• Unia Europejska zatwierdziła trzeci lek do leczenia SMA. To lek firmy Roche - rysdyplam
• Lek firmy Roche jest pierwszym farmaceutykiem stosowanym doustnie w terapii SMA. Można go podawać w domu
• Rysdyplam mogą stosować chorzy w wieku, od drugiego roku życia

Lek rysdyplam ma rekomendację do stosowania w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni 5q (SMA) u pacjentów w wieku 2 miesięcy i starszych, z klinicznym rozpoznaniem SMA typu 1, typu 2 lub typu 3 lub posiadających od jednej do czterech kopii genu SMN2.

SMA to ciężka, genetyczna postępująca choroba nerwowo-mięśniowa, która może być śmiertelna. Dotyka w przybliżeniu jedno na 10 000 dzieci. Choroba ta to wynalezienia leku stanowiła główną przyczyn zgonu niemowląt. Przyczyną SMA jest mutacja genu przeżycia neuronu ruchowego (SMN1), która prowadzi do niedoboru białka SMN. Białko to ma kluczowe znaczenie dla utrzymania prawidłowej czynności nerwów kontrolujących pracę mięśni i odpowiadających za zdolność ruchu. Najczęściej występującą postacią jest SMA 5q. U pacjentów obserwuje się osłabienie mięśniowe i postępującą utratę zdolności ruchu, a z istotną niezaspokojoną potrzebą medyczną mamy do czynienia w szczególności w populacji dorosłych żyjących z tą chorobą.

To pierwszy lek do terapii doustnej

Dr Levi Garraway, PhD, dyrektor ds. medycznych firmy Roche i kierownik ds. globalnego rozwoju produktu przyznał, że dzisiejsze zatwierdzenie produktu leczniczego rysdyplam, będącego pierwszą i jedyną terapią dla chorych z SMA do stosowania w domu, potencjalnie zmienia zakres możliwości leczenia szerokiej grupy osób dotkniętych tę chorobą w UE”.

Dodał: Lek ten pozwala uniknąć podawania leczenia w szpitalu, dzięki czemu zmniejsza obciążenie związane z terapią. - Chcemy podziękować społeczności związanej z SMA za współpracę, zaufanie, którym nas obdarzyli oraz nieustające zaangażowanie w wykonanie tego istotnego kroku naprzód - podkreślił dr Levi Garraway.

Pozwolenie na dopuszczenie do obrotu zostało wydane na podstawie analizy danych z dwóch badań klinicznych zaprojektowanych tak, by ich uczestnicy reprezentowali szerokie spektrum pacjentów żyjących z SMA. Pierwszym z nich jest badanie FIREFISH z udziałem niemowląt w wieku od 2 do 7 miesięcy z objawową postacią SMA typu 1, a drugim badanie SUNFISH, w którym uczestniczyli pacjenci pediatryczni i dorośli w wieku od 2 do 25 lat z SMA typu 2. i 3. SUNFISH to pierwsze i jedyne badanie kliniczne z grupą kontrolną otrzymującą placebo, w którym udział biorą dorośli z SMA typu 2. i 3.

UE skorzystała z przyspieszonej oceny leku

Decyzja Komisji Europejskiej została wydana po pozytywnym zaopiniowaniu produktu rysdyplam przez Komitet ds. Produktów Leczniczych Stosowanych u Ludzi (CHMP) w lutym 2021 r. Przegląd danych przeprowadzono w trybie przyspieszonej oceny leków, który może zostać zastosowany w przypadku produktów leczniczych uznawanych za istotne dla zdrowia publicznego i stanowiących innowacje terapeutyczne. Wydane pozwolenie obowiązuje we wszystkich 27 krajach członkowskich Unii Europejskiej oraz w Islandii, Norwegii i Liechtensteinie.

W 2018 r. Europejska Agencja Leków (EMA) nadała produktowi rysdyplam status leku priorytetowego (ang. PRIority MEdicine, PRIME), a w 2019 r. produkt ten otrzymał status leku sierocego. Utrzymanie statusu leku sierocego zostało w ostatnim czasie potwierdzone przez Komitet ds. Sierocych Produktów Leczniczych na podstawie uznania istotnych korzyści wynikających ze stosowania rysdyplamu w porównaniu z istniejącymi terapiami. Produkt został zarejestrowany w 38 krajach, a wnioski o dopuszczenie do obrotu zostały złożone w kolejnych 33.

Rysdyplam modyfikuje gen przeżycia neuronu

Spółka Roche prowadzi kliniczny program badawczo-rozwojowy produktu leczniczego rysdyplam w ramach współpracy z SMA Foundation i PTC Therapeutics.

Rysdyplam to lek modyfikujący składanie genu przeżycia neuronu ruchowego (SMN2), który opracowano do leczenia SMA wywołanego przez mutacje w chromosomie 5q prowadzące do niedoboru białka SMN. Rysdyplam podaje się raz na dobę w domu w postaci zawiesiny - doustnie lub przez zgłębnik.

Podobał się artykuł? Podziel się!