Szczecin: pierwsze dzieci z SMA rozpoczęły nową terapię lekową

Autor: PAP/Rynek Zdrowia • • 01 sierpnia 2019 16:20

Pierwsi mali pacjenci, chorujący na rdzeniowy zanik mięśni, rozpoczęli terapię lekową w SPS ZOZ ''Zdroje'' w Szczecinie. Dzięki podawanemu specyfikowi jest szansa na zahamowanie postępu choroby.

Szczecin: pierwsze dzieci z SMA rozpoczęły nową terapię lekową
W szpitalu Zdroje pierwsi dawki leku otrzymali 10-letnia Martyna i 2-letni Szymon z rozpoznaniem III typu SMA oraz 8-letni Wiktor, u którego zdiagnozowano II typ schorzenia. Fot. Materiały prasowe

- To przełom w leczeniu dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni. Do tej pory mogliśmy leczyć tylko i wyłącznie objawowo, czyli łagodzić objawy choroby. Nie potrafiliśmy zahamować jej postępu ani zmniejszyć śmiertelności. Dzięki temu lekowi mamy nadzieję i na ograniczenie śmiertelności, i na poprawę rozwoju tych dzieci - powiedziała kierująca Oddziałem Neurologii Wieku Rozwojowego i Pediatrii szpitala Zdroje Elżbieta Gadowska.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to genetyczna choroba układu nerwowo-mięśniowego, postępująca i nieuleczalna. W jej przebiegu dochodzi do degeneracji neuronów ruchowych rdzenia kręgowego, które odpowiadają za przekazywanie impulsów z mózgu do mięśni, co powoduje ich osłabienie i stopniowy zanik. W najcięższych postaciach kończy się przedwczesną śmiercią chorego.

W chorobie postępuje osłabienie mięśni szkieletowych, a następnie ograniczenie ruchomości chorego, występuje też niewydolność oddechowa, problemy z przełykaniem i trawieniem, a także przykurcze mięśni.

Jedynym lekiem o udowodnionej skuteczności w leczeniu SMA jest obecnie nusinersen. Od tego roku jest dostępny także dla pacjentów w Polsce. Terapia prowadzona jest w ramach programu lekowego finansowanego przez NFZ.

- Lek, wpływając na nieuszkodzone geny, powoduje wytwarzanie prawidłowego białka (w większych ilościach), dzięki czemu zatrzymuje się postęp choroby i mogą się poprawić funkcje ruchowe pacjentów, daje im to też większy komfort życia. Mamy nadzieję, że w znaczny sposób ograniczy też śmiertelność u naszych pacjentów - powiedziała Gadowska.

W szpitalu Zdroje pierwsi dawki leku otrzymali 10-letnia Martyna i 2-letni Szymon z rozpoznaniem III typu SMA oraz 8-letni Wiktor, u którego zdiagnozowano II typ schorzenia.

- Ta trójka, która została zakwalifikowana do programu i której podaliśmy pierwsze dawki leku, to dzieci, które nie były do tej pory objęte żadnym leczeniem, czyli dzieci, u których rozpoznano chorobę, natomiast nie było do tej pory możliwości leczenia - wyjaśniła pediatra.

Monika Wójtowicz, mama Martyny, wyjaśniła, że choroba u jej córki bardzo postępuje.

- W tej chwili nie chodzi po schodach, nie biega, nie skacze, ale też mamy nadzieję, że przy pomocy lekarstwa, rehabilitacji, odbudujemy wszystkie możliwości i Martyna w przyszłości będzie przede wszystkim samodzielna - mówiła.

Zaznaczyła, że jej córka bardzo dobrze znosi leczenie.

- Jest dzielna, uczy się wszystkiego, radzi sobie naprawdę dobrze, żyjemy z chorobą od ośmiu lat - powiedziała.

Pierwszym objawem u Szymona były trzęsące się rączki.

- Poszłam wtedy do neurologa - podejrzewał chorobę, ale wtedy nie wiedzieliśmy, że to tak straszna choroba. W marcu tego roku Szymon zaczął upadać, jakby ktoś podkładał mu kołki pod nóżki, i nie mógł wstać - opowiadała mama chłopca Marzena Zgoła. Po diagnozie życie rodziny wyznaczają kolejne wizyty u lekarzy i rehabilitacja.

Zainteresowanie terapią w Zdrojach - jak poinformowano - wyrazili też rodzice pacjentów dotychczas leczonych poza granicami kraju. Do programu zgłoszono kolejne pięcioro dzieci.

Dowiedz się więcej na temat:
Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum