- Obecnie większość chorych na SMA w Polsce leczona jest w ramach programu lekowego nusinersenu, który zasadniczo ogranicza się do podawania farmaceutyku i mierzenia efektów. Konsultacje innych specjalistów mają miejsce tylko wtedy, gdy chory lub jego opiekun się domyśli, że są potrzebne. Zwykle są to wizyty prywatnie, nierzadko u lekarza, który o tej rzadkiej chorobie wcześniej nie słyszał - wskazuje.

Tymczasem w modelu kompleksowej opieki podczas szczegółowo zaplanowanej wizyty stan zdrowia pacjenta monitoruje nie tylko neurolog, ale również ortopeda, fizjoterapeuta, dietetyk, pulmonolog czy anestezjolog. W razie potrzeby wykonywana jest polisomnografia, fluoroskopia, densytometria, badania dietetyczne, prześwietlenia kości. Specjaliści pytają o różne aspekty funkcjonowania pacjenta i w razie potrzeby zalecają odpowiednie postępowanie zgodnie z aktualną wiedzą lekarską i tzw. międzynarodowym standardem opieki.

Z kolei prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej GUMed uczula na konieczność szybkiej diagnostyki. Jak podkreśla, już wcześniejsze badania naukowe (NURTURE) wykazały, że im wcześniej włączamy leczenie, tym jest ono bardziej skuteczne, a możliwość osiągania kamieni milowych w rozwoju ruchowym przez dzieci jest zbliżona do tej, jaką mają dzieci zdrowe. Kluczowe jest zatem, aby chorobę rozpoznawać jak najszybciej, jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów.

- Pacjenci leczeni na bardzo wczesnym etapie choroby, jeszcze przed pojawieniem się objawów, mają szanse na normalne życie, czyli zdrowy fenotyp. Jak już się pojawią objawy, to często są one nieodwracalne. Jeśli dziecko ma bardzo niski potencjał w skalach funkcjonalnych, jego szanse na nadrobienie zaległości, jakie ma w stosunku do zdrowego rówieśnika, są bardzo małe. Natomiast dzieci leczone przedobjawowo albo kiedy tych objawów jest niewiele, rozwijają się jak ich zdrowi rówieśnicy lub z niewielkim tylko opóźnieniem - zaznacza.

I podkreśla, że optymalną diagnostykę umożliwiłoby wprowadzenie badań przesiewowych - podobnie jak w przypadku mukowiscydozy, innej choroby rzadkiej uwarunkowanej genetycznej.

Podobał się artykuł? Podziel się!

CZYTAJ TAKŻE

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drogi Użytkowniku!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych możemy przetwarzać Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. O celach tego przetwarzania zostaniesz odrębnie poinformowany w celu uzyskania na to Twojej zgody. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane dodatkowo jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.