaż każda z osobna choroba rzadka dotyczy stosunkowo niewielu osób, to wobec faktu, że mamy 6-8 tys. różnych sklasyfikowanych do tej pory chorób rzadkich, choruje na nie łącznie 6-8 proc. populacji - zaznacza prof. Latos-Bieleńska. W Polsce problem zdrowotny związany z chorobami rzadkim może więc dotyczyć nawet od ok. 2,5 do 3 mln osób.

Zakończyć odyseję diagnostyczną
Prof. Anna Latos-Bieleńska wskazuje, że ze względu na rzadkość występowania wiedza o wielu chorobach rzadkich jest nadal niewielka - zarówno wśród lekarzy, jak i w społeczeństwie. - Wielu pacjentów jest skazanych na swoistą odyseję diagnostyczną, trwającą czasami nawet 20 i więcej lat, zanim dojdzie do ustalenia właściwego rozpoznania. Ale bywa i tak, że w ogóle nie dochodzi do prawidłowej diagnozy.

Badania prowadzone w Stanach Zjednoczonych wykazały, że właściwe rozpoznanie u pacjenta z chorobą rzadką stawia (średnio) dopiero ósmy specjalista, a do tego czasu pacjent ma 2-3 nieprawidłowe rozpoznania. A jak jest w Polsce? - Aż ok. 80 proc. chorób rzadkich to choroby genetyczne. Najważniejsze są więc w ich przypadku metody diagnostyki genetycznej (aCGH i NGS), które, niestety, w naszym kraju nie są refundowane - zaznacza.

- Według NFZ norma czasu wizyty u specjalisty to 15-20 minut. W odniesieniu do pacjenta z chorobą rzadką to zdecydowanie za mało! Jeszcze gorzej wygląda to u lekarzy rodzinnych gdzie przeciętne na jednego pacjenta przypada 10 minut - przypomina specjalistka.

Zauważa, że na całym świecie lekarze są tak szkoleni, żeby umieli rozpoznawać i leczyć choroby „zwykłe”, powszechnie występujące. - Dlatego lekarz każdej specjalności, a zwłaszcza pediatrycznej, powinien mieć w programie specjalizacji kurs dotyczący chorób rzadkich - uważa prof. Anna Latos-Bieleńska i dodaje, że w sukurs specjalistom w procesie diagnozowania chorób rzadkich może także przyjść stosowanie algorytmów sztucznej inteligencji.

System nie widzi chorób rzadkich
Ekspertka zwraca też uwagę, że wiele chorób rzadkich nie jest widocznych w polskim systemie ochrony zdrowia. - Powszechne u nas jest stosowanie klasyfikacji chorób według unikatowego kodu ICD-10. Problem w tym, że ten kod uwzględnia zaledwie 200 chorób rzadkich spośród istniejących 6-8 tys. takich jednostek chorobowych - tłumaczy ekspertka.

- Ponadto w wielu przypadkach mamy do czynienia ze złą jakością kodowania. Dzieje się tak m.in. dlatego, że nadrzędnym celem sprawozdawania do NFZ jest rozliczenie się z płatnikiem świadczeń, stąd kody i rozpoznania są naginane do tego właśnie celu - wyjaśnia.

- Kod ICD-11 już uwzględnia wiele chorób rzadkich, ale nie został jeszcze wdrożony. Najważniejszy jest w tym kontekście kod ORPHA, czyli lista obejmująca ponad 20 tys. kodów. Jest nawet rozporządzenie Ministra Zdrowia z 2015 roku, według którego te właśnie kody należy stosować w odniesieniu do chorób rzadkich. Niestety, w praktyce kody ORPHA nie są raportowane do NFZ. Nie jest też jednoznacznie określone, kto i kiedy nadaje kod ORPHA - konkluduje prof. Latos-Bieleńska.

Jest plan operacyjny, będą wreszcie wdrażane nowe rozwiązania?
Eksperci od dawna podkreślają, że Polska jest jedynym, obok Szwecji, krajem w Unii Europejskiej, który nie ma jeszcze wdrożonego Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Od około ośmiu lat nad opracowaniem takiego strategicznego dokumentu pracowały kolejne zespoły.

