Czy 2021 rok okaże się przełomowy dla pacjentów z chorobami rzadkimi w Polsce? Co druga choroba rzadka ujawnia się w wieku dziecięcym; FOT. WSZ w Kielcach (zdjęcie ilustracyjne)

Choroby rzadkie zostały uznane przez Unię Europejską za priorytetowy obszar w zakresie zdrowia publicznego. Trudno się temu dziwić, skoro odpowiadają za 30 proc. hospitalizacji na oddziałach dziecięcych oraz 40-45 proc. zgonów przed 15. rokiem życia. Czy ten problem zdrowotny także w Polsce doczeka się wdrożenia skutecznych, strategicznych rozwiązań?

Prof. Anna Latos-Bieleńska, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu przypomina, że zgodnie ze definicją chorób rzadkich, występują one z częstotliwością 1 na 2000 urodzeń lub rzadziej, a nawet, w przypadku schorzeń ultrarzadkich - jeden przypadek na 1 mln urodzeń.

Choroby rzadkie - unijny priorytet w zdrowiu publicznym
- Choroby rzadkie mają kilka wspólnych cech: charakteryzują się, między innymi: przewlekłym, często ciężkim przebiegiem, wysokim kosztem diagnostyki i leczenia, często znacznym skracaniem długości życia, postępującą niepełnosprawnością, wykluczeniem społecznym - utrudnionym dostępem do edukacji, trudnymi warunkami socjalnymi - wylicza specjalistka.

Wskazuje, że ponad 50 proc. chorób rzadkich ujawnia się w wieku dziecięcym. - Aż 30 proc. pacjentów z chorobami rzadkimi umiera przed ukończeniem 5. roku życia - zaznacza ekspertka. Zwraca uwagę, że choroby rzadkie odpowiadają za 30 proc. hospitalizacji na oddziałach dziecięcych oraz 40-45 proc. zgonów przed 15. rokiem życia; stanowią też od 10 do 15 proc. chorób przewlekłych u osób dorosłych.

Co bardzo ważne, choroby rzadkie zostały uznane przez Unię Europejską za obszar priorytetowy działań w zakresie zdrowia publicznego UE. - Chociaż każda z osobna choroba rzadka dotyczy stosunkowo niewielu osób, to wobec faktu, że mamy 6-8 tys. różnych sklasyfikowanych do tej pory chorób rzadkich, choruje na nie łącznie 6-8 proc. populacji - zaznacza prof. Latos-Bieleńska. W Polsce problem zdrowotny związany z chorobami rzadkim może więc dotyczyć nawet od ok. 2,5 do 3 mln osób.

Zakończyć odyseję diagnostyczną
Prof. Anna Latos-Bieleńska wskazuje, że ze względu na rzadkość występowania wiedza o wielu chorobach rzadkich jest nadal niewielka - zarówno wśród lekarzy, jak i w społeczeństwie. - Wielu pacjentów jest skazanych na swoistą odyseję diagnostyczną, trwającą czasami nawet 20 i więcej lat, zanim dojdzie do ustalenia właściwego rozpoznania. Ale bywa i tak, że w ogóle nie dochodzi do prawidłowej diagnozy.

Badania prowadzone w Stanach Zjednoczonych wykazały, że właściwe rozpoznanie u pacjenta z chorobą rzadką stawia (średnio) dopiero ósmy specjalista, a do tego czasu pacjent ma 2-3 nieprawidłowe rozpoznania. A jak jest w Polsce? - Aż ok. 80 proc. chorób rzadkich to choroby genetyczne. Najważniejsze są więc w ich przypadku metody diagnostyki genetycznej (aCGH i NGS), które, niestety, w naszym kraju nie są refundowane - zaznacza.

comments powered by Disqus

PARTNER SERWISU

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drogi Użytkowniku!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych możemy przetwarzać Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. O celach tego przetwarzania zostaniesz odrębnie poinformowany w celu uzyskania na to Twojej zgody. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane dodatkowo jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.