SMA. Prof. Steinborn: badania przesiewowe noworodków dają szansę na wczesne rozpoczęcie leczenia

Autor: Iwona Bączek • Źródło: Rynek Zdrowia20 lipca 2021 09:40

W opiekę nad pacjentem z SMA powinny być zaangażowane różne grupy specjalistów. To standardy, które zaczynają obowiązywać także w Polsce - mówi prof. Barbara Steinborn.

Specjaliści wiążą duże nadzieje z badaniami przesiewowymi noworodków Fot. Shutterstock
  • Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest chorobą postępującą, w której - bez wdrożenia terapii - objawy będą się nasilały - mówi prof. Steinborn
  • Pierwszym lekiem zarejestrowanym do leczenia SMA jest nusinersen. Stosowany jest u wszystkich pacjentów, niezależnie od wieku,, stopnia zaawansowania choroby, czy liczby kopii genu SMN2 - zaznaczyła
  • Obserwacja rozwoju kamieni milowych pokazuje doskonałe wyniki: 88 proc. dzieci rozwinęło umiejętność samodzielnego chodzenia w przewidzianym na to czasie, 100 proc. samodzielnie siedzi i 92 proc. samodzielnie stoi - wskazała
  • W opiekę nad pacjentem i jego rodziną powinny być zaangażowane różne grupy specjalistów, począwszy od lekarza POZ, poprzez fizjoterapeutów, neurologów, pulmonologów, genetyków, dietetyków - dodała

- Historia badań i opisu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) rozpoczęła się u schyłku XIX w., a badania kliniczne - na przełomie XX i XXI w - przypomniała prof. Barbara Steinborn, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Wieku Rozwojowego Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu podczas panelu „Gdzie jesteśmy w leczeniu SMA” w ramach 2. edycji wydarzenia „Wspólny Pacjent Neurologa i Pediatry”.

"Badania noworodków pod kątem SMA przyniosą nieocenione korzyści"

Jak mówiła, rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą postępującą, w której - bez wdrożenia terapii - objawy będą się nasilały. Schorzenie polega przede wszystkim na zmianach w obrębie motoneuronów alfa. Postać choroby typu 1 rozpoczyna się przed ukończeniem 2. roku życia i przy małej liczbie kopii genu SMN2 prowadzi najczęściej do zgonu z powodu zaburzeń oddechowych. SMA typu 2 to pacjenci, którzy nigdy nie osiągną funkcji chodzenia, a SMA typu 3 rozpoczyna się w wieku lat kilku i prowadzi do niepełnosprawności.

- Jeśli chodzi o ocenę wydolności ruchowej u chorych na rdzeniowy zanik mięśni, w każdej skali widzimy, że następuje regres tych możliwości. Oceniając pacjentów z 2 i 3 typem choroby w skali Hammersmith (HFMSE) możemy zaobserwować zmniejszenie punktacji średnio o ok. 0,5 punktu rocznie, niezależnie od wieku - wskazała ekspertka.

- Czekamy teraz na efekty przesiewu noworodków, który przyniesie nieocenione korzyści, ponieważ dzięki niemu bardzo wcześnie można będzie rozpocząć najbardziej efektywne leczenie. Stanie się to zanim wystąpią objawy, niezależnie od tego, jaki typ tej choroby pacjent w przyszłości rozwinie. Obecnie zostało przebadanych 13 tys. noworodków, oczekujemy na uruchamianie poszczególnych województw - zaznaczyła prof. Steinborn.

Jak przypomniała, rdzeniowy zanik mięśni rozpoczyna się w ośrodkowym układzie nerwowym i prowadzi do ubytku i degeneracji motoneuronów alfa.

Potrzebna jest opieka wielu specjalistów

- Powoduje to porażenia, a nawet zmiany strukturalne we włóknach mięśniowych. W obrazie klinicznym dominować będzie wiotkość, hipotonia i postępujące osłabienie mięśni szkieletowych, ale także międzyżebrowych, stąd pojawiające się trudności w oddychaniu i połykaniu - mówiła specjalistka.

Dodała, że choroba powoduje nie tylko zmiany w obrębie mięśni, ale również w tkankach obwodowych. Ponieważ pojawiają się zmiany wielonarządowe, potrzebna jest multidyscyplinarna opieka nad tymi pacjentami.

- Zmiany, jakie widzimy, dotyczą deformacji klatki piersiowej, skrzywienia kręgosłupa, niedoboru masy ciała, wynikającej z trudności w połykaniu oraz zaburzeń oddychania. Warto natomiast zwrócić uwagę, że chociaż dzieci te nie siedzą lub nie chodzą, to są świetnie rozwinięte intelektualnie, niektórzy twierdzą nawet, że powyżej przeciętnej - podkreśliła.

- Zanim w pełni wdrożone zostaną badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA, lekarze oceniający rozwój dziecka podczas pierwszego półrocza powinni zwracać szczególną uwagę na obecność tzw. czerwonych flag ostrzegawczych. Na pewno należy przeprowadzić diagnostykę dziecka wiotkiego, z obniżonym napięciem mięśniowym - wskazywała ekspertka.

- Kiedy dziecko ma szybki oddech, nie kopie nóżkami, nie podnosi ich, nie wykonuje ruchów wbrew grawitacji, nie przekręca głowy na boki, nie podnosi jej, krztusi się przy karmieniu i ma po karmieniu świszczący oddech, traci na wadze, nie wierci się, nie sięga po zabawki, traci nabyte wcześniej umiejętności - to dla lekarza ważne sygnały - wymieniała prof. Steinborn.

- W opiekę nad pacjentem i jego rodziną powinny być zaangażowane różne grupy specjalistów, począwszy od lekarza POZ, poprzez fizjoterapeutów, neurologów, pulmonologów, genetyków, dietetyków. To standardy, które zaczynają obowiązywać w różnych krajach, w tym także w Polsce. To, co wydaje się w tej opiece wielodyscyplinarnej istotne, to moment przejścia tych pacjentów z ośrodków pediatrycznych do ośrodków zajmujących się pacjentami dorosłymi. Chodzi o to, aby chorzy szybko mogli kontynuować terapię i pozostawać pod opieką wielu specjalistów - dodała.

Terapia nusinersenem. "Efekty są doskonałe"

Podkreśliła, że pierwszym lekiem zarejestrowanym do leczenia tego zespołu chorobowego jest nusinersen - antysensowny oligonukleotyd, podawany dokanałowo i dostarczany bezpośrednio do ośrodkowego układu nerwowego. Stosowany jest u wszystkich pacjentów, niezależnie od wieku,, stopnia zaawansowania choroby, czy liczby kopii genu SMN2.

- Możliwość leczenia nusinersenem w Polsce mamy od dwóch lat, a do drzwi już pukają kolejne terapie, np. terapia genowa. Jest ona planowana do podawana dożylnego, ale w jej przypadku w UE jest ograniczenie do trzech kopii genu SMN2, a w USA pewnym ograniczeniem jest też wiek pacjenta - poniżej 2. roku życia. Kolejna cząsteczka to risdiplam, tzw. mała molekuła, jest preparatem doustnym, podawanym u dzieci powyżej 2. miesiąca życia niezależnie od liczby kopii genu SMN2 - wyjaśniła prof. Steinborn.

- Przed rozpoczęciem stosowania nusinersenu w Polsce, na świecie trwały badania kliniczne, które rozpoczęły się jeszcze wcześniej, w postaci obserwacji dzieci przed ukończeniem 6. tygodnia życia. Chorobę rozpoznano u nich jeszcze przed wystąpieniem objawów, dzięki badaniom genu SMN1. W badaniu wzięło udział 25 dzieci - mówiła specjalistka.

- Pierwszorzędowy punkt końcowy, tj. czas do wystąpienia zgonu wyglądał tak, że wszystkie dzieci pozostały przy życiu, zarówno te, u których wykryto dwie, jak i trzy kopie genu SMN1. Istotna jest również obserwacja rozwoju kamieni milowych, wyniki są doskonałe, pokazują, że 88 proc. dzieci rozwinęło umiejętność samodzielnego chodzenia w przewidzianym na to czasie, 100 proc. samodzielnie siedzi i 92 proc. samodzielnie stoi. To bardzo ważne osiągnięcia terapeutyczne związane z zastosowaniem nusinersenu - argumentowała ekspertka.

Zaznaczyła, że w przypadku pacjentów bezobjawowych zastanawiano się też nad obserwacją różnych markerów, które potwierdziłyby, że choroba nie postępuje, przy czym dotyczyły one m.in. oceny, czy zahamowany został proces degeneracji motoneuronów alfa. Istotne było też monitorowanie połykania. Na podstawie kwestionariuszy stwierdzono, że u pacjentów, którzy otrzymywali nusinersen w okresie bezobjawowym, zdolność połykania była prawidłowa, 92 proc. badanych dzieci miała świetnie zachowaną umiejętność połykania, a 84 proc. spośród nich nigdy nie miało z tym problemu.

Większe dawki nusinersenu? Trwają badania

- Obecnie próbuje się prowadzić badania dotyczące dawki nusinersenu. Dotychczas stosowana była dawka 12 mg, obecnie badania prowadzone będą pod kątem podawania dawek większych, są to badania DEVOTE. Wyniki tych badań będą opublikowane w latach 2023-2027 - mówiła prof. Steinborn.

- Jakie mamy doświadczenia jako klinika? Rozpoczęliśmy leczenie nusinersenem w kwietniu 2019 r. Zdecydowana większość naszych chorych to pacjenci z SMA typu 2, do ukończenia 18. roku życia, których następnie przekazujemy do Kliniki Neurologii Dorosłych. Większość otrzymuje nusinersen, ale jest też wąska grupa, która z różnych powodów, m.in. ze względu na trudności w podaniu dokanałowym, przeszła na leczenie risdiplamem. Czekamy teraz na program lekowy dotyczący tej terapii oraz na terapię genową. Najważniejsze, że wszyscy pacjenci są objęci opieką - podkreśliła specjalistka.

 

Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum