15 kwietnia obchodzimy Światowy Dzień Choroby Pompego

Autor: Rynek Zdrowia • • 15 kwietnia 2019 11:51

15 kwietnia obchodzimy Światowy Dzień Choroby Pompego. To bardzo rzadkie schorzenie, które - mimo że może być skutecznie leczone - często diagnozowane jest po 8-9 latach od wystąpienia pierwszych symptomów. Chorym pomaga leczenie enzymatyczną terapią zastępczą (ETZ), które może odbywać się nie tylko w szpitalu, ale w specjalnych stacjach ETZ; dwie z nich ruszą jeszcze w kwietniu br.

 15 kwietnia obchodzimy Światowy Dzień Choroby Pompego

Choroba Pompego jest bardzo rzadką, postępującą chorobą mięśni o podłożu genetycznym. Może ujawnić się w różnym wieku. 

Występuje u nosicieli mutacji genowych, które powodują brak lub ograniczenie aktywności enzymu nazywanego kwaśną alfa-glukozydazą (GAA) w organiźmie. GAA jest enzymem odpowiedzialnym za rozkład glikogenu, wielocukru powszechnie występującego w komórkach mięśniowych. U osób z chorobą Pompego glikogen gromadzi się w nadmiarze wewnątrz lizosomów z powodu braku lub niedoboru enzymu GAA, który prawidłowo rozkłada glikogen do glukozy.

Szacuje się, że w Europie na chorobę Pompego cierpi ok. 5-10 tys. osób. W Polsce z Chorobą Pompego może żyć nawet 400 osób, ale zdiagnozowanych i leczonych jest jedynie ok. 50 pacjentów.

Pacjenci cierpiący na późną postać choroby doświadczają trudnych objawów spowodowanych postępującym osłabieniem mięśni. Stosunkowo wcześnie dochodzi u nich także do osłabienia mięśni oddechowych i problemów z oddychaniem.

Choroba Pompego może być skutecznie leczona za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej (ETZ). W Polsce jest ono możliwe jedynie w warunkach szpitalnych. Leczenie, w formie wlewów, przyjmowane jest do końca życia, a pacjenci co dwa tygodnie przyjmują kolejną kroplówkę z brakującym enzymem, odwiedzając szpital średnio 26 razy w roku. Dlatego z inicjatywy Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan w Polsce, ze wsparciem m.in. firmy Sanofi-Genzyme, powstają stacje ETZ. Pierwsze dwie stacje zostały otwarte w roku 2018 w Tychach i Warszawie, dwie kolejne zostaną udostępnione w kwietniu br. w Rzeszowie.

Dowiedz się więcej na temat:
Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum