SMA: ten lek zmienił życie pacjentów. Badania potwierdzają jego skuteczność także u dorosłych Szacuje się, że dziś w Polsce żyje ok. 850 - 900 chorych z SMA Fot. Fotolia

- Dostęp do pierwszego na świecie leku (nusinersenu) w terapii rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) był przełomowy i na zawsze zmienił rzeczywistość chorych oraz ich rodzin. Kolejne badania obserwacyjne, opublikowane w kwietniu 2020 w "The Lancet Neurology", wskazują na korzyści płynące ze stosowania nusinersenu u dorosłych pacjentów z SMA - podkreślają eksperci.

Polscy specjaliści zwracają również uwagę na potrzebę podjęcia działań w kierunku wprowadzenia modelu opieki koordynowanej i programu badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA.

SMA to ciężka choroba z grupy schorzeń nerwowo-mięśniowych. Z powodu wady genetycznej u chorych obumierają neurony w rdzeniu kręgowym, odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych prowadzi do uogólnionego osłabienia i postępującego zaniku mięśni. Czucie i dotyk u chorych nie są zaburzone, a rozwój poznawczy i emocjonalny przebiega prawidłowo. SMA jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia, o ile nie wprowadzi się leczenia.

Choroba dotyka osoby w różnym wieku, jednak w ponad 90. proc. przypadków objawy pojawiają się w okresie niemowlęcym albo wczesnym dzieciństwie. SMA rozwija się w wyniku mutacji w genie odpowiedzialnym za kodowanie SMN, białka niezbędnego do funkcjonowania neuronów motorycznych. Taką mutację ma w Polsce średnio jedna na 35 osób. Jeżeli oboje rodziców są nosicielami tej wady genetycznej, istnieje 25 proc. ryzyko, że ich dziecko będzie miało SMA. Szacuje się, że dziś w Polsce żyje ok. 850 - 900 chorych z SMA, a każdego roku rodzi się ok. 50 dzieci z tym schorzeniem.

Nusinersen także los chorych dorosłych

Pierwszym na świecie lekiem zatwierdzonym do leczenia SMA we wszystkich postaciach, u pacjentów w każdym wieku jest nusinersen. Do jego opracowania doprowadziły badania nad cząsteczkami, które mogłyby umożliwić większą produkcję białka SMN, którego brakuje osobom chorym.

Dzięki temu lekowi, przebieg naturalnej historii choroby uległ diametralnej zmianie. - Chociaż wcześniejsze badania kliniczne wykazały poprawę funkcji ruchowych u niemowląt i dzieci leczonych nusinersenem, to takie dane w odniesieniu do nastolatków i osób dorosłych były ograniczone - podkreślają eksperci.

I dodają, że obecnie wyniki najnowszych badań jednoznacznie wskazują na stałą poprawę funkcji ruchowych.

Niezależni badacze, dr Tim Hagenacker i prof. Kleinschnitz ze szpitala uniwersyteckiego w Essen oraz pozostali członkowie zespołu badawczego z dziewięciu innych ośrodków leczenia chorób nerwowo-mięśniowych w Niemczech, upublicznili swoje doświadczenia kliniczne dotyczące największej dotychczas populacji pacjentów z późną postacią SMA, z mutacją chromosomu 5q (typ 2 i 3).

CZYTAJ TAKŻE

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drogi Użytkowniku!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych możemy przetwarzać Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. O celach tego przetwarzania zostaniesz odrębnie poinformowany w celu uzyskania na to Twojej zgody. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane dodatkowo jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.