SMA: spektakularne efekty leczenia nusinersenem. Czterolatka funkcjonuje, jak jej zdrowi rówieśnicy

Autor: Marzena Sygut • Źródło: Rynek Zdrowia22 czerwca 2021 19:02

Miała nie siedzieć, nie chodzić, utracić zdolność samodzielnego oddychania i połykania, a dziś biega, jak każda zdrowa czterolatka. To efekt wczesnego wdrożenia leczenia nusinersenem, pierwszej na świecie terapii przyczynowej dla osób cierpiących na SMA.

Zosia i Oskar Małkowscy chorzy na SMA, leczeni nusinersenem, Fot. NOVEL COMMUNICATION
  • Spektakularne efekty terapii nusinersenem potwierdza prof. Katarzyna Kotulska - Jóźwiak: - Te okrzyki dziecięce, dochodzące z sali obok, bardzo mnie cieszą. Przed erą leczenia, ani Oskara, ani Zosi byśmy nie słyszeli
  • Leczona przedobjawowo Zosia, jest w tak dobrej formie fizycznej, że rodzice zmuszeni byli, aż trzykrotnie wykonywać u niej badania genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy. Nikt nie wierzył, że jest chora
  • Skuteczność terapii potwierdzają dziesięcioletnie badania kliniczne i pięcioletnie obserwacje z kliniki
  • W badaniu NURTURE, w którym terapii nusinersenem poddano 25 niemowląt przedobjawowych z ostrą i ciężką postacią SMA, wszystkie dzieci osiągnęły kamienie milowe rozwoju ruchowego

 To, że czteroletnia Zosia chodzi, biega a nawet od trzech miesięcy jeździ na rowerze, to poniekąd zasługa jej o dwa lata starszego brata Oskara, u którego w wieku półtora roku lekarze zdiagnozowali rdzeniowy zanik mięśni (SMA). 

O tym, że córka jest chora dowiedzieli się z badań genetycznych

- Byłam już wówczas w 23 tygodniu ciąży z Zosią - wspomina Monika Małkowska, mama dwójki dzieci, obciążonych tą wadą genetyczną. 

- Fundacja SMA, która wspierała mnie w walce o zdrowie moich dzieci, poinformowała mnie, że jeśli zaraz po urodzeniu córki zrobię jej na własny koszt badania genetyczne w celu potwierdzenia/wykluczenia tej samej wady, co ma syn, wówczas, jeśli zajdzie taka potrzeba, zorganizują mi leczenie dla dziecka - wyjaśnia.

Pani Monika nie czekała na drugą szansę, tuż po urodzeniu córki poddała ją badaniom genetycznym, które już po dwóch tygodniach potwierdziły, że Zosia, podobnie jak jej brat, cierpi na SMA. 

- Pamiętam jak w piątek Fundacja poinformowała mnie, że Zosia może być leczona we Francji w ramach terapii wczesnego dostępu do pierwszego na świecie leku na SMA – nusinersenu. Terapia ta nie była jeszcze zatwierdzona i w Polsce nie mieliśmy szansy na leczenie. W niedzielę już byliśmy spakowani i jechaliśmy po lepsze jutro dla naszych dzieci - podkreśla.

Nusinersen uratował zdrowie i życie ich dzieci

Pani Monika wyjaśnia, że Fundacja zapewniła ich, iż także syn otrzyma stosowne leczenie, pomimo że u niego objawy choroby mocno już dawały się we znaki. Oskar był na granicy włączenia żywienia dojelitowego, bo miał zaburzone funkcje połykania.

Zosia uzyskała leczenie mając pięć miesięcy. Teoretycznie była jeszcze wówczas bezobjawowa, miała jedynie nieco słabsze mięśnie, była troszkę wiotka. Oskar zakwalifikował się do leczenia mając 2 i pół roku. Różnica w efektach jest diametralna. Zosia, to rozbiegana, przebojowa, w pełni zdrowa czterolatka. Skacze, biega, buzia jej się nie zamyka i wszędzie jej pełno. Oskar też funkcjonuje bardzo dobrze, jednak, ponieważ u niego leczenie włączono, kiedy miał już mocno rozwinięte objawy choroby, ta poczyniła u niego pewne spustoszenia. Chłopiec siedzi, mówi, ale porusza się na wózku.

- Zosia jest w tak dobrej formie fizycznej, że zmuszeni byliśmy trzykrotnie wykonywać u niej badania genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy. Po prostu wcześniej lekarze nie widzieli u dzieci takich efektów i nie byli w stanie uwierzyć, że poza genetycznym naznaczeniem Zosia nie ma śladów choroby - podkreśla szczęśliwa mama.

To, że nusinersen zdumiewa potwierdzają badania kliniczne i obserwacje z kliniki

Skutki terapii nusinersenem potwierdza prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii w Instytucie Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.

- Te okrzyki dziecięce, które dochodzą z sali obok, bardzo mnie cieszą. Po prostu przed erą leczenia, ani Oskara, ani Zosi byśmy nigdy nie słyszeli. To bez terapii nie byłoby możliwe - komentuje zachowanie maluchów podczas konferencji prasowej prof. Kotulska-Jóźwiak.

I dodaje: - Rejestracja pierwszego leku, który wpływa na naturalny przebieg choroby - nusinersenu nastąpiła w 2016 przez FDA, a kilka miesięcy później w Europie - przez EMA.

- Działanie lecznicze nusinersenu polega na podniesieniu w motoneuronach poziomu białka SMN, którego niedobór leży u podłoża rdzeniowego zaniku mięśni. Dzięki zwiększonej ilości tego białka degeneracja motoneuronów zatrzymuje się i choroba przestaje postępować. Lek jest podawany dokanałowo tam, gdzie jest najbardziej potrzebny. Zanim wprowadzono ten lek mogliśmy zaproponować chorym jedynie rehabilitację i leczenie paliatywne - podkreśla profesor.

Ekspertka wyjaśnia również, że obecnie są dostępnie dziesięcioletnie badania kliniczne potwierdzające skuteczność leczenia i pięcioletnie obserwacje z podania leku w klinice.

 - Wszystkie te badania i obserwacje potwierdzają skuteczność leczenia nusinersenem. Spektakularne są efekty leczenia u dzieci włączonych przedobjawowo, tak jak to miało miejsce u Zosi - wyjaśnia.

Terapia nusinersenem jest dostępna w Polsce bez ograniczeń

W badaniu NURTURE, w którym terapii nusinersenem poddano 25 niemowląt przedobjawowych z 2 lub 3 kopiami genu SMN2, czyli z ostrą i ciężką postacią SMA, wszystkie dzieci osiągnęły kamienie milowe rozwoju ruchowego, określane przez WHO, jako nieosiągalne w naturalnym przebiegu SMA typu I i II.

- Aż 84 proc. maluchów osiągnęło maksymalną ocenę w specjalnym teście dotyczącym rozwoju CHOP INTEND. Dzieci rozwijają się w sposób zbliżony do naturalnego rozwoju, mają zachowane funkcje oddychania i połykania. Wszystkie maluchy siedzą. Dla porównania u pacjentów włączonych do leczenia już po pojawieniu się objawów ten efekt był osiągany u 30 proc. z nich. Zdecydowana większość dzieci włączona do leczenia przedobjawowo chodzi – podkreśla prof. Kotulska-Jóźwiak.

Jak wyjaśnia ekspertka program lekowy leczenia nusinerenem rozpoczął się w Polsce w marcu 2019 r. Obejmuje on wszystkich pacjentów zgodnie z rejestracją leku. - Aby rozpocząć leczenie w Polsce wystarczy potwierdzenie genetyczne choroby z określeniem liczby kopii genów SMN2, niemniej jednak ta liczba kopii nie wpływa na leczenie. Ten program to jest ogromny sukces polskiej medycyny - zaznacza prof. Kotulska-Jóźwiak.

Przesiew to szansa na najefektywniejsze leczenie – zanim pojawią się objawy

9 lutego 2021 r. Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji podjęła decyzję o zarekomendowaniu wprowadzenia do panelu badań przesiewowych noworodków w Polsce badań przesiewowych w kierunku SMA. Dwa miesiące później badania zostały wdrożone, na początek w woj. mazowieckim. Do końca roku przesiew ma być realizowany w pięciu województwach na terenie kraju, a do końca 2022 roku przesiew ma objąć wszystkie rodzące się w Polsce noworodki. Podjęte przez decydentów działania sprawiają, że Polska jest liderem w Europie, jeśli chodzi o leczenie dzieci z SMA.

- Przesiew w kierunku SMA, to pierwsze badania przesiewowe oparte o badanie genetyczne molekularne, wraz z jednoczasowym określeniem liczby kopii genu SMN2. To szansa na szybkie, przedobjawowe, a więc najbardziej efektywne, leczenie dzieci z tą wadą genetyczną - wyjaśnia prof. Kotulska-Jóźwiak.

I dodaje: - Plan jest taki. Mamy zadeklarowane dziewięć ośrodków prowadzących w Polsce leczenie nusinersenem, że będą one przestrzegać czasu wdrożenia leczenia. Po pobraniu od dziecka po urodzeniu, kropli krwi do badania genetycznego, w ciągu dwóch tygodni zostanie postawiona diagnoza.

Wynik zostanie przekazany jednoczasowo do najbliższego w stosunku do miejsca zamieszkania dziecka, ośrodka deklarującego terminowe wdrażanie terapii i do rodziców malucha. Po otrzymaniu wyniku pozytywnego ośrodek będzie natychmiastowo kontaktował się z rodzicami, którzy pilnie - w ciągu dwóch dni - będą zgłaszali się z dzieckiem od ośrodka.

Lekarze nie będą czekać z wdrożeniem terapii nusinersenem

- Jeśli neurolodzy, badając malucha, potwierdzą jakiekolwiek nieprawidłowości, leczenie zostanie wdrożone natychmiast. Jednocześnie zostanie wykonane badanie genetyczne weryfikujące. W przypadku dziecka bez objawów, najpierw zostanie wykonane badanie potwierdzające w trybie CITO (wynik będzie dostępny w ciągu 5 dni) a następnie, po uzyskaniu wyniku potwierdzającego, zostanie wdrożone leczenie - zaznacza prof. Kotulska-Jóźwiak.

Ekspertka wyjaśnia też, że pacjenci, którzy mają 4 lub więcej kopii genu SMN2 będą obserwowani na bieżąco a leczenie zostanie wdrożone w momencie uchwycenia, jakichkolwiek zmian. - Wszystko dlatego, że w wypadku tak dużej liczby kopii genu SMN2 pacjent może rozwinąć objawy dopiero w wieku dorosłym. Nie ma więc powodu, aby tak szybko wdrażać u niego leczenie - tłumaczy.

Do czwartku, 17 czerwca w badaniach przesiewowych w Polsce przebadano nieco ponad 11 tys. noworodków. Do tej pory nie zdiagnozowano żadnego dziecka obciążonego tą wadę genetyczną. - To czysty przypadek. Ze statystyki wynika bowiem, że w Polsce rodzi się jedno dziecko z tą wadą na 7,5 tys. dzieci - podkreśla prof. Kotulska-Jóźwiak.

***

SMA to ciężka choroba rzadka, w której dochodzi do obumierania neuronów ruchowych znajdujących się w rdzeniu kręgowym i w dolnej części pnia mózgu. W efekcie tych zmian następuje poważne osłabieni mięśni szkieletowych, prowadzące stopniowo do ich częściowego albo całkowitego paraliżu.

Za stan ten odpowiedzialna jest wada genu SMN1, która sprawia, że organizm pacjentów chorych na SMA nie produkuje wystarczających ilości białka warunkującego przeżycie neuronów ruchowych (SMN). Choroba ujawnia się u osób w różnym wieku, jednak w ponad 90 proc. przypadków objawy pojawiają się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie. Nieleczony rdzeniowy zanik mięśni to najczęstsza genetyczna przyczyna śmierci dzieci do 2. roku życia.

Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum