Marzena Sygut/Rynek Zdrowia | 18-02-2021 06:00

SMA: przesiew uratuje 50 dzieci rocznie, nie zlikwiduje zbiórek na terapie genowe

Pięćdziesięcioro dzieci rocznie będzie cieszyć się zdrowiem, a tyle samo rodzin - życiem ze sprawnym dzieckiem. Takiego efektu spodziewają się klinicyści po przesiewie w kierunku SMA. Screening nie zatrzyma trwających w sieci zbiórek na leczenie genowe.

Dzięki przesiewowi w kierunku SMA, mamy szansę sprawić, że nowo rodzące się dzieci z SMA będą żyły zdrowo. Fot. Archiwum

  • Dzięki przesiewowi w kierunku SMA, mamy szansę sprawić, że nowo rodzące się dzieci z SMA będą żyły zdrowo, tak jakby nigdy nie były chore
  • Eksperci liczą na to, iż badania przesiewowe w kierunku SMA wejdą w życie w kwietniu a być może nawet już w marcu
  • Badania przesiewowe nie rozwiążą jednak problemu pojawiających się w sieci licznych zbiórek organizowanych przez fundacje
  • Społeczność SMA liczy na Fundusz Medyczny będący nową ścieżkę refundacji leków na choroby rzadkie i onkologiczne dedykowane dzieciom

Radości z dostępu do screeningu noworodkowego nie kryje Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA. - To jest przełomowa decyzja, na którą Fundacja SMA bardzo liczyła. Od kiedy dostępne jest leczenie tej choroby rzadkiej nie było wątpliwości, że badanie przesiewowe musi się pojawić w Polsce - mówi Raczek, zaznaczając, że w Polsce raz w tygodniu rodzi się dziecko z rdzeniowym zanikiem mięśni. Chodzi o uratowanie 50 istnień w skali kraju.

W podobnym tonie wypowiada się prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, która kilka dni temu informowała redakcję Rynku Zdrowia, jak bardzo neurolodzy cieszą się z pozytywnej rekomendacji prezesa AOTMiT odnośnie badań przesiewowych.

- Dzięki przesiewowi noworodkowemu w kierunku SMA mamy szansę sprawić, że nowo rodzące się dzieci z SMA będą żyły zdrowo, tak jakby nigdy nie były chore - podkreśla ekspertka. I zaraz dodaje. Przesiew da kilkudziesięciu dzieciom rodzącym się rocznie w Polsce z tym schorzeniem, możliwość rozpoczęcia leczenia w okresie przed wystąpieniem objawów SMA, czyli wówczas, kiedy to leczenie jest najbardziej skutecznie.

Na pierwszy ogień Mazowsze

- Tak wczesne leczenie to nie tylko szansa dla dzieci na zdrowe życie, to także szansa dla ich rodzin na zdrowe potomstwo i dalsze życie bez obaw o niepełnosprawne dziecko. Jeżeli na drugiej szali położymy głęboką niepełnosprawność, czasami konieczność wsparcia oddechowego takiego dziecka respiratorem, liczne hospitalizacje, to dla nikogo nie powinno być zaskoczeniem, jak dobrą decyzją jest wprowadzenie SMA do panelu badań przesiewowych w Polsce - podkreśla prof. Kostera-Pruszczyk.

Na wdrożenie przesiewu nie powinniśmy już teraz długo czekać. Dr Maria Jędrzejowska z Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego PAN wyjaśnia, że eksperci liczą na to, iż wejdzie on w życie w kwietniu a być może nawet już w marcu.

Ruszać możemy w każdej chwili, bo wszystko jest już gotowe. Teraz czekamy tylko na ostateczną umowę między Ministerstwem Zdrowia i Instytutem Matki i Dziecka w Warszawie, który odpowiada za przesiew od strony medycznej. W grudniu ub. roku MZ podkreślało, że popiera tę ideę, ale ma związane ręce, z powodu negatywnej opinię prezesa AOTMiT. W tej chwili ta opinia jest pozytywna więc nie ma tu żadnej wymówki - zaznacza dr Jędrzejowska.

- Mamy nadzieję, że to jest naprawdę na dniach - dodaje. Zaczynamy od województwa mazowieckiego, a następnie, po miesiącu będą włączane kolejne województwa, docelowo, w tym roku dziesięć. 

Terapia genowa, tutaj nic się nie zmieni

- Badania przesiewowe nie rozwiążą jednak problemu pojawiających się w sieci licznych zbiórek organizowanych przez fundacje w celu zebrania funduszy na podanie konkretnemu dziecku tzw. terapii genowej (onasemnogen abeparwowek, zolgensma) - rozwiewa wątpliwości Raczek.

Tutaj, jak podkreśla, społeczność SMA liczy na Fundusz Medyczny będący nową ścieżkę refundacji leków na choroby rzadkie i onkologiczne dedykowane dzieciom.

- Pierwszy wykaz leków, które mogłyby być refundowane w ten sposób, Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji ma przedstawić w terminie do 26 lutego. Liczymy na to, że znajdzie się w nim terapia genowa. Jeśli tak się stanie, wówczas rozpocznie się proces wprowadzania do refundacji tego leku. Ten sposób finansowania przez państwo terapii dla dzieci będzie w porównaniu z typową ścieżką refundacyjną, dużo szybszy. To wydaje się jedyna droga do refundacji tego leku. W typowej ścieżce refundacyjnej terapia genowa z wysoką innowacyjnością ma niewielkie szanse, na wdrożenie - podkreśla.

Dodaje również: - Mamy nadzieję, że lekarze mając do wyboru dwie lub więcej ścieżek terapeutycznych, będą wybierać tę najodpowiedniejszą dla danego pacjenta.

Przesiew uzupełni dostępną terapię

Dorota Raczek zwraca też uwagę na związek przesiewu z dostępną w Polsce terapią przyczynową dla chorych. W jej ocenie przesiew jest uzupełnieniem tego leczenia. - Przesiew, który obejmie wszystkie urodzone w Polsce dzieci pozwoli na wychwycenie, dzięki badaniom genetycznym maluszków obciążonych wadą genetyczną, której występowanie powoduje rozwój SMA. Dzięki badaniom już w 3-4 tygodniu życia neurolodzy będą wiedzieć czy dany noworodek choruje na SMA. Umożliwi to wdrożenie terapii na bardzo szybkim etapie - zaznacza Raczek.

Dodaje: - Najczęściej SMA objawia się w pierwszych miesiącach życia dziecka. W sytuacji, gdy maluchy otrzymają diagnozę w 3-4 tygodniu życia lekarze wdrożą u nich leczenie jeszcze przed pojawieniem się objawów, co będzie równało się temu, że leczone dzieci będą miały szanse na pełną sprawność.

Już dziś obserwuje się w badaniach klinicznych, że te maluchy, które zostały wdrożone do terapii przedobjawowo rozwijają się prawidłowo. Mowa tu o trwających od pięciu lat badaniach klinicznych II fazy NURTURE z użyciem leku nusinersen, dostępnego w Polsce w ramach jedynego jak dotąd programu lekowego.

Przypomnijmy. Badaniem objęto grupę 25 pacjentów przedobjawowych, u których diagnoza genetyczna wykazała, że cierpią na SMA. Liczba posiadanych przez maluchy kopii białka SMN2 wskazywała, że najprawdopodobniej zachorują na typ 1 lub 2 SMA, co oznacza, że choroba rozwinęłaby się u nich w niemowlęctwie. Wszystkie dzieci otrzymały pierwszą dawkę leku nusinersen przed 6. tygodniem życia.

- W naturalnym przebiegu choroby maluchy cierpiące na typ 1. zwykle już w ciągu pierwszych dwóch lat życia zmuszone są korzystać ze wspomagania oddechowego i nie osiągają postępów w rozwoju ruchowym. Tymczasem, jak wynika z badań NURTURE mali pacjenci leczeni przedobjawowo czują się coraz lepiej i czynią postępy w poprawie funkcji motorycznych w porównaniu z naturalnym przebiegiem choroby. Aż 96 procent z nich jest w stanie samodzielnie chodzić. Tylko jedno z dzieci biorących udział w badaniu nie opanowało tej umiejętności - wyjaśnia Raczek.

To niepodważalny dowód na to, jak ważną rolę odegra przesiew noworodkowy w tym zakresie. Oczywiście leczone dzieci muszą nadal być pod opieką neurologa, jednak pojawiają się w szpitalach, gdzie otrzymują leki, raz na cztery miesiące - zaznacza.

Podobnego zdania jest prof. Kostera - Pruszczyk. Jak wyjaśnia, mamy coraz więcej dowodów płynących z publikowanych badań klinicznych, w tym badania NURTURE oraz z obserwacji dzieci, które były identyfikowane w programie przesiewu noworodkowego w innych krajach, że rozpoczęcie leczenia przedobjawowo daje najwyższą skuteczność terapeutyczną. 

- To jest to o czym marzymy, co możemy dać naszym pacjentom - podkreśla prof. Kostera-Pruszczyk.