Specjaliści: badania prenatalne istotne w diagnostyce i leczeniu stwardnienia guzowatego Prenatalne badania echokardiograficzne pozwalają rozpoznawać stwardnienie guzowate czasem nawet przed urodzeniem. Fot. Shutterstock

Prenatalne badania echokardiograficzne pozwalają rozpoznawać stwardnienie guzowate czasem nawet przed urodzeniem. Umożliwia to wdrożenie leczenia zanim jeszcze choroba się w pełni rozwinie. Ma to szczególne znaczenie w odniesieniu do padaczki - zwraca uwagę prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka".

Stwardnienie guzowate (TSC) to schorzenie przewlekłe i postępujące. Przyczyną choroby jest mutacja jednego z genów - TSC1 lub TSC2. W ciężkiej postaci choroba stanowi zagrożenie życia z uwagi na ryzyko rozwoju guzów w różnych narządach oraz lekoopornej padaczki i jej powikłań.

Pierwszymi objawami choroby są najczęściej mnogie guzy serca oraz zmiany w mózgu o typie guzków korowych i podwyściółkowych, które mogą być wykrywane już u płodu w badaniu echokardiograficznym i w badaniu metodą rezonansu magnetycznego.

Mnogie guzy serca w ponad 90 proc. przypadków są związane ze stwardnieniem guzowatym. Są histologicznie łagodne, mogą jednak powodować zaburzenia rytmu serca lub zaburzenia hemodynamiczne. Guzki korowe i podkorowe mózgu stwierdzane w badaniu MRI są wykrywane u ponad 90 proc. pacjentów ze stwardnieniem guzowatym. Najczęściej mają charakter mnogich, łagodnych zmian dysplastycznych. Z czasem u ok. 20 proc. pacjentów obserwuje się transformacje guzków podwyściółkowych w olbrzymiokomórkowe gwiaździaki podwyściółkowe (SEGA). Mimo, że są to również guzy histologicznie łagodne, mogą powodować zaburzenia krążenia płynu mózgowo-rdzeniowego i wodogłowie. 

Powikłania: padaczka i upośledzenie umysłowe
- Szacunkowo u 70-90 proc. dzieci dotkniętych stwardnieniem guzowatym istnieje prawdopodobieństwo wystąpienia padaczki. Do jej napadów może dojść już w 4 miesiącu życia dziecka, co wpływa na jego rozwój psychoruchowy i późniejszą sprawność intelektualną. Połowa pacjentów leczonych standardowo ma zaburzenia neuropsychiatryczne w postaci upośledzenia umysłowego czy autyzmu. Kluczowe jest zatem wczesne rozpoznanie TSC i podjęcie leczenia - tłumaczy prof. Wojciech Młynarski, kierownik Kliniki Pediatrii, Onkologii i Hematologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi - cytowany w materiale agencyjnym nadesłanym do redakcji.

Stwardnienie guzowate dziedziczone jest w sposób autosomalny dominujący, a przypadki rodzinne stanowią ok. 1/3 wszystkich zachorowań. Większość przypadków występuje jednak jako sporadyczne z powodu nowych, spontanicznych mutacji, a to oznacza, że żaden rodzic nie ma zaburzenia ani uszkodzonych genów.

W przypadkach rodzinnych choroba u dziecka występuje, gdy jeden z rodziców jest chory; należy jednak podkreślić, że może mieć bardzo łagodne, niezauważalne bez specjalistycznych badań objawy. W przypadku gdy rodzic ma TSC, u każdego dziecka istnieje 50 proc. ryzyko rozwoju choroby. Objawy u dzieci, które odziedziczyły TSC, mogą mieć łagodniejszą lub cięższą postać zaburzenia niż rodzic, który przekazał chory gen.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drogi Użytkowniku!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych możemy przetwarzać Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. O celach tego przetwarzania zostaniesz odrębnie poinformowany w celu uzyskania na to Twojej zgody. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane dodatkowo jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.