Częsty problem chorób rzadkich

Autor: Luiza Jakubiak/Rynek Zdrowia • • 28 czerwca 2013 16:55

Unia Europejska podjęła wiele inicjatyw w ciągu ostatnich kilkunastu lat, by rozwiązać problem chorób rzadkich. Jednym z głównych problemów jest wynalezienie skutecznych terapii i zapewnienie pacjentom dostępu do nich.

Częsty problem chorób rzadkich

- W Europie zdano sobie sprawę, że jeśli terapia stosowana w chorobach rzadkich ma stać się rzeczywistością dla pacjentów, trzeba znaleźć specjalne rozwiązanie, które zachęci przemysł farmaceutyczny do prowadzenia badań naukowych w poszukiwaniu leków - mówiła prof. Segolene Ayme z Narodowego Instytutu Zdrowia i Badań Medycznych w Paryżu (INSERM) podczas XI Europejskiej Konferencji Chorób Rzadkich (Spała, 28-30 czerwca 2013 r.).

W związku z tym pojawiło się rozporządzenie dotyczące leków sierocych, które weszło w życie w kwietniu 2000 roku. Od tego momentu na europejski rynek trafiło około 80 nowych leków stosowanych w terapii chorób rzadkich. Blisko tysiąc znajduje się w trakcie rozwoju.

- Oprócz tego UE stara się stworzyć wyspecjalizowane ośrodki, w których pacjenci mogą liczyć na specjalistyczne konsultacje. Ponieważ jednak mamy do czynienia z rzadkimi chorobami, nie mamy zbyt wielu specjalistów "dedykowanych" tym chorym.

Jak wyjaśniła prof. Ayme, koncepcja tworzenia ośrodków eksperckich polega na tym, że każde państwo członkowskie ma obowiązek wyznaczyć placówki wyspecjalizowane do konsultacji i prowadzenia terapii choroby lub grupy chorób rzadkich, a następnie udostępniać zgromadzone informacje na poziomie UE. Obecnie taką paneuropejską platformą stanowiącą bazę danych z innych europejskich ośrodków jest Orphanet.

- Trzecią inicjatywą było udzielenie wsparcia do prowadzenia prac badawczych, by wesprzeć wysiłki związane ze współpracą naukową pomiędzy poszczególnymi państwami. W tej chwili zidentyfikowaliśmy prawie 5 tys. projektów badawczych nad chorobami rzadkimi w Europie - dodała prof. Segolene Ayme.

Nadal jednak problemem pozostaje gromadzenie informacji na temat pacjentów z chorobami rzadkimi. W tym celu należałoby stworzyć rejestry pacjentów i przekonać klinicystów do wprowadzania do nich danych. Jest to element niezbędny, by można było oceniać skuteczność nowo stosowanych leków.

Obecnie kilka państw europejskich zaczęło prowadzić rejestry dotyczące wszystkich chorób rzadkich lub rejestry z podziałem na konkretne choroby, na poziomie krajowym. Celem UE jest stworzenie ogólnoeuropejskiego centrum, w którym zbierane byłyby dane ze wszystkich krajowych rejestrów.

- Nie chcemy, by z powodu kryzysu ekonomicznego choroby rzadkie zniknęły z horyzontu zdarzeń. Dlatego musimy zebrać dane dotyczące ich wpływu na poziomie społecznym. Ponieważ jednak dla wielu chorób rzadkich nie ma kodów, pacjenci pozostają niewidzialni dla systemów medycznych. Dlatego na poziomie europejskim stosujemy naciski, by poszczególne kraje przyjmowały kodyfikację bazy Orphanet, w celu przyporządkowania poszczególnym chorobom kodów równolegle do klasyfikacji ICD. Wtedy uzyskamy dane, ilu pacjentów jest hospitalizowanych czy ilu umiera przedwcześnie - wyjaśnia prof. Ayme.

Zdaniem prof. Anny Tylki-Szymańskiej z Instytutu Centrum Zdrowia Dziecka, w Polsce nie ma większego problemu z diagnozowaniem chorób rzadkich na poziomie specjalistycznym.

- Choroby lizosomalne diagnozujemy w Polsce od ponad 30 lat. Nasi pediatrzy są jednymi z lepszych lekarzy w Europie i świecie pod względem doprowadzania pacjenta do prawidłowej diagnozy.

Jak zauważa prof. Tylki-Szymańska, problemem jest fakt, iż niektóre choroby w ogóle są trudne do zdiagnozowania, jak np. choroba Niemanna-Picka.

- Ta choroba jest wielkim problemem diagnostycznym na całym świecie. Może zacząć się w niemowlęctwie, a równie dobrze w ósmej dekadzie, czyli po 70 roku życia. Schorzenie jest bardzo trudne do rozpoznania.

Chorobę uznaje się w Europie za rzadką, jeśli dotyka ona nie więcej niż jedną na 2 tys. osób. Chorób rzadkich jest jednak dużo (6-8 tys.), w sumie dotykają one zatem znacznej części populacji. W UE aż 30 mln osób, w tym wiele dzieci, cierpi na jakąś chorobę rzadką.

Większość chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, podczas gdy pozostałe są wynikiem infekcji, alergii i czynników środowiskowych. Zazwyczaj powodują one trwałe uszkodzenie zdrowia lub nawet stanowią zagrożenie dla życia.

Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum