Choroby rzadkie: plan daje nadzieję na dostęp do właściwej opieki

Autor: Katarzyna Lisowska/Rynek Zdrowia • • 31 marca 2017 05:49

Do tej pory rozpoznano ponad 8 tysięcy chorób rzadkich. Z ich powodów cierpi nawet 2 miliony Polaków. Ta liczna grupa i leczących ich specjalistów od lat zabiega o dostęp do właściwej opieki medycznej.

Choroby rzadkie: plan daje nadzieję na dostęp do właściwej opieki
FOT. Archiwum RZ; zdjęcie ilustracyjne

- Postęp medyczny i technologiczny zdecydowanie zmienił sytuację pacjentów z chorobami rzadkimi, ale nie w Polsce - wskazuje Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich.

- W kraju pacjenci z chorobami rzadkimi mają problem z dostępem do specjalistów, latami oczekują na prawidłową diagnozę. Wielu z nich nie ma szans na leczenie lub musi szukać go poza granicami naszego kraju. Brakuje nam rejestrów i wyspecjalizowanych ośrodków, które mogłyby zająć się kompleksową opieką nad tymi osobami - mówi prezes FPP.

Brakuje ośrodków
W jego opinii szansę na poprawę tej sytuacji może przynieść wdrożenie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, który jest na finiszu prac w resorcie zdrowia.

- Jak zapowiadał wiceminister zdrowia Krzysztof Łanda, plan zostanie dokończony w ciągu najbliższych dwóch miesięcy. Oznacza to, że wreszcie będziemy mieli pewną regulację systemu opieki zdrowotnej i socjalnej obejmującej osoby z chorobami rzadkimi - komentował Maćkowiak.

Szacuje się, ze chorobą rzadką rodzi się co 25. dziecko. Część chorób ujawnia się dopiero w wieku młodzieńczym lub dorosłym. Specjaliści wskazują, że pierwszym problemem, jaki spotykają na swojej drodze pacjenci jest postawienie właściwej diagnozy.

W Polsce brakuje ośrodków, w których specjaliści mieliby doświadczenie w diagnostyce różnicowej chorób rzadkich. Są to często schorzenia wieloobjawowe, a co za tym idzie, pacjenci wymagają kompleksowej opieki różnych specjalistów.

Dr Maria Libura, dyrektor Instytut Studiów Interdyscyplinarnych Uczelni Łazarskiego zwraca uwagę, że z badania przeprowadzonego przez jej uczelnię wynika, iż rekordziści w kraju na prawidłowe rozpoznanie czekają nawet dekadę.

- Aby to zmienić potrzebna jest m.in. większa dostępność badań genetycznych. Zmiany konieczne są także w ich finansowaniu - mówi ekspertka.

Mało specjalistów, niska świadomość
Z kolei dr Leszek Borkowski, prezes Fundacji Razem w Chorobie wskazuje, że zbyt mało jest w Polsce specjalistów posiadających kompetencje do leczenia takich chorych. - Problemem jest też niska świadomość tych schorzeń wśród personelu medycznego - komentował.

Zdaniem ekspertów podniesieniu stanu wiedzy w tym obszarze sprzyjać będzie stworzenie głównego ośrodka dla chorób rzadkich i rejestru chorych, który byłby spójny z innymi rejestrami prowadzonymi na świecie. Jak podkreśla Stanisław Maćkowiak taki rejestr byłby bazą wiedzy, z której korzystać mogliby specjaliści, lekarze POZ, pacjenci, a także instytucje finansujące leczenie.

- Mukowiscydoza to najczęściej diagnozowana w Polsce choroba genetyczna, ale i w tym przypadku mamy problem z dostępem do specjalistycznej opieki. Dostępność do specjalistów jest koniecznym warunkiem dłuższego i lepszego życia pacjentów z mukowiscydozą - zaznacza Jacek Juszczyński, prezes Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą.

Leki stosowane w chorobach rzadkich
to w większości innowacyjne terapie, nazywane lekami sierocymi. W Polsce pacjenci mają dostęp do 18 refundowanych terapii. Tymczasem w Europejskiej Agencji Leków zarejestrowanych i dopuszczonych do obrotu jest już 212 leków sierocych.

Eksperci wskazują, że w opiece nad pacjentami z chorobami rzadkimi konieczna jest też poprawa dostępności farmakoterapii. Ich zdaniem trzeba odejść od trzymania się współczynnika efektywności kosztowej danej terapii.

Leki stosowane w chorobach rzadkich - zazwyczaj unikatowe, najczęściej mające jednego producenta na świecie - są często bardzo drogie. W efekcie, gdy konkurują z lekami stosowanymi przy schorzeniach powszechnych na tych samych zasadach, często nie mają szans na refundację.

- Dostęp do technologii sierocych w Polsce jest konieczny, by zapewnić polskim pacjentom możliwie jak najdłuższe życie. Obecnie są grupy pacjentów pozbawione terapii, bo leki, które mogłyby im służyć, nie są dla nich dostępne - mówi dr Leszek Borkowski.

Z drugiej strony - jak podkreślała dr Libura - niekiedy firmom farmaceutycznym w przypadku tanich produktów sierocych nie opłaca się występowanie z wnioskiem refundacyjnym, gdyż koszt jego przygotowania może przekraczać samą kwotę refundacji.

Nie chodzi tylko o pieniądze
Dr Borkowski zwraca uwagę, że pacjenci cierpiący na choroby rzadkie ze względu na liczne schorzenia i powikłania muszą przyjmować wiele leków, ale nie wszystkie są drogie. Mimo to, w ich przypadku, zbyt wiele terapii pozostaje poza koszykiem.

Prezes Maćkowiak podkreśla, że to właśnie efektywność kosztowa wciąż jest w Polsce barierą, która uniemożliwia dostęp do terapii osobom zmagającym się np. z chorobą Fabry’ego czy zespołem Duchenne’a.

Stowarzyszenia pacjentów dochodzą zatem swoich praw często na drodze sądowej, walcząc o jedyne, dostępne leczenie. Mimo korzystnych dla siebie wyroków sądów administracyjnych, wciąż pozostają bez leczenia.

Jaskółką zmian dla pacjentów mogą być też ostatnie propozycje zmian w ustawie refundacyjnej, które zostały skierowane do konsultacji społecznych. Nowelizacja zakłada możliwość przedstawienia przez firmy farmaceutyczne uzasadnienia ceny leku. Producenci będą musieli wykazać korzyści jakie dla polskiej gospodarki mogą płynąć z dostarczenia konkretnej farmakoterapii.

- Niezrozumiała jest sytuacja ograniczania leczenia dla chorych w ramach jednej grupy. Dzieje się tak, gdy na rynku dostępne są dwa, trzy leki stosowane w terapii danej choroby rzadkiej, które jednak różnią się w wskazaniami. Do refundacji kwalifikuje się lek, który może przyjąć np. 30% cierpiących na dane schorzenie. Pozostałym zaś nie oferuje się nic, chociaż na rynku są terapie, które mogłyby być stosowane w ich przypadku - komentuje dr Borkowski.

Natomiast dr Libura wskazuje, że są też problemy z płynnością kontynuacji leczenia po ukończeniu 18. roku życia. - Wchodząc w pełnoletność pacjenci muszą zmienić miejsce leczenia, bo system nie refunduje już dla nich świadczeń w ośrodkach pediatrycznych. To z kolei negatywnie odbija się na ciągłości terapii, bo często brakuje ośrodków, gdzie leczono by pełnoletnich pacjentów - tłumaczy.

Eksperci przyznają, że dzieje się tak między innymi z tego powodu, że do niedawna dzieci z chorobami rzadkimi umierały zanim osiągnęły wiek dorosły. - Ale to się zmienia, pacjenci żyją coraz dłużej, a system musi to odnotować - komentował prezes Maćkowiak.

Są gotowe rozwiązania
- Na świecie od lat funkcjonują systemy umożliwiające płynne przejście pacjenta z ośrodka dziecięcego do placówki dla dorosłych, poprzez uruchomianie oddziałów dla pacjentów w wieku dorastania, gdzie leczenie prowadzone jest pod okiem pediatry i internisty - podkreśla dr Libura.

Polscy pacjenci z chorobami rzadkimi i ich rodziny czekają także na uregulowanie form wsparcia w ramach zabezpieczenia społecznego. Obecnie nie ma zasad, które określałyby zasady opieki społecznej dedykowanej takim chorym, chociaż choroby rzadkie zazwyczaj wiążą się z niepełnosprawnością.

- Sytuacja rodzin dotkniętych taką chorobą zazwyczaj z biegiem czasu się pogarsza. Dlatego, mówiąc o systemowym otoczeniu opieką tych pacjentów, kwestie wsparcia socjalnego muszą być również uwzględniane - zaznaczył dr Borkowski.

Eksperci przyznają, że ten obszar także ma być uregulowany w przygotowywanym Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich.

Wszystkie wypowiedzi zostały zanotowane podczas sesji poświęconej chorobom rzadkim w trakcie II Kongresu Wyzwań Zdrowotnych w Katowicach.

Dowiedz się więcej na temat:
Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum