Choroby tak rzadkie, że system publiczny nie zawsze o nich pamięta

Autor: Luiza Jakubiak/Rynek Zdrowia • • 13 lipca 2013 08:45

"Wybrańcy" spośród milionów. Czasem jest ich troje na milion mieszkańców. Rodzą się jako zdrowe dzieci, w pewnym jednak momencie życia zaczynają powłóczyć nogami, mieć przykurcze w stawach, pogrubione rysy twarzy, szczecinowate włosy, zmiany kostne, powiększenie wątroby i śledziony, dochodzą do tego problemy z sercem, wzrokiem, słuchem. Inteligentne, sprawne umysłowo osoby zaczynają mieć problem z mową i kojarzeniem.

Choroby tak rzadkie, że system publiczny nie zawsze o nich pamięta

- Tragedią chorych jest uwstecznianie się fizyczne i umysłowe. W większości przypadków mają pełną świadomość, co się z nimi dzieje. Dostrzegają postępujący proces zniekształcenia i zmiany swojego wyglądu. Mają też świadomość, że są trudni do zaakceptowania przez otoczenie, bo ludzie zdrowi odwracają się od nich - opowiada Teresa Matulka, prezes Stowarzyszenia Chorych na MPS i Choroby Rzadkie.

W przypadku mukopolisacharydoz występuje wrodzone zaburzenie materii. Nazwa choroby pochodzi od słów: "muko" oznaczającego śluz, "poly" - wiele, zaś sacharydy to cząsteczki cukru. Mukopolisacharydy to zbudowane głównie z cukrów długołańcuchowe związki biorące udział w tworzeniu tkanki łącznej. Składniki te są stale na nowo budowane i rozkładane na pojedyncze składniki przez określone enzymy.

Jak to rozpoznać?
U chorych na mukopolisacharydozę (MPS) brak jest jednego enzymu rozkładającego, czego efektem jest nadmierne gromadzenie się tych związków w komórkach, powodujące ich stopniowe niszczenie. Obecnie rozróżnia się 7 głównych typów MPS: typ I - choroba Hurler-Scheie, typ II - choroba Hunter, typ III - choroba Sanfilippo, typ IV- choroba Morquio, typ VI - choroba Maroteaux-Lamy oraz typ VII - choroba Sly.

Ponadto występują jeszcze inne ultrarzadkie choroby metaboliczne: mukolipidoza, mannozydoza, sialidoza, fukozydoza, choroba Pompego, Niemana-Picka, Gauchera, Fabry'ego, chorobę Epidermolysis Bullosa, zespół Krabbego, gangliozydoza, ceroidolipofuscynoza, zespół Pallistera-Killiana, homocystynuria, choroba Hallervordena-Spatza, sylfatydoza, itd. Szacunkowo łącznie jest ich od 5 do 7 tysięcy.

Nic dziwnego, że lekarz podstawowej opieki zdrowotnej, który widzi w gabinecie takiego chorego prawdopodobnie pierwszy raz w życiu, ma problem z postawieniem diagnozy. Najczęściej przez lata "rozpoznaje" porażenie mózgowe lub dystrofię.

- W Polsce mamy diagnostykę na światowym poziomie, podobnie jak specjalistów do spraw chorób rzadkich. Problemem jest jednak dostępność do nich. Na nasze konferencje zapraszamy lekarzy rodzinnych, by mogli poznać ekspertów z dziedziny rzadkich schorzeń. Chcemy, by kierowanie chorych do specjalistów przestało być problemem. Im szybciej pacjent trafi do właściwego lekarza, tym efektywniej będzie można zapobiegać postępowi choroby i rozpocząć rehabilitację - mówi prezes Matulka.

Choroby rzadkie prowadzą do uszkodzeń wielu narządów, są postępujące, nieuleczalne, śmiertelne. Mówienie w przypadku tych chorób o leczeniu, to pojęcie względne. Ponieważ jest to choroba genetyczna, można ją ustabilizować, poprawić komfort życia, ale nie da się zmienić wadliwego kodu genetycznego i wyleczyć chorego, jak w przypadku innych schorzeń.

- Z powodu braku enzymu w organizmie odkładają się szkodliwe substancje powodujące uszkodzenia narządów. Stosowane terapie hamują proces gromadzenia się mukolipidów czy mukopolisacharydów, ale skumulowane już substancje pozostają w organizmie i nadal uszkadzają organy, prowadząc do zgonu. W przypadku chorób ultrarzadkich stabilizacja jest super efektem leczenia - przekonuje Teresa Matulka.

Gdy leków brak
Jednak w większości przypadków nie jest dostępne żadne leczenie, bo nie wynaleziono jeszcze leków. Na 50 chorób rzadkich, których doświadczają podopieczni Stowarzyszenia, dla 46 nie ma żadnej opcji terapeutycznej.

Wtedy pozostaje zapewnienie dostępu do specjalistycznej opieki medycznej, odpowiedniej rehabilitacji, pomoc w zakupie sprzętu i wparcie psychiczne dla chorych i ich opiekunów. Brak opieki psychologicznej ze strony systemu publicznego boli najbardziej. Urzędniczy styl widać najlepiej po sposobie zakomunikowania rodzicom decyzji o zaniechaniu kontynuacji enzymatycznej terapii zastępczej dla ich dziecka w formie decyzji administracyjnej.

- Na całym cywilizowanym świecie powody niemożności dalszego finansowania takiej terapii wyjaśnia się rodzicom w trakcie rozmowy i proponuje coś w zamian: opiekę psychologiczną, specjalistyczną, pomoc w zapewnieniu sprzętu, by mogli dalej godnie opiekować się dzieckiem. W Polsce nie ma nic takiego.

Rodzice podnoszą też temat kosztów ponoszonych na opiekę, której wymaga niepełnosprawne dziecko. Na ogół jeden z rodziców musi zrezygnować z pracy zawodowej i te lata nie są liczone jako lata pracy.

- Od dnia, w którym dziecko umiera, rodzicowi nic już się nie należy. Zaczyna od nowa. W większości krajów państwo opłaca składki emerytalne i ubezpieczenie zdrowotne dla takich rodziców. Kiedy dziecko umiera, lata opieki nad nim są liczone i w naturalnym trybie rodzic przechodzi na emeryturę - opisuje prezes Matulka.

Kolejny problem to opieka medyczna dla dorosłych pacjentów. Nie tylko dla tych, którzy wbrew naturze przeżyli okres pełnoletności. Dotychczas bowiem większość chorych nie dożywała 18 roku życia. Kiedy pojawiły się metody leczenia przyczynowego tych chorób, pacjenci żyją dłużej. Są też tacy, którzy zachorowali w wieku 40-50 lat. Dotąd nie było potrzeby szkolenia lekarzy w dziedzinie chorób rzadkich. Zatem dorośli chorzy trafiają do lekarzy pediatrów.

Problem społeczny

- Niepełnosprawne dziecko z chorobą rzadką w rodzinie to tragedia. Dotyczy to aż 80 proc. przypadków. Nie wiemy dokładnie, jakiego procenta dorosłych chorych na schorzenia rzadkie dotyczy problem niepełnosprawności, ale może być podobny - ocenia Segolene Ayme z Narodowego Instytutu Zdrowia i Badań Medycznych w Paryżu (INSERM), podkreślając wysokie koszty społeczne absencji tych ludzi w życiu społecznym i zawodowym.

Jej zdaniem, w Polsce mamy specjalistów na światowym poziomie, którzy potrafią postawić prawidłowe diagnozy, jednak pacjenci mają do nich ograniczony dostęp. Zauważa, że błędem jest patrzeć na problem chorób rzadkich tylko w kontekście leków i dostępności do terapii farmakologicznej.

- Gdybym miała doradzać krajom znajdującym się na początkowym etapie budowania systemu opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi, to powinny zacząć od zorganizowania dostępu do lekarzy i tworzenia centrów eksperckich, gdzie chory uzyska kompleksową opiekę: właściwą diagnozę, doradztwo, rehabilitację. Oczywiście jest fantastycznie, gdy możemy do tego dodać lek. Ale sprawnie działający system jest obecnie ważniejszy niż dostęp do leków. Tym bardziej, że w większości chorób takiego leczenia nie ma - dodaje prof. Ayme.

Narodowy program
W Polsce trwają prace nad narodowym programem chorób rzadkich, którego powstanie we wszystkich krajach unijnych wymusza Bruksela.

- Efekty działania takiego programu będą zależne od przeznaczonych środków i treści, którą zostanie wypełniony. To na pewno lepsze niż nie robienie nic. Program zwróci uwagę na chorych i ich problemy - mówi dr Dariusz Rokicki z Kliniki Chorób Metabolicznych, Endokrynologii i Diabetologii Centrum Zdrowia Dziecka.

Zauważa jednak pewne wyzwania, z którymi będziemy musieli się zmierzyć: - Stworzenie ośrodków eksperckich dedykowanych jednej chorobie jest bardzo trudne, ponieważ każda choroba czy grupa chorób wymaga innego podejścia. W przypadku niektórych chorób nie wyobrażam sobie stworzenia takiego centrum. Wymagałoby to skomasowania "pod jednym dachem" lekarzy wielu specjalizacji dla chorych z całej Polski. Na pewno jednak centra trzeba tworzyć.

Według doktora Rokickiego, część problemów można rozwiązać na bazie już istniejących ośrodków akademickich i szpitali specjalistycznych. Wiele jednak zależeć będzie od zaangażowania lekarzy i samych chorych. Często lekarze nie chcą tego robić z różnych przyczyn: z obawy przed nieznanym sobie dotąd problemem medycznym, z braku czasu i nadmiaru pracy.

- Pacjent z chorobą rzadką wymaga więcej czasu i wysiłku lekarza, więc odbywa się to kosztem innych chorych. Lekarze zderzają się też z finansową rzeczywistością i wymogami NFZ - tutaj oczekiwana byłaby pewna elastyczność ze strony osób decydujących o finansowaniu opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi. Poprawa sytuacji wymaga spotkania się wszystkich stron - dodaje dr Rokicki.

Chory? To do psychiatryka
Stowarzyszenie jest członkiem Federacji Pacjentów Chorób Rzadkich w Europie Centralnej i Wschodniej. Podstawowym celem organizacji jest integracja rodzin dotkniętych tymi chorobami, łącznie ze zbieraniem funduszy na wzajemną pomoc.

W tej dziedzinie polskie Stowarzyszenie odgrywa kluczową rolę. - W innych krajach regionu mają gorzej od nas. Zazdroszczą nam. Finansujemy badania diagnostyczne dla chorych zza wschodniej granicy. Im dalej na Wschód, tym gorzej - mówi prezes Teresa Matulka.

Pomoc nie ogranicza się tylko do spraw finansowych. - Przy naszym wsparciu rodzice w innych krajach pozakładali krajowe stowarzyszenia i walczą o swoje prawa. W ubiegłym roku na Białorusi po raz pierwszy została zorganizowana konferencja pacjentów z chorobami rzadkimi. Do 2008 roku nie było tam nawet sformułowania "choroba rzadka". Takich pacjentów, jako upośledzonych psychicznie, kierowano do zamkniętych zakładów. Ludzie zobaczyli, że mają prawa i mogą upominać się o ich realizację. Postawili się urzędnikom i pozostali przy swojej godności.

Dowiedz się więcej na temat:
Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum