Plan dla Chorób Rzadkich: trzeba uregulować kwestie finansowania badań genetycznych i terapii genowych Pilnego rozwiązania wymagają kwestie związane z badaniami genetycznymi i wdrażaniem terapii genowych w chorobach rzadkich - mówili eksperci podczas Internetowego XVI Forum Rynku Zdrowia. Fot. PTWP

- Pilnego rozwiązania w ramach Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich wymagają kwestie związane z badaniami genetycznymi oraz uregulowania prawne umożliwiające powszechne wdrażanie terapii genowych - mówili w poniedziałek (19 października) eksperci uczestniczący w dyskusji na ten temat podczas Internetowego XVI Forum Rynku Zdrowia.

Jak wyjaśniała doc. Jolanta Wierzba z Centrum Chorób Rzadkich Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku w grupie, która pracuje nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich jest sporo genetyków, którzy na co dzień borykają się z problemem niedodiagnozowania pacjentów.

- Eksperci ci uważają, że dokonał się wielki postęp w kwestii włączania terapii w tych chorobach rzadkich, w których jest to możliwe. Pilnego rozwiązania wymagają natomiast kwestie związane z badaniami genetycznymi. Należy pamiętać, że badanie to jest robione raz w życiu. Mowa tu o badaniach wysokospecjalistycznych, jak mikromacierze czy NGS-y (next-generation sequencing). Badania te dają nie tylko możliwość precyzyjnego zdiagnozowania pacjenta, ale również skierowanie go na właściwą drogę diagnostyczną. My taką drogę diagnostyczną, którą przechodzą pacjenci czasami latami, nazywamy tzw. odyseją diagnostyczną. Dlatego z powstaniem Narodowego Planu wiążemy nadzieje, na otrzymanie dodatkowego finansowania na ten cel - podkreśliła.

Dodała też, że pieniądze przeznaczone na badania genetyczne powinny trafić do tych ośrodków, które będą wiedziały, jak je zlecać i po co. - Optujemy za tym, żeby trafiały do rąk genetyków klinicznych i ośrodków eksperckich po to, aby ta przyznana pula była jak najlepiej wykorzystana - zaznaczyła.

Z kolei prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii w Instytucie "Pomnik Centrum Zdrowia” w Warszawie zwróciła uwagę na to, że taką modelowo prowadzoną jednostką chorobową z grupy chorób rzadkich jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA).

- Rzeczywiście w SMA możemy mówić o sukcesie organizacyjnym. Udało się decyzją MZ wprowadzić program lekowy, który gwarantował dostęp do jedynej wówczas terapii, dla wszystkich pacjentów z rozpoznaniem tej choroby. Nie tylko otwierał szeroki dostęp do leczenia tych pacjentów, ale też został bardzo szybko wdrożony - podkreśliła.

Dodała: - Wiemy też, zarówno z badań naukowych jak i praktyki, że wczesne wdrożenie leczenia, które modyfikuje naturalny przebieg choroby postępującej i zatrzymuje ją na pewnym etapie po włączeniu leczenia, należy rozpoczynać jak najwcześniej. Najlepiej gdy tych objawów jeszcze nie ma. Dlatego podstawową w tej chwili potrzebą jest wprowadzenie badań przesiewowych noworodków w Polsce - zaznaczyła prof. Kotulska-Jóźwiak.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drogi Użytkowniku!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych możemy przetwarzać Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. O celach tego przetwarzania zostaniesz odrębnie poinformowany w celu uzyskania na to Twojej zgody. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane dodatkowo jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.