Ekspertka przedstawiła najnowsze wyniki badania NURTURE, pokazujące efekty zastosowania leku u dzieci przedobjawowych, u których rozpoznanie schorzenia potwierdzono badaniami genetycznymi.

- Do leczenia weszło 25 dzieci chorych, presymptomatycznych z postacią SMA1 lub SMA2, czyli taką, która w naturalnym przebiegu choroby sprawia, iż chorzy nigdy nie osiągają zdolności siedzenia (SMA1) ani chodzenia (SMA1, SMA2). Po ponad dwóch latach leczenia i obserwacji tych dzieci okazało się, że pacjenci, u których zastosowano leczenie przeważnie rozwijają się w tempie porównywalnym do zdrowych dzieci. Wszyscy osiągnęli umiejętność siedzenia a 88 proc. zdolność samodzielnego chodzenia w czasie typowym dla dzieci zdrowych - podkreśliła prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Stąd, jak dodała, wyzwaniem, przed którym obecnie stoimy, jest jak najszybsze wdrażanie leczenia, a to będzie możliwe tylko wówczas, gdy będziemy przeprowadzać odpowiednie testy genetyczne w badaniach screeningowych.  

- W Polsce w klinice kierowanej przez doc. Elżbietę Czyżyk w Rzeszowie mamy już dziecko włączone do leczenia w drugiej dobie życia. Jest się więc z czego cieszyć - wyjaśniła specjalistka.

Potwierdziła to dr n. med. Maria Jędrzejowska z Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN w Warszawie. Jak zaznaczyła ekspertka, poczynione obserwacje wskazują, że mamy bardzo wąskie okno terapeutyczne, które pozwala nam na podanie leku jeszcze przed pojawieniem się objawów.

- Do tej pory sądziliśmy, że jest to kilkanaście tygodni, teraz wiemy już, że te objawy pojawiają się wcześniej, w drugim-czwartym tygodniu życia. Dlatego ten okres, aby podać lek, który będzie maksymalnie skuteczny jest bardzo krótki - zaznaczyła.

Dodała, że największe szanse na błyskawiczne wdrożenie leczenia daje przesiew noworodkowy, analogiczny do tego, jaki wprowadzono w przypadku innej choroby rzadkiej, uwarunkowanej genetycznie - mukowiscydozy.  

- Badania przesiewowe polegają na tym, że zaraz po narodzinach są badane wszystkie noworodki. W przeciwieństwie do innych schorzeń, które weszły do panelu badań przesiewowych, w wypadku SMA należy przeprowadzić badanie genetyczne. Na szczęście jesteśmy na to przygotowani od strony technicznej. Jest już gotowy pilotaż. Jeśli otrzymamy zgodę MZ to być może za rok - dwa cały kraj udałoby się objąć przesiewem - zaznaczyła prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Minister Szumowski poinformował też, że trwają obecnie przygotowania do pierwszej w Europie i na świecie koordynowanej opieki pacjentów z SMA. Będą nią objęte dzieci, jak i dorośli z tą chorobą.

Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drogi Użytkowniku!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych możemy przetwarzać Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. O celach tego przetwarzania zostaniesz odrębnie poinformowany w celu uzyskania na to Twojej zgody. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane dodatkowo jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.