SMA: są pierwsze wyniki przesiewu noworodkowego

Autor: Marzena Sygut • Źródło: Rynek Zdrowia05 maja 2021 11:51

W ramach wprowadzanego w kwietniu br. programu badań przesiewowych w kierunku SMA przebadano 3648 próbek metodą PCR- HRM. 3647 wyników było negatywnych, 1 - fałszywie pozytywny – informuje doc. Monika Gos.

SMA: są pierwsze wyniki przesiewu noworodkowego
Badania przesiewowe w kierunku SMA umożliwiają wczesne włączenie chorych do leczenia. Fot. Archiwum (zdj. ilustracyjne)
  • W Polsce w ramach przesiewu w kierunku SMA przebadano dotychczas  3648 próbek krwi pobranych od noworodków. 3647 wyników było negatywnych i jeden pozytywny
  • Weryfikacja wyniku pozytywnego wykonana z nowej próbki krwi wykazała, że jest on fałszywie pozytywny. Dziecko jest zdrowe
  • Techniki przesiewowe, które mają działać szybko, obarczone są marginesem błędu. Może im "umknąć" kilkoro dzieci z rzadką heterozygotyczną delecją
  • Wyniki przesiewów na świecie wskazują, że częstość występowania SMA jest zbieżna z tym, co obserwujemy w populacji polskiej; wynosi ona 1 na 7 tys. urodzeń

Doc. Monika Gos, kierownik Pracowni Genetyki Rozwoju Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka (IMiD) w Warszawie wyjaśniła, że badania przesiewowe w kierunku SMA są odpowiedzią na możliwość włączenia wczesnego leczenia w tej grupie chorych.

- SMA jest chorobą, która spełnia kryteria włączenia do przesiewu. Konieczne było jedynie znalezienie odpowiedniego testu diagnostycznego, który umożliwia w miarę szybką identyfikację pacjentów z tą chorobą. Udało się. Takim testem jest test PCR- HRM - mówiła podczas odbywającego się z inicjatywy Fundacji SMA posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Neurologicznych - SMA (27 kwietnia).

Tylko jeden wynik pozytywny - i to fałszywie

Ekspertka podkreśliła, że do chwili obecnej przebadano w Polsce metodą PCR- HRM 3648 próbek krwi pobranych od noworodków. – W wyniku tych badań otrzymaliśmy 3647 wyników, które były negatywne i jeden wynik pozytywny. Taki potencjalnie pozytywny wynik, co do zasady, poddawany jest powtórnej weryfikacji metodą MLPA. Jest to metoda, którą do momentu powstania przesiewu diagnozowaliśmy dzieci – zaznaczyła.

Dodała: - Poddaliśmy weryfikacji to dziecko, u którego wyszedł pierwszy wynik pozytywny. Badanie weryfikujące wykonano z nowej próbki krwi. Okazało się, że jest to wynik fałszywie pozytywny. U pacjenta obecna jest zmiana nukleotydowa, która powoduje nieprawidłowy wynik testu, jednak dziecko ma dwie kopie genu SMN1 i jest zdrowe.

Przedstawicielka IMiD wyjaśniła też, że test, który wykorzystywany jest w badaniach przesiewowych u noworodków, wykrywa tylko homozygotyczną delecję egzonu 7 genu SMN1. Ta wada wykrywana jest w 95-98 proc. przypadków choroby. Natomiast jeżeli pacjent jest objawowy, to w tym wypadku, mimo negatywnego wyniku testu przesiewowego, istnieje konieczność przeprowadzenia badania metodą MLPA. Tylko w ten sposób można zweryfikować, czy pacjent przypadkiem nie ma heterozygotycznej delecji egzonu 7 i mutacji punktowej w genie SMN1. Taki rodzaj wady dotyczy 2-5 proc. chorych na SMA.

- Specyfika testów przesiewowych jest taka, że nie są one w 100 proc. testami diagnostycznymi. Tak więc te wykrywające SMA „nie łapią” ok. 2-5 proc. pacjentów z heterozygotyczna delecją. Po prostu techniki przesiewowe, które mają działać szybko, nie umożliwiają identyfikacji tej heterozygotycznej delecji – wyjaśniła.

Jedno dziecko na 7 tys. urodzeń ma SMA

Doc. Gos wyjaśniła też, że poza Polską przesiew w kierunku SMA refundowany jest w Niemczech, Belgii i Holandii, a poza Europą: w Stanach Zjednoczonych, Tajwanie, Australii, Japonii, Wielkiej Brytanii i Izraelu.

- Do tej pory w ramach programów przesiewowych w kierunku SMA na całym świecie przebadano 3 674 277 noworodków, z czego rozpoznanie potwierdzono w 288 przypadkach. Wyniki te wskazują na to, że częstość występowania choroby w Europie jest zbieżna z tym, co obserwujemy w populacji polskiej i wynosi 1 na 7 tys. urodzeń – zaznaczyła.

Ekspertka podkreśliła, że pierwsze badania podsumowujące czas trwania testów przesiewowych pokazały, iż wynik wstępnego badania przesiewowego dla poszczególnych dzieci dostępny jest w ciągu 10 dni od dnia urodzenia, wynik diagnostyczny w ciągu 18 dni, a włączenie leczenia u dziecka z rozpoznaniem następuje w ciągu 26 dni.

- W Polsce chcemy, aby wynik negatywny dla dzieci był dostępny w ciągu 48 godz. od momentu rejestracji próbki w zakładzie badań przesiewowych. Jeśli jest to wynik pozytywny, to chcemy go wydać w terminie 7 dni od momentu rejestracji – tłumaczyła.

Doc. Goc zwróciła też uwagę na to, że największym wyzwaniem na ten moment jest jak najszybsze wdrożenie programu przesiewowego noworodków w kierunku SMA na terenie całej Polski.

- Istnieje konieczność znalezienia personelu, przeszkolenia go i wdrożenia do realizacji badań z wykorzystaniem zupełnie nowej metodyki o innej specyfice niż stosowane dotychczas testy biochemiczne – wyjaśniła.

Polska liderem badań przesiewowych na świecie

Doc. Monika Gos przypomniała również, że w Polsce program badań przesiewowych noworodków jest realizowany i koordynowany przez Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie pod kierownictwem dr-a Mariusza Ołtarzewskiego.

- Program badań przesiewowych został rozpoczęty w Polsce w 1965 roku. Pierwsze badania dotyczyły przesiewu w kierunku fenyloketonurii. W tej chwili mamy jeden z lepiej działających programów przesiewowych noworodków, dlatego że do momentu włączenia SMA do badań przesiewowych diagnozowaliśmy 29 chorób. SMA jest trzydziestą chorobą diagnozowaną w przesiewie – podkreśliła ekspertka.

Dodała: - Program ma na celu wczesne wykrycie chorób uwarunkowanych genetycznie. Celem tego typu badań jest uchronienie dzieci przed ciężkim przebiegiem choroby, niepełnosprawnością intelektualną, ruchową, a nawet śmiercią.

- Badania przesiewowe realizowane są w Polsce w ramach czteroletnich programów polityki lekowej finansowanych przez MZ. Aktualnie realizowany jest program na lata 2019-2022. W jego ramach diagnozowane są przede wszystkim: wrodzone wady metabolizmu, wrodzona niedoczynność tarczycy, mukowiscydoza, wrodzony przerost nadnerczy, deficyt biotynidazy, a od roku 2021 - SMA. Mniej więcej 400 pacjentów na rok jest diagnozowanych z określoną chorobą w ramach badań przesiewowych noworodków – doprecyzowała prof. Gos.

W roku 2023 „przesiew” w kierunku SMA obejmie wszystkie noworodki

Ekspertka wyjaśniła też, że umowa na realizację przesiewu w kierunku SMA została podpisana w marcu br., a aktualnie IMiD jest na etapie procedury przetargowej na zakup odczynników.

- Pilotaż przesiewu w kierunku SMA ruszył na początku lutego i objął dwa warszawskie oddziały szpitalne. Trwał on bardzo krótko, bo już w kwietniu rozpoczęliśmy badania przesiewowe na terenie całego woj. mazowieckiego. Zgodnie z planem przesiew będzie sukcesywnie rozszerzany na kolejne województwa - tak, aby w roku 2023 możliwe było objęcie nim w kierunku SMA całej populacji noworodków w Polsce - mówiła prof. Gos.

Podkreśliła też, że IMiD planuje wcześniejsze niż zakładano na początku włączenie kolejnych regionów do przesiewu: woj. warmińsko-mazurskiego i podlaskiego.

Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum