Polska będzie badać wszystkie noworodki w kierunku SMA. Neurolodzy: to wielka radość, to wiadomość roku!
Od 2021 noworodki urodzone w Polsce będą badane w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni. Taką rekomendację wydała Rada Przejrzystości przy AOTMiT.
Na tę decyzję środowisko rodzin osób żyjących z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) czekało od dłuższego czasu. Eksperci byli zgodni, że wprowadzenie przesiewu diametralnie zmieni los chorych dzieci, przy tych samych nakładach finansowych na leczenie.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego w rozmowie z Rynkiem Zdrowia podkreślała, że dzisiejsza informacja to wielka radość dla neurologów.
- Śmiało można powiedzieć, że to jest wiadomość dnia, a nawet roku! - zaznaczyła ekspertka.
Przypomnijmy, w grudniu ubiegłego roku Rada wydała negatywną rekomendację dla przesiewu noworodkowego, czym zaskoczyła specjalistów leczących chorych na rdzeniowy zanik mięśni. Wszyscy podkreślali, że tylko wdrożenie leczenia przedobjawowego daje szansą dzieciom na zdrowy rozwój.
Jak wyjaśnia prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej UCK Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, powołując się na najnowsze wyniki badania NURTURE, leczenie lekiem nusinersen (dostępnym w Polsce w programie lekowym dla wszystkich chorych) należy rozpoczynać zanim u pacjentów pojawią się pierwsze objawy choroby. Dzięki temu dzieci otrzymują szansę na rozwinięcia zdrowego fenotypu.
Dziś wiemy, że dzięki badaniom przesiewowym jest to możliwe. Przesiew zgodnie z opinią Rady ma zostać wdrożony od roku 2021 w 10 województwach, a od roku 2022 na terenie całej Polski. Stopniowe wdrażanie na terenie całego kraju badań przesiewowych wynika ze względów organizacyjnych. Realizatorem programu będzie Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.
Należy podkreślić, że rozwiązanie to funkcjonuje już w wielu krajach, jak chociażby: Stany Zjednoczone, Kanada, Holandia, Serbia, Słowenia czy Francja. W grudniu 2020 r. zatwierdziła je również niemiecka Federalna Komisja Łączona (Gemeinsame Bundesausschuss) wprowadzając testy w kierunku SMA do wykazu standardowych badań noworodków.
Materiał chroniony prawem autorskim - zasady przedruków określa regulamin.
ZOBACZ KOMENTARZE (0)
Dodaj komentarz