Wydaje się jednak, że wreszcie pojawiła się realna szansa, iż za sprawą „Planu Operacyjnego na lata 2021-2023” - będącego strategią dla chorób rzadkich - powstanie nie tylko plan, ale zostaną także przygotowane i wdrożone  szczegółowe rozwiązania w kilku najważniejszych kwestiach dla pacjentów z tymi chorobami w naszym kraju.

Plan operacyjny zawiera sześć głównych obszarów:
• Stworzenie ośrodków eksperckich chorób rzadkich
• Kierunki poprawy diagnostyki chorób rzadkich, w tym dostępu do nowoczesnych metod diagnostycznych z wykorzystaniem technologii genomowych
• Dostęp do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich
• Polski Rejestr Chorób Rzadkich
• Paszport pacjenta z chorobą rzadką
• Platforma informacyjna „Choroby Rzadkie”

Badania kliniczne dotyczące chorób rzadkich - ABM daje impuls
Problem związany z badaniami klinicznymi w zakresie chorób rzadkich dostrzega także Agencja Badań Klinicznych. - Już w pierwszym kwartale 2021 roku zostanie ogłosimy konkurs, którego głównym celem będzie opracowanie nowych procedur terapeutycznych w obszarze chorób rzadkich. Wartość dofinansowania tych badań przez ABM wyniesie 100 mln zł - zapowiedział 10 grudnia podczas zdalnej konferencji* Krzysztof Górski, dyrektor Wydziału Finansowania Projektów w Agencji Badań Medycznych.

- Dzięki realizacji zasadniczego celu konkursu możliwe będzie zwiększenie dostępu pacjentów do kompleksowej, wielospecjalistycznej, a przede wszystkim innowacyjnej diagnostyki, opieki i terapii chorób rzadkich - dodał dyrektor Górski.

- Oczywiście nie wiemy jeszcze, jakie będą wyniki tego konkursu. Wydaje się jednak, że może bardzo przyczynić się do jakościowego skoku w zakresie opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi w Polsce - podkreśla prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.

Także prof. Piotr Czauderna, kierownik Kliniki Chirurgii i Urologii Dzieci i Młodzieży GUMed, koordynator Sekcji Ochrony Zdrowia w Narodowej Radzie Rozwoju przy Prezydencie RP podkreślał podczas październikowego XVI Forum Rynku Zdrowia, że mówiąc o chorobach rzadkich musimy mieć na uwadze ogromny problem finansowy, a także dotyczący badań klinicznych.

- Te dwie kwestie wiążą się ze sobą, bo często brakuje dostępu do innowacyjnych terapii, gdyż te są zbyt kosztowne. Klincz ten mogą przełamać, z jednej strony badania kliniczne - zarówno komercyjne, jak i niekomercyjne - których szersze wprowadzenie może spowodować lepszą dostępność do różnych leków - zauważył prof. Czauderna.

Fundusz Medyczny, czyli nowe źródło finansowania
Dodał, że konieczne jest wprowadzenie dodatkowych środków do systemu w celu finansowania leczenia chorób rzadkich. Wyraził nadzieję, że pomocny w tym zakresie okaże się Fundusz Medyczny.

Przypomnijmy, że ustawę o Funduszu Medycznym prezydent podpisał 20 października br. Z tego źródła ma być finansowany m.in. dostęp do innowacyjnych technologii lekowych w chorobach rzadkich i onkologii, a także modernizacja infrastruktury medycznej oraz profilaktyka. Rozwiązania zawarte w nowych przepisach mają ułatwić uzyskiwanie przez dzieci oraz starszych pacjentów, cierpiących na choroby rzadkie i nowotworowe, odpowiednich świadczeń, w razie potrzeby także za granicą.

Ustawa wprowadza też wczesny i warunkowy dostęp do technologii lekowych o wysokiej wartości klinicznej oraz dostęp do technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności. Nakłada również na Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji obowiązek stałego identyfikowania niezaspokojonych potrzeb medycznych oraz skutecznych leków w ich zakresie. Ma to pozwolić na przyspieszenie procesu refundacyjnego.

* Większość wypowiedzi w tekście zanotowano podczas zdalnej konferencji pt. "Priorytety zdrowotne Polaków na 2021 r. Rola Agencji Badań Medycznych w kreowaniu zmian praktyki klinicznej" (10 grudnia 2020 r.).

Dowiedz się więcej na temat:
Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum