Rdzeniowy zanik mięśni: leczenie doustne poprawia oddychanie, przełykanie i mowę

Autor: KK • Źródło: Mat. prasowe18 grudnia 2022 10:47

Rdzeniowy zanik mięśni to ciężka choroba neurologiczna, w której dochodzi do utraty funkcji ruchowych, takich jak chodzenie czy poruszanie rękami. Ale to nie jedyne objawy SMA – u osób dotkniętych tą chorobą pojawiają się także zaburzenia tzw. funkcji opuszkowych, czyli oddychania, przełykania czy mówienia. Terapią SMA, dla której udowodniono w badaniach klinicznych wpływ na poprawę funkcji opuszkowych jest leczenie doustne.

Rdzeniowy zanik mięśni: leczenie doustne poprawia oddychanie, przełykanie i mowę
Zdolność połykania oraz odżywiania bez wspomagania były oceniane jako punkt końcowy w dwóch badaniach klinicznych leku Fot. AdobeStock

Funkcje opuszkowe to funkcje, za które odpowiada rdzeń przedłużony i odchodzące od niego nerwy opuszkowe: nerw językowo-gardłowy, nerw błędny i nerw podjęzykowy. Rdzeń przedłużony jest niezwykle ważnym funkcjonalnie elementem ośrodkowego układu nerwowego, łączącym mózg
z rdzeniem przedłużonym, w którym znajduje się  m.in. ośrodek oddychania. Zlokalizowane są w nim również neurony ruchowe nerwów opuszkowych, a ich stopniowe zanikanie w wyniku SMA prowadzi do dysfunkcji opuszkowych, objawiających się: osłabieniem mięśni szyi, szczęki i twarzy; niewyraźną mową, brakiem modulacji głosu i trudnościami z wymawianiem spółgłosek; problemami z żuciem i połykaniem; ślinieniem się i zakrztuszeniami.

Dysfunkcje opuszkowe pogarszają jakość życia

Jak często występują dysfunkcje opuszkowe u pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni? W analizie rejestru chorych z SMA, przeprowadzonej przez holenderskich neurologów wskazano, że 27% chorych zgłaszało osłabienie głosu, 34% – zaburzenia funkcji szczęk, 44% – zmęczenie podczas żucia pokarmów, i aż 56% – zachłyśnięcia (które są jednym z najbardziej niebezpiecznych objawów dysfunkcji opuszkowych, bo mogą prowadzić do zachłystowego zapalenia płuc).

Podczas tegorocznego kongresu World Muscle Society (WMS), który odbywał się w październiku w Halifaxie w Kanadzie, przedstawiono wyniki badania ankietowego, przeprowadzonego wśród pacjentów z SMA (nastolatków w wieku 12-17 oraz dorosłych chorych z typem SMA 2 lub 3) oraz opiekunów dzieci w wieku 4-11 lat, także z SMA 2 lub 3, na temat ich doświadczeń z chorobą. Celem ankiety było sprawdzenie na ile zaburzenia funkcji opuszkowych przekładają się na jakość życia osób chorych i ich opiekunów. Okazało się, że dla pacjentów najbardziej kłopotliwe jest utrudnione oczyszczanie dróg oddechowych związane ze słabym odkasływaniem, co najczęściej przekładało się na zakłócenia snu, a także konieczność długiego żucia pokarmów przed przełknięciem każdego kęsa. Osobną ankietowaną grupę w tym badaniu stanowili lekarze. W ich opinii najistotniejszymi objawami dysfunkcji opuszkowych były bezdech senny i zachłystywanie się – są to objawy, grożące najpoważniejszymi konsekwencjami dla pacjentów.

Pozytywne efekty leczenia doustnego potwierdzają pacjenci

Lekiem o udokumentowanym wynikami badań klinicznych wpływie na poprawę funkcji opuszkowych jest przyjmowany doustnie risdiplam. Potwierdzają to subiektywne doświadczenia pacjentów, którzy otrzymują ten lek. Pierwsze efekty leczenia zauważyłem już po 2 tygodniach stosowania risdiplamu. Główną korzyścią, jaką dostrzegam jest lepszy oddech. Mogę głębiej oddychać, mam silniejszy głos, mówię wyraźniej, i potwierdza to wiele osób, z którymi regularnie rozmawiam przez telefon. Przed rozpoczęciem leczenia ciężko było mnie zrozumieć. Nie mam już też takiego problemu z przełykaniem kęsów pokarmu i dzięki temu więcej jem. A wiadomo, że lepiej dotleniony i lepiej odżywiony organizm funkcjonuje sprawniej – mówi 31-letni Erwin chorujący na SMA1.

Poprawę dostrzegłam bardzo szybko, bo już po około tygodniu przyjmowania leku doustnego. Zarówno ja sama, jak i osoby z boku, zauważyły, że lepiej trzymam głowę, a także wyraźniej i głośniej mówię – dodaje Marta z SMA typu 2.

Choć te korzyści mogą wydawać się błahe, dla osób z rdzeniowym zanikiem mięśni i ich bliskich – są niezwykle ważne, bo zasadniczo zmieniają ich komfort życia i pozwalają na realizację wielu planów, rodzinnych lub zawodowych, które inaczej byłyby niemożliwe lub trudne do zrealizowania.

Komentarz prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej, badaczka w badaniu FIREFISH:

Badaniem klinicznym risdiplamu, w którym jednym z punktów końcowych były funkcje opuszkowe, jest badanie FIREFISH. W tym roku zaprezentowaliśmy wyniki trzyletniej obserwacji pacjentów uczestniczących w tej próbie klinicznej. W badaniu FIREFISH biorą udział niemowlęta, które w momencie kwalifikacji były pomiędzy 1 a 7 miesiącem życia. Są to dzieci, u których w testach genetycznych zdiagnozowano SMA typu 1, czyli najcięższą postać rdzeniowego zaniku mięśni. Proces obumierania motoneuronów jest u pacjentów z SMA 1 gwałtowny i zaczyna się albo zaraz po urodzeniu, albo nawet w okresie prenatalnym, dlatego dzieci z typem 1 SMA przejawiają objawy choroby już w pierwszym półroczu życia. W naturalnym przebiegu choroby, czyli bez podjęcia leczenia, dzieci te już w pierwszym-drugim roku życia tracą zdolność połykania i muszą być odżywiane za pomocą sondy.

Tymczasem w badaniu FIREFISH po 24 miesiącach otrzymywania risdiplamu 95% dzieci zachowało zdolność połykania, a 76% z nich było odżywianych wyłącznie doustnie. Po dwóch latach badanie FIREFISH przeszło w tzw. fazę przedłużoną i aktualne wyniki uzyskane po 36 miesiącach terapii doustnej pokazują, że wszystkie dzieci, które po 2 latach miały zdolność połykania i były odżywiane doustnie, wciąż utrzymują te zdolności. To nigdy nie zdarzyłoby się w naturalnym przebiegu choroby.

Podobnie było w badaniu klinicznym RAINBOWFISH z udziałem najmłodszych dzieci, u których badania genetyczne wykazały chorobę, ale nie zdążyły się jeszcze u nich rozwinąć jej objawy. Wszystkie 7 niemowląt uczestniczących w tej próbie klinicznej i otrzymujących risdiplam, zachowało zdolność połykania i mogło być karmionych wyłącznie doustnie.

Co ważne, w żadnym z badań klinicznych risdiplamu nie stwierdzono poważnych działań niepożądanych związanych z leczeniem. Leczenie doustne jest zatem skuteczne, także w kontekście utrzymania funkcji opuszkowych, jak i ma korzystny profil bezpieczeństwa. Cieszymy się, że od września 2022 ta terapia jest refundowana i dostępna dla pacjentów w Polsce, którzy mają udokumentowane przeciwwskazania do stosowania leku dokanałowego. Daje to szansę na objęcie leczeniem znacznie szerszej grupy osób chorych na SMA niż było to wcześniej możliwe.

Dowiedz się więcej na temat:
Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum