• Pierwsza placówka w województwie zachodniopomorskim przystąpiła do programu przesiewowych badań genetycznych u noworodków 
• Bezpłatne badania w kierunku SMA wykonuje szpital „Zdroje” w Szczecinie
• - Największe korzyści osiąga się, kiedy leczenie wdroży się jak najszybciej, dlatego kluczowe jest tutaj, aby wykrywać SMA już u noworodków - mówi dr Barbara Michalczyk, neonatolog i pediatra ze szczecińskiej placówki

Szczecin. Badania przesiewowe w kierunku SMA

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka choroba genetyczna, która prowadzi do osłabienia i stopniowego zaniku mięśni, co ogranicza ruchomość chorego, niewydolność oddechową, a w najcięższych przypadkach może zakończyć się przedwczesną śmiercią.

Jednym z ratunków jest szybka diagnoza i wdrożenie leczenie jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów, tak aby uchronić pacjenta przed rozwojem choroby.

Szpital „Zdroje” w Szczecinie dołączył do programu przesiewowych badań genetycznych u noworodków właśnie w kierunku SMA.

- Możliwość pobierania krwi i wykonywania badań w kierunku SMA to jedna z lepszych wiadomości – mówi dr n. med. Barbara Michalczyk, neonatolog i pediatra, w trakcie specjalizacji z neurologii dziecięcej Kliniki Patologii Noworodka Samodzielnego Publicznego Szpitala Klinicznego Nr 2 PUM w Szczecinie.

- Największe korzyści osiąga się, kiedy leczenie wdroży się jak najszybciej, jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby, dlatego kluczowe jest tutaj, aby wykrywać SMA już u noworodków. Właśnie badanie genetyczne, wykrywające mutację w genie SMN- białko niezbędne do  prawidłowego działanie neuronów, pozwala na postawienie rozpoznania i włączenie pacjenta do programu lekowego. Szybkie wdrożenie leczenia u bezobjawowych pacjentów daje szansę na zahamowanie rozwoju choroby, a nawet zatrzymanie rozwoju SMA - dodaje dr Michalczyk.

Badanie - do którego potrzebna jest zgoda rodziców - dokonuje się po 48. godzinie od urodzenia dziecka, razem z innymi badaniami przesiewowymi. Nie potrzeba więc dodatkowej kropli krwi od noworodka.

Na specjalną bibułkę pobiera się kilka kropel krwi z piętki noworodka, a bibuła jest wysyłana do laboratorium. Rodzice otrzymują informację wyłącznie w przypadku nieprawidłowego wyniku, tj. wskazującego na podejrzenie SMA u dziecka.

Rdzeniowy zanik mięśni. Szpital w Szczecinie bada noworodki w kierunku SMA

Rdzeniowy zanik mięśni wykrywany jest w 50% u dzieci już w pierwszych 6 miesiącach życia, ale może rozwinąć się już także w okresie prenatalnym i w wieku dojrzałym.

Na początku tego roku Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji pozytywnie zarekomendowała wprowadzenie badania w kierunku SMA do narodowego programu bezpłatnych badań przesiewowych. Ministerstwo Zdrowia podjęło tę decyzję.

Materiał chroniony prawem autorskim - zasady przedruków określa regulamin.

• RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI
• SMA
• BADANIA NOWORODKÓW
• SZPITAL W SZCZECINIE
• PROGRAM PRZESIEWOWYCH BADAŃ GENETYCZNYCH