• Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to ciężka choroba neurologiczna, w której dochodzi do utraty funkcji ruchowych, takich jak chodzenie czy poruszanie rękami. U osób dotkniętych tą chorobą pojawiają się także zaburzenia tzw. funkcji opuszkowych, czyli oddychania, przełykania czy mówienia
• Terapią SMA, dla której udowodniono w badaniach klinicznych wpływ na poprawę funkcji opuszkowych jest leczenie doustne risdiplamem
• Po 36 miesiącach tej terapii wszystkie dzieci z SMA, które po 2. latach trwania badania FIREFISH miały zdolność połykania i były odżywiane doustnie, wciąż utrzymują te zdolności. To nigdy nie zdarzyłoby się w naturalnym przebiegu choroby

Ta terapia ma udowodniony wpływ na poprawę funkcji opuszkowych u chorych z SMA

Rdzeniowy zanik mięśni to ciężka choroba neurologiczna, w której dochodzi do utraty funkcji ruchowych, takich jak chodzenie czy poruszanie rękami. U osób dotkniętych tą chorobą pojawiają się także zaburzenia tzw. funkcji opuszkowych, czyli oddychania, przełykania czy mówienia.

Terapią SMA, dla której udowodniono w badaniach klinicznych wpływ na poprawę funkcji opuszkowych jest leczenie doustne risdiplamem. Zdolność połykania oraz odżywiania bez wspomagania były oceniane jako punkt końcowy w dwóch badaniach klinicznych risdiplamu: FIREFISH i RAINBOWFISH.

Do najbardziej niebezpiecznych objawów należą zachłyśnięcia

Za funkcje opuszkowe odpowiada rdzeń przedłużony i odchodzące od niego nerwy opuszkowe: nerw językowo-gardłowy, nerw błędny i nerw podjęzykowy. Rdzeń przedłużony jest ważnym funkcjonalnie elementem ośrodkowego układu nerwowego, łączącym mózg z rdzeniem przedłużonym, w którym znajduje się m.in. ośrodek oddychania.

Zlokalizowane są w nim również neurony ruchowe nerwów opuszkowych, a ich stopniowe zanikanie w wyniku SMA prowadzi do dysfunkcji opuszkowych, objawiających się: osłabieniem mięśni szyi, szczęki i twarzy; niewyraźną mową, brakiem modulacji głosu i trudnościami z wymawianiem spółgłosek; problemami z żuciem i połykaniem; ślinieniem się i zakrztuszeniami.

W analizie rejestru chorych z SMA, przeprowadzonej przez holenderskich neurologów wskazano, że 27% chorych zgłaszało osłabienie głosu, 34% – zaburzenia funkcji szczęk, 44% – zmęczenie podczas żucia pokarmów, i aż 56% – zachłyśnięcia, które są jednym z najbardziej niebezpiecznych objawów dysfunkcji opuszkowych, bo mogą prowadzić do zachłystowego zapalenia płuc.

W badaniu biorą udział dzieci z najcięższą postacią choroby

Lekiem o udokumentowanym wynikami badań klinicznych wpływie na poprawę funkcji opuszkowych jest przyjmowany doustnie risdiplam. Jak przypomina cytowana w informacji prasowej prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej, badaniem klinicznym risdiplamu, w którym jednym z punktów końcowych były funkcje opuszkowe, jest badanie FIREFISH.

- W tym roku zaprezentowaliśmy wyniki trzyletniej obserwacji pacjentów uczestniczących w tej próbie klinicznej. W badaniu FIREFISH biorą udział niemowlęta, które w momencie kwalifikacji były pomiędzy 1 a 7 miesiącem życia. Są to dzieci, u których w testach genetycznych zdiagnozowano SMA typu 1 czyli najcięższą postać rdzeniowego zaniku mięśni - wskazuje.

Badaczka zaznacza, że proces obumierania motoneuronów jest u pacjentów z SMA 1 gwałtowny i zaczyna się albo zaraz po urodzeniu albo nawet w okresie prenatalnym, dlatego dzieci z typem 1 SMA przejawiają objawy choroby już w pierwszym półroczu życia. W naturalnym przebiegu choroby, czyli bez podjęcia leczenia, dzieci te już w pierwszym-drugim roku życia tracą zdolność połykania i muszą być odżywiane za pomocą sondy.

Po 2. latach trwania badania wszystkie dzieci nadal mają zdolność połykania

- Tymczasem w badaniu FIREFISH po 24 miesiącach otrzymywania risdiplamu 95% dzieci zachowało zdolność połykania, a 76% z nich było odżywianych wyłącznie doustnie. Po dwóch latach badanie FIREFISH przeszło w tzw. fazę przedłużoną i aktualne wyniki uzyskane po 36 miesiącach terapii doustnej pokazują, że wszystkie dzieci, które po 2 latach miały zdolność połykania i były odżywiane doustnie, wciąż utrzymują te zdolności. To nigdy nie zdarzyłoby się w naturalnym przebiegu choroby - podkreśla.

Jak mówi, podobnie było w badaniu klinicznym RAINBOWFISH z udziałem najmłodszych dzieci, u których badania genetyczne wykazały chorobę, ale nie zdążyły się jeszcze u nich rozwinąć jej objawy. Wszystkie 7 niemowląt uczestniczących w tej próbie klinicznej i otrzymujących risdiplam, zachowało zdolność połykania i mogło być karmionych wyłącznie doustnie.

- Co ważne, w żadnym z badań klinicznych risdiplamu nie stwierdzono poważnych działań niepożądanych związanych z leczeniem. Leczenie doustne jest zatem skuteczne, także w kontekście utrzymania funkcji opuszkowych, jak i ma korzystny profil bezpieczeństwa - dodaje ekspertka.

Terapia jest refundowana w Polsce

Od września 2022 r. terapia jest refundowana i dostępna dla pacjentów w Polsce, którzy mają udokumentowane przeciwwskazania do stosowania leku dokanałowego. Daje to szansę na objęcie leczeniem znacznie szerszej grupy osób chorych na SMA niż było to wcześniej możliwe.

Materiał chroniony prawem autorskim - zasady przedruków określa regulamin.

• SMA
• NEUROLOGIA
• RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI