Terapia w leczeniu deficytu AADC zarejestrowana. Lek podaje się w bezpośredniej infuzji do mózgu

Autor: oprac. LJ • Źródło: materiały prasowe02 sierpnia 2022 13:00

Komisja Europejska dopuściła do obrotu lek Upstaza (eladocagene exuparvovec) - terapię genową modyfikującą deficyt dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych.  Deficyt AADC jest rzadką chorobą uwarunkowaną genetycznie, która zwykle powoduje ciężką niepełnosprawność. Do tej pory nie było skutecznych metod leczenia tej choroby.

Terapia w leczeniu deficytu AADC zarejestrowana. Lek podaje się w bezpośredniej infuzji do mózgu
Nowa terapia genowa w chorobie rzadkiej AADC. Zdj. ilustracyjne Fot. AdobeStock
  • Komisja Europejska zatwierdziła terapię modyfikującą deficyt dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych
  • To terapia genowa, która jest podawana w bezpośredniej infuzji do mózgu
  • Deficyt AADC jest rzadką chorobą uwarunkowaną genetycznie, która zwykle powoduje ciężką niepełnosprawność. Do tej pory nie było skutecznych metod leczenia tej choroby

Zarejestrowano terapię genową w leczeniu w leczeniu deficytu AADC

Firma PTC Therapeutics ogłosiła, że otrzymała pozwolenie Komisji Europejskiej na dopuszczenie do obrotu leku Upstaza (eladocagene exuparvovec).

Upstaza jest pierwszą zatwierdzoną terapią modyfikującą deficyt dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych (ang. aromatic L-amino acid decarboxylase, AADC). Jest również pierwszą dostępną na rynku terapią genową podawaną w bezpośredniej infuzji do mózgu. Leczenie jest zatwierdzone dla pacjentów od 18 miesiąca życia. 

Jak podaje firma, podczas badań klinicznych Upstazy pacjenci, którzy nie osiągali wcześniej żadnych znaczących postępów w zakresie rozwoju ruchowego, wykazywali klinicznie istotną poprawę sprawności ruchowej już po trzech miesiącach od podania leku. Wykazano poprawę funkcji motorycznych usprawniającą poruszanie się pacjentów, utrzymującą się do 10 lat po zakończeniu terapii. Ponadto, u wszystkich leczonych pacjentów uległy poprawie umiejętności poznawcze. Terapia zmniejszyła nasilenie objawów, wystąpienie których może wywołać zagrażające życiu lub śmiertelne powikłania.

Pozwolenie na dopuszczenie do obrotu dotyczy wszystkich 27 państw członkowskich Unii Europejskiej, a także Islandii, Norwegii i Liechtensteinu.

Deficyt AADC jest rzadką chorobą uwarunkowaną genetycznie

Deficyt AADC jest rzadką chorobą uwarunkowaną genetycznie, która zwykle powoduje ciężką niepełnosprawność. Pacjenci wymagają całodobowej opieki we wszystkich aspektach codziennego funkcjonowania, ponieważ choroba wpływa na każdy aspekt funkcjonowania - fizyczny, psychiczny i behawioralny. Cierpienia dzieci z niedoborem AADC mogą być spotęgowane przez występowanie dokuczliwych kryz oczno-zakrętowych (przymusowa rotacją gałek ocznych z towarzyszącymi innymi objawami neurologicznymi), częste wymioty, problemy behawioralne i zaburzenia snu.

Deficyt AADC znacznie upośledza wiele funkcji życiowych powodując przedwczesne zgony.

Opieka nad chorymi stanowi poważne obciążenie dla systemu opieki zdrowotnej z powodu konieczności częstych hospitalizacji, interwencji na oddziałach ratunkowych oraz zaangażowania specjalistycznych zespołów wielodyscyplinarnych. Do tej pory nie było skutecznych metod leczenia tej choroby.

Po raz pierwszy terapię zastosowano w 2010 roku

Upstaza jest jednorazową infuzją kopii brakującego genu, wskazaną do leczenia pacjentów od 18 miesiąca życia z potwierdzonym klinicznie, molekularnie i genetycznie deficytem dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych ujawniającym się fenotypowo.

Terapia wykorzystuje wektor adenowirusa serotypu 2 (AAV2) umożliwiający wprowadzenie prawidłowego, ludzkiego genu DDC (dopa decarboxylase gene) do komórek pacjenta.

Została zaprojektowana w taki sposób, aby skorygować defekt genetyczny leżący u podłoża choroby – podanie sprawnie funkcjonującego genu DDC bezpośrednio do skorupy mózgu pacjenta powoduje wzrost produkcji brakującego enzymu dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych (AADC) i wytwarzania dopaminy.

Profil skuteczności i bezpieczeństwa Upstazy został potwierdzony w badaniach klinicznych i programach leczenia charytatywnego. Po raz pierwszy terapię zastosowano w 2010 roku. W badaniach klinicznych terapia wykazała wyraźną poprawę funkcji neurologicznych. Najczęstszymi działaniami niepożądanymi były: trudność w zasypianiu, rozdrażnienie i dyskineza.

Lek podaje się w infuzji do konkretnej części mózgu wykorzystując stereotaktyczną technikę neurochirurgiczną. Jest to mało inwazyjna procedura stosowana w leczeniu wielu zaburzeń neurologicznych u dzieci i dorosłych. Zabieg podania jest wykonywany tylko przez wykwalifikowanego neurochirurga w ośrodkach specjalizujących się w neurochirurgii stereotaktycznej.

Dowiedz się więcej na temat:
Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum