Prof. Bertini: we Włoszech refunduje się leczenie wszystkim pacjentom z SMA

Autor: Marzena Sygut/Rynek Zdrowia • • 12 lutego 2018 17:08

- Rząd Włoch zdecydował się na dofinansowanie leczenia pacjentów z SMA. Przez ponad 30 lat jako neurolog zajmowałem się dziećmi cierpiącymi na tę chorobę i nie mogłem w zasadzie nic zrobić - podkreśla prof. Enrico Bertini, ze Szpitala Pediatrycznego Dzieciątka Jezus w Rzymie.

Prof. Enrico Bertini. Fot. Piotr Guzik

Rynek Zdrowia: - Prowadził pan badania kliniczne pierwszego zarejestrowanego leku do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) - nusinersenu. Jakie korzyści, w pana ocenie, odnoszą pacjenci z tej terapii?

Prof. Enrico Bertini: - Uczestniczyłem w kilku badaniach dotyczących terapii SMA wspomnianym lekiem. Badania te dotyczyły zarówno małych pacjentów z najbardziej zaawansowaną postacią choroby SMA typu 1, jak też dzieci z mniej ostrą formą choroby czyli tych, które mają SMA typu 2 i SMA typu 3. We wszystkich tych przypadkach udało nam się zauważyć pozytywne skutki terapii. Oczywiście efekty leczenia w dużej mierze zależały od stopnia zaawansowania choroby i od tego, jak wcześnie został pacjent poddany leczeniu.

W wypadku dzieci, którym lek podano bardzo szybko efekty terapii były zdecydowanie lepsze. Obserwowaliśmy np. przywrócenie zdolności wykonywania niektórych czynności ruchowych. Trzeba jednak pamiętać, że późne podanie leku osobie, u której SMA jest bardzo zaawansowane, wpłynie na dużo słabsze efekty terapeutyczne.

RZ: - We Włoszech zdecydowano się na refundację nusinersenu dla swoich chorych. Czy z terapii tej w ramach refundacji będą korzystać pacjenci ze wszystkimi typami SMA?

EB: - Tak, rząd włoski zagwarantował refundację tej terapii wszystkim pacjentom. Obliczono, że roczne leczenie jednego pacjenta będzie wynosiło ok. 210 tys euro. Wspólnie ze stowarzyszeniem rodziców pacjentów chorych na SMA obliczyliśmy, że we Włoszech mamy ok. 850 chorych na to schorzenie. Jest to więc dla nas bardzo duże wyzwanie ekonomiczne. Pomimo tego od grudnia 2017 r rozpoczęliśmy rekrutowanie pacjentów do programu.

Oczywiście bierzemy pod uwagę fakt, że pomimo, iż teoretycznie wszyscy nasi chorzy mają zagwarantowane leczenie przez rząd, nie wszyscy jednak z niego skorzystają. Trzeba pamiętać, że w wypadku pacjentów, którzy chorują już od wielu lat, możemy nie mieć możliwości podania leku. Preparat ten podaje się bowiem do kanału kręgowego (iniekcja dokanałowa). W przypadku np. SMA typu 2 występują poważne skoliozy, które do pewnego stopnia mogą uniemożliwiać dostarczanie leku. Dlatego też musimy teraz przejść bardzo skomplikowany proces, przy współudziale każdej rodziny, aby ocenić, czy w danym konkretnym przypadku możemy kontynuować leczenie tą metodą.

RZ: - Pan, jako jeden z pierwszych na świecie klinicystów, może leczyć SMA...

EB: - Przez ponad 30 lat jako neurolog zajmowałem się dziećmi cierpiącymi na tę chorobę i nie mogłem w zasadzie nic zrobić. Obecnie, dzięki badaniom nad substancjami aktywnymi, nie tylko nusinersenem, osiągnęliśmy zdecydowanie większą świadomość dotyczącą SMA. Wiemy np. że ta choroba, szczególnie w odniesieniu do bardzo ostrych przypadków, wymaga bardzo pilnego zdiagnozowania. Jeśli bowiem w odniesieniu do tych dzieci stracimy chociażby jeden tydzień to na zawsze utracimy możliwość uzyskania określonej sprawności przez to konkretne dziecko.

Warianty tego schorzenia typu SMA 2 ,3 dają nam szersze okienko możliwości interwencji, jednak te najbardziej ostre formy, które mają bardzo gwałtowny przebieg wymagają wykonania szybkiej diagnozy i podejmowania leczenia tak szybko jak to jest możliwe. Konieczne jest więc pilne zwiększenie świadomości, zarówno wśród społeczeństwa, jak i lekarzy dotyczące tej choroby.

RZ: - Mówi pan o konieczności szybkiego wdrożenia terapii. Czy chodzi tu też o wdrożenie leczenia jeszcze przed pojawieniem się wyraźnych symptomów choroby?

EB: - W toku jest badanie kliniczne, które wyraźnie pokazuje, że wiele dzieci może uniknąć pojawienia się symptomów choroby, jeżeli zostanie u nich zastosowane presymptomatyczne leczenie. Chodzi o maluchy zdiagnozowane tuż po urodzeniu bądź jeszcze w okresie prenatalnym, z tego powodu, że miały starsze rodzeństwo chorujące na SMA. Pacjenci ci dostali odpowiednio wcześnie leczenie i są fenotypowo zdrowi.

RZ: - Zarejestrowanie pierwszego leku na SMA spowodowało diametralną zmianę w podejściu do chorych cierpiących na SMA. Do tej pory terapia miała charakter paliatywny, teraz wreszcie możemy pacjentów leczyć. W świetle tych zmian, jakie cele terapeutyczne stawiają sobie eksperci?

EB: - Mamy świadomość, że na obecnym etapie wiedzy niemożliwe jest całkowite cofnięcia objawów choroby, jeśli one już wystąpią. Szczególnie dotyczy to SMA typu 1. Nie będzie to również możliwe w przypadku łagodnych form SMA, które przebiega już z widocznymi symptomami. Jednak z całą pewnością mogą stwierdzić, że terapia nusinersenem może zatrzymać postęp choroby.

Dużym wyzwaniem jest dla nas leczenie chorych z SMA u których występują bardzo poważne skoliozy. Przypadłość ta dotyka 100 proc. pacjentów z SMA Typu 2. Chcemy zobaczyć czy systematyczne stosowanie nusinersenu czy innych terapii, które się pojawią, pozwoli zatrzymać postęp skoliozy. Nawet jeśli te dzieci nie odzyskają możliwości chodzenia, to zatrzymanie skoliozy będzie już wielkim sukcesem.

Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum