Akcja społeczna, która ma popularyzować wiedzę o rzadkiej, genetycznej chorobie Gauchera wystartowała w piątek (11 października) w stolicy. W ramach solidarności z ludźmi, którzy na nią cierpią, przed wejściem na stację metra Centrum rozdawano zielone sznurówki i tańczono zumbę.

W tym roku Polacy po raz pierwszy oficjalnie przyłączyli się do międzynarodowej akcji "Steps ahead of Gaucher", która trwa do końca października. Jej pomysłodawcami są członkowie niezależnej organizacji National Gaucher Foundation, a organizatorem polskiej edycji - Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Gauchera. 

Każda chętna osoba może wesprzeć tę inicjatywę poprzez noszenie zielonych sznurówek w butach lub na ręku w formie bransoletki. Jak tłumaczą organizatorzy polskiej edycji, dwa niewielkie sznurki w kolorze zielonym maja symbolizować fakt, że "osoby z chorobą Gauchera podążają naprzód i z nadzieją spoglądają w przyszłość".

Fotografie butów internautów, którzy zawiązali sznurówki i wykonali krok wsparcia dla pacjentów z tym schorzeniem zostaną zebrane na stronie internetowej poświęconej chorobom rzadkim (www.nadziejawgenach) oraz na profilu www.facbook.com/DzienChorobRzadkich. 

Uwarunkowana genetycznie choroba Gauchera dotyka jedną na 20 tys. osób. Jest spowodowana mutacją w genie kodującym enzym beta-glukocerebrozydazę. Powoduje to magazynowanie w komórkach (a dokładniej w ich specjalnych strukturach określanych jako lizosomy) związku tłuszczowego o nazwie glukozyloceramid. Proces ten stopniowo uszkadza narządy wewnętrzne, takie jak wątroba i śledziona oraz szpik kostny. 

Schorzenie objawia się m.in. powiększeniem śledziony i wątroby, anemią, skłonnością do powstawania siniaków oraz zniekształceniami, martwicą i zwiększoną łamliwością kości. 

- Kiedyś zdiagnozowanie tej choroby oznaczało wyrok, dziś możliwe jest leczenie, które ratuje przed bolesnymi operacjami i wózkiem inwalidzkim"- powiedział w piątek podczas inauguracji akcji prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera Wojciech Oświeciński, który jako pierwszy w Polsce pacjent z tym schorzeniem otrzymał lek hamujący syntezę glukozyloceramidu. 

Przykładem na to, że dzięki skutecznej terapii pacjenci z chorobami rzadkimi uwarunkowanymi genetycznie mogą prowadzić normalne życie jest też Mariusz, który należy do grupy 60 osób ze zdiagnozowaną chorobą Gauchera w Polsce. 

- Na rowerze jeżdżę odkąd pamiętam, gdyż to chyba jedyny sport, który mogłem uprawiać mimo choroby. Do czasu, gdy zacząłem przyjmować lek jeździłem na rowerze tylko po najbliższej okolicy, bo na tyle pozwalało mi zdrowie. Odkąd jestem leczony moje wycieczki rowerowe są coraz dłuższe. Nie wiem jak wyglądałoby moje życie, gdybym był pozbawiony terapii - pewnie zamiast na rowerze jeździłbym na wózku inwalidzkim - zaznaczył Mariusz.

Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drogi Użytkowniku!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych możemy przetwarzać Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. O celach tego przetwarzania zostaniesz odrębnie poinformowany w celu uzyskania na to Twojej zgody. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane dodatkowo jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.