Według definicji choroba rzadka to taka, która występuje z częstością raz na 2 tys. urodzeń lub rzadziej.

- Jednak wiele z nich to schorzenia ultrarzadkie, które występują z częstością raz na milion urodzeń lub jeszcze rzadziej. Mają wspólne cechy: ciężki przebieg, wysoki koszt diagnostyki i leczenia. Często również oznaczają znaczne skrócenie długości życia, niepełnosprawność fizyczną i niekiedy intelektualną - mówi prof. Anna Latos-Bieleńska, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.

Ponad 50 proc. chorób rzadkich ujawnia się w wieku dziecięcym, 30 proc. chorych umiera przed skończeniem 5. roku życia. Schorzenia te odpowiadają za ok. 30 proc. hospitalizacji na oddziałach dziecięcych oraz 10-25 proc. chorób przewlekłych u dorosłych.

Choroby rzadkie zostały uznane za obszar priorytetowy działań w zakresie zdrowia publicznego Unii Europejskiej.

- I choć są rzadkie, to fakt, że znamy ich 6-8 tysięcy, to zachoruje na nie nawet 6-8 proc. populacji UE. 80 proc. z nich to schorzenia genetyczne, co wytycza kierunek badań naukowych w tym zakresie - dodaje prof. Latos-Bieleńska.

Badaczka wygłosiła krótki wykład na temat chorób rzadkich, w ramach poświęconego im panelu, podczas konferencji ''Priorytety zdrowotne Polaków w 2021 roku''. Organizatorem wydarzenia była Agencja Badań Medycznych.

Choć chorób rzadkich jest tak dużo, to wiedza o nich wśród lekarzy i społeczeństwa jest niewielka. - Dlatego też wielu pacjentów jest skazanych na coś, co nazywamy ''odyseją diagnostyczną''. Znam takie przypadki, gdzie 20 lat trwało, zanim doszło do ustalenia właściwego rozpoznania. Średnio jest to 5 lat - wyjaśnia prof. Latos-Bieleńska.

Opowiadając o planach Agencji Badań Medycznych Krzysztof Górski, dyrektor Wydziału Finansowania Projektów ABM powiedział, że choroby rzadkie od samego początku istnienia Agencji znajdują się w centrum jej zainteresowania.

Do tej pory ABM przeprowadziła dwie edycje konkursów na niekomercyjne badania kliniczne, tegoroczny miał trzy rundy. Na 300 zgłoszonych projektów 19 dotyczyło chorób rzadkich. Ostatecznie dofinansowanie dostało 10.

- Co łącznie daje kwotę około 130 milionów złotych. Projekty związane z chorobami rzadkimi były przez nas dodatkowo premiowane, zwróciliśmy na nie większą uwagę niż na inne - zaznacza dyr. Górski.