Terapia genowa w leczeniu SMA. Będzie dostępna dzięki Funduszowi Medycznemu?

Autor: PW • Źródło: Novartis19 maja 2021 21:46

Firma Novartis Poland złoży wniosek, w celu rozpoczęcia procesu refundacyjnego onasemnogen abeparwowek w ramach ustawy o Funduszu Medycznym.

Terapia genowa w leczeniu SMA. Będzie dostępna dzięki Funduszowi Medycznemu?
Szybkie rozpoznanie SMA jest kluczowe dla zatrzymania rozwoju choroby. Fot. Shutterstock
  • Onasemnogen abeparwowek jest przeznaczona dla pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA), u których w wyniku mutacji genu SMN1 dochodzi do zahamowania produkcji białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych
  • Jednorazowe zastosowanie tego leku zastępuje wadliwy gen prawidłowym, produkującym niezbędne do przeżycia neuronów białko SMN
  • Pierwsze decyzje refundacyjne związane z finansowaniem terapii przez Fundusz Medyczny zostaną podjęte najwcześniej w lipcu

19 maja Ministerstwo Zdrowia opublikowało wykaz technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności, w którym ujęto onasemnogen abeparwowek.

19 maja 2021 r. minął rok od rejestracji w Europie terapii genowej onasemnogen abeparwowek stosowanej w leczeniu chorych na SMA 5q z mutacją w obu allelach w genie SMN1 i w diagnostyce klinicznej postaci SMA typu 1; lub u chorych na SMA 5q z mutacją w obu allelach w genie SMN1 i nie więcej niż trzema kopiami genu SMN2.

Do dziś w Polsce terapię genową podano u siedemnastu pacjentów z SMA, w dwóch wysokospecjalistycznych ośrodkach, w Lublinie i Warszawie.

W 2020 roku onasemnogen abeparwowek uzyskała warunkowe dopuszczenie do obrotu w Europie, jako pierwsza i jedyna terapia genowa w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), w klinicznym rozpoznaniu postaci SMA typu 1 lub u chorych na SMA z maksymalnie trzema kopiami genu SMN2.

Wraz z listą leków resort zamieścił informację dla podmiotów odpowiedzialnych o możliwości złożenia wniosków o objęcie refundacją. Pierwsze decyzje refundacyjne związane z finansowaniem terapii przez Fundusz Medyczny zostaną podjęte najwcześniej w lipcu br.

Terapia genowa w leczeniu SMA

Onasemnogen abeparwowek to jedyna terapia genowa w leczeniu SMA i jedyna opcja terapeutyczna ukierunkowana na genetyczną przyczynę choroby, poprzez zastąpienie czynności brakującego lub niedziałającego genu SMN1, za pomocą jednorazowego podania leku.

Efekty działania terapii potwierdzono już w pierwszym miesiącu od iniekcji – średni wzrost sprawności ruchowej w skali CHOP-INTEND względem punktu początkowego wyniósł 9,8 pkt w badaniu START oraz 6,9 pkt w badaniu STR1VE. Lek charakteryzuje się również ustalonym profilem bezpieczeństwa i skuteczności, potwierdzonym w badaniach klinicznych i codziennej praktyce klinicznej. Dużą zaletą terapii jest także jednorazowe oraz szybkie i proste podanie leku – wlew dożylny trwa zaledwie 60 minut .

17 maja 2021 r. w czasopiśmie JAMA Neurology, zostały zamieszczone najnowsze wyniki pięcioletniej, przedłużonej obserwacji badania pierwszej fazy START. W opublikowanej analizie pośredniej potwierdzono długotrwałą skuteczność i korzystny profil bezpieczeństwa do 6,2 lat po podaniu terapii genowej onasemnogen abeparwowek.

- Do tej pory ponad 1200 dzieci z SMA było leczonych onasemnogen abeparwowek w ramach badań klinicznych, programów wczesnego dostępu oraz w warunkach komercyjnych. Wdrożenie programu badań przesiewowych w kierunku SMA wraz z perspektywą dostępu do terapii genowej finansowanej ze środków publicznych, daje szansę polskim pacjentom na uniknięcie niepełnosprawności i normalne życie - powiedział Piotr Czerkies, dyrektor medyczny Novartis Poland.

Dostęp do terapii genowej w Europie

Terapia genowa jest dostępna w 12 krajach w Europie, m.in. w Anglii, Szkocji, Niemczech, Francji i Włoszech, które łącznie stanowią 47% europejskiej populacji.

Po publikacji przez Ministerstwo Zdrowia wykazu technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności, w którym onasemnogen abeparwowek jest również ujęty, firma Novartis Poland złoży wniosek, w celu rozpoczęcia procesu refundacyjnego w ramach ustawy o Funduszu Medycznym.

Ustawa o Funduszu Medycznym, podpisana 20 października 2020 r. przez Prezydenta RP Andrzeja Dudę, otwiera nową ścieżkę dostępu do technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności i tym samym stwarza realną szansę na szybszy i sprawniejszy dostęp do innowacyjnych terapii .
Badania przesiewowe w Polsce w kierunku SMA

Celem badań przesiewowych jest wykrycie chorób, które w przypadku wczesnego rozpoznania u niemowląt są uleczalne, a które nie dają objawów klinicznych w okresie noworodkowym; badania te mają na celu wdrożenie leczenia tak wcześnie, jak to możliwe. Przeprowadza się je na podstawie prostego badania krwi w ciągu 24 do 48 godzin po narodzinach dziecka .

Szybkie rozpoznanie SMA jest kluczowe dla zatrzymania rozwoju choroby. SMA niszczy cenne neurony ruchowe umożliwiające chodzenie, siadanie, a nawet oddychanie. W związku z tą chorobą mówi się, że „czas to neurony ruchowe” – im dłuższy czas od diagnozy, tym więcej neuronów ruchowych ulega nieodwracalnej degeneracji.

W lutym 2021 roku, na wniosek Ministerstwa Zdrowia, program powszechnych badań przesiewowych u noworodków został poszerzony o badanie w kierunku SMA.

W tym roku program badań przesiewowych w kierunku SMA obejmie wszystkie szpitale położnicze w następujących województwach: mazowieckie, lubelskie, łódzkie, podlaskie, warmińsko-mazurskie, zachodniopomorskie, kujawsko-pomorskie, pomorskie, lubuskie, wielkopolskie . Do końca 2022 r. program obejmie wszystkie województwa w Polsce.

O rdzeniowym zaniku mięśni

SMA jest jedną z najczęstszych przyczyn zgonów noworodków na tle genetycznym. Nieleczona postać pierwsza SMA w ponad 90% przypadków prowadzi do zgonu lub konieczności stosowania ciągłej wentylacji przed drugim rokiem życia.

SMA jest rzadką genetyczną chorobą nerwowo-mięśniową spowodowaną brakiem funkcjonalnego genu SMN1, powodując postępującą i nieodwracalną utratę neuronów ruchowych, co wpływa na czynność mięśni, w tym oddychanie, połykanie i podstawowy ruch.

Niezbędne jest jak najwcześniejsze rozpoznanie i rozpoczęcie leczenia SMA, w tym aktywnej opieki podtrzymującej, aby zatrzymać nieodwracalną utratę neuronów ruchowych i postęp choroby. Jest to szczególnie ważne w przypadku postaci pierwszej SMA, w przebiegu której degeneracja neuronów ruchowych rozpoczyna się przed porodem i szybko się nasila.

Utrata neuronów ruchowych jest nieodwracalna, dlatego chorzy na SMA, u których występują objawy w czasie leczenia najczęściej wymagają opieki podtrzymującej oddychanie, żywienie i/lub czynność układu mięśniowo-szkieletowego, aby zmaksymalizować potencjał czynnościowy.

Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum