SMA. Ta terapia pomaga zachować oddychanie, przełykanie, mowę. "Niemożliwe w naturalnym przebiegu choroby"

Autor: oprac. IB • Źródło: mat.pras., Rynek Zdrowia16 grudnia 2022 07:57

Po 36 miesiącach terapii doustnej wszystkie dzieci z SMA, które po 2. latach trwania badania FIREFISH miały zdolność połykania i były odżywiane doustnie, wciąż utrzymują te zdolności. To nigdy nie zdarzyłoby się w naturalnym przebiegu choroby - mówi prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.

SMA. Ta terapia pomaga zachować oddychanie, przełykanie, mowę. "Niemożliwe w naturalnym przebiegu choroby"
W badaniu biorą udział niemowlęta z najcięższą postacią SMA Fot. Shutterstock
  • Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to ciężka choroba neurologiczna, w której dochodzi do utraty funkcji ruchowych, takich jak chodzenie czy poruszanie rękami. U osób dotkniętych tą chorobą pojawiają się także zaburzenia tzw. funkcji opuszkowych, czyli oddychania, przełykania czy mówienia
  • Terapią SMA, dla której udowodniono w badaniach klinicznych wpływ na poprawę funkcji opuszkowych jest leczenie doustne risdiplamem
  • Po 36 miesiącach tej terapii wszystkie dzieci z SMA, które po 2. latach trwania badania FIREFISH miały zdolność połykania i były odżywiane doustnie, wciąż utrzymują te zdolności. To nigdy nie zdarzyłoby się w naturalnym przebiegu choroby

Ta terapia ma udowodniony wpływ na poprawę funkcji opuszkowych u chorych z SMA

Rdzeniowy zanik mięśni to ciężka choroba neurologiczna, w której dochodzi do utraty funkcji ruchowych, takich jak chodzenie czy poruszanie rękami. U osób dotkniętych tą chorobą pojawiają się także zaburzenia tzw. funkcji opuszkowych, czyli oddychania, przełykania czy mówienia.

Terapią SMA, dla której udowodniono w badaniach klinicznych wpływ na poprawę funkcji opuszkowych jest leczenie doustne risdiplamem. Zdolność połykania oraz odżywiania bez wspomagania były oceniane jako punkt końcowy w dwóch badaniach klinicznych risdiplamu: FIREFISH i RAINBOWFISH.

Do najbardziej niebezpiecznych objawów należą zachłyśnięcia

Za funkcje opuszkowe odpowiada rdzeń przedłużony i odchodzące od niego nerwy opuszkowe: nerw językowo-gardłowy, nerw błędny i nerw podjęzykowy. Rdzeń przedłużony jest ważnym funkcjonalnie elementem ośrodkowego układu nerwowego, łączącym mózg z rdzeniem przedłużonym, w którym znajduje się m.in. ośrodek oddychania.

Zlokalizowane są w nim również neurony ruchowe nerwów opuszkowych, a ich stopniowe zanikanie w wyniku SMA prowadzi do dysfunkcji opuszkowych, objawiających się: osłabieniem mięśni szyi, szczęki i twarzy; niewyraźną mową, brakiem modulacji głosu i trudnościami z wymawianiem spółgłosek; problemami z żuciem i połykaniem; ślinieniem się i zakrztuszeniami.

W analizie rejestru chorych z SMA, przeprowadzonej przez holenderskich neurologów wskazano, że 27% chorych zgłaszało osłabienie głosu, 34% – zaburzenia funkcji szczęk, 44% – zmęczenie podczas żucia pokarmów, i aż 56% – zachłyśnięcia, które są jednym z najbardziej niebezpiecznych objawów dysfunkcji opuszkowych, bo mogą prowadzić do zachłystowego zapalenia płuc.

W badaniu biorą udział dzieci z najcięższą postacią choroby

Lekiem o udokumentowanym wynikami badań klinicznych wpływie na poprawę funkcji opuszkowych jest przyjmowany doustnie risdiplam. Jak przypomina cytowana w informacji prasowej prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej, badaniem klinicznym risdiplamu, w którym jednym z punktów końcowych były funkcje opuszkowe, jest badanie FIREFISH.

- W tym roku zaprezentowaliśmy wyniki trzyletniej obserwacji pacjentów uczestniczących w tej próbie klinicznej. W badaniu FIREFISH biorą udział niemowlęta, które w momencie kwalifikacji były pomiędzy 1 a 7 miesiącem życia. Są to dzieci, u których w testach genetycznych zdiagnozowano SMA typu 1 czyli najcięższą postać rdzeniowego zaniku mięśni - wskazuje.

Badaczka zaznacza, że proces obumierania motoneuronów jest u pacjentów z SMA 1 gwałtowny i zaczyna się albo zaraz po urodzeniu albo nawet w okresie prenatalnym, dlatego dzieci z typem 1 SMA przejawiają objawy choroby już w pierwszym półroczu życia. W naturalnym przebiegu choroby, czyli bez podjęcia leczenia, dzieci te już w pierwszym-drugim roku życia tracą zdolność połykania i muszą być odżywiane za pomocą sondy.

Po 2. latach trwania badania wszystkie dzieci nadal mają zdolność połykania

- Tymczasem w badaniu FIREFISH po 24 miesiącach otrzymywania risdiplamu 95% dzieci zachowało zdolność połykania, a 76% z nich było odżywianych wyłącznie doustnie. Po dwóch latach badanie FIREFISH przeszło w tzw. fazę przedłużoną i aktualne wyniki uzyskane po 36 miesiącach terapii doustnej pokazują, że wszystkie dzieci, które po 2 latach miały zdolność połykania i były odżywiane doustnie, wciąż utrzymują te zdolności. To nigdy nie zdarzyłoby się w naturalnym przebiegu choroby - podkreśla.

Jak mówi, podobnie było w badaniu klinicznym RAINBOWFISH z udziałem najmłodszych dzieci, u których badania genetyczne wykazały chorobę, ale nie zdążyły się jeszcze u nich rozwinąć jej objawy. Wszystkie 7 niemowląt uczestniczących w tej próbie klinicznej i otrzymujących risdiplam, zachowało zdolność połykania i mogło być karmionych wyłącznie doustnie.

- Co ważne, w żadnym z badań klinicznych risdiplamu nie stwierdzono poważnych działań niepożądanych związanych z leczeniem. Leczenie doustne jest zatem skuteczne, także w kontekście utrzymania funkcji opuszkowych, jak i ma korzystny profil bezpieczeństwa - dodaje ekspertka.

Terapia jest refundowana w Polsce

Od września 2022 r. terapia jest refundowana i dostępna dla pacjentów w Polsce, którzy mają udokumentowane przeciwwskazania do stosowania leku dokanałowego. Daje to szansę na objęcie leczeniem znacznie szerszej grupy osób chorych na SMA niż było to wcześniej możliwe.




Dowiedz się więcej na temat:
Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum