Marzena Sygut/Rynek Zdrowia | 20-10-2020 08:57

Plan dla Chorób Rzadkich: trzeba uregulować kwestie finansowania badań genetycznych i terapii genowych

- Pilnego rozwiązania w ramach Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich wymagają kwestie związane z badaniami genetycznymi oraz uregulowania prawne umożliwiające powszechne wdrażanie terapii genowych - mówili w poniedziałek (19 października) eksperci uczestniczący w dyskusji na ten temat podczas Internetowego XVI Forum Rynku Zdrowia.

Pilnego rozwiązania wymagają kwestie związane z badaniami genetycznymi i wdrażaniem terapii genowych w chorobach rzadkich - mówili eksperci podczas Internetowego XVI Forum Rynku Zdrowia. Fot. PTWP

Jak wyjaśniała doc. Jolanta Wierzba z Centrum Chorób Rzadkich Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku w grupie, która pracuje nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich jest sporo genetyków, którzy na co dzień borykają się z problemem niedodiagnozowania pacjentów.

- Eksperci ci uważają, że dokonał się wielki postęp w kwestii włączania terapii w tych chorobach rzadkich, w których jest to możliwe. Pilnego rozwiązania wymagają natomiast kwestie związane z badaniami genetycznymi. Należy pamiętać, że badanie to jest robione raz w życiu. Mowa tu o badaniach wysokospecjalistycznych, jak mikromacierze czy NGS-y (next-generation sequencing). Badania te dają nie tylko możliwość precyzyjnego zdiagnozowania pacjenta, ale również skierowanie go na właściwą drogę diagnostyczną. My taką drogę diagnostyczną, którą przechodzą pacjenci czasami latami, nazywamy tzw. odyseją diagnostyczną. Dlatego z powstaniem Narodowego Planu wiążemy nadzieje, na otrzymanie dodatkowego finansowania na ten cel - podkreśliła.

Dodała też, że pieniądze przeznaczone na badania genetyczne powinny trafić do tych ośrodków, które będą wiedziały, jak je zlecać i po co. - Optujemy za tym, żeby trafiały do rąk genetyków klinicznych i ośrodków eksperckich po to, aby ta przyznana pula była jak najlepiej wykorzystana - zaznaczyła.

Z kolei prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii w Instytucie "Pomnik Centrum Zdrowia” w Warszawie zwróciła uwagę na to, że taką modelowo prowadzoną jednostką chorobową z grupy chorób rzadkich jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA).

- Rzeczywiście w SMA możemy mówić o sukcesie organizacyjnym. Udało się decyzją MZ wprowadzić program lekowy, który gwarantował dostęp do jedynej wówczas terapii, dla wszystkich pacjentów z rozpoznaniem tej choroby. Nie tylko otwierał szeroki dostęp do leczenia tych pacjentów, ale też został bardzo szybko wdrożony - podkreśliła.

Dodała: - Wiemy też, zarówno z badań naukowych jak i praktyki, że wczesne wdrożenie leczenia, które modyfikuje naturalny przebieg choroby postępującej i zatrzymuje ją na pewnym etapie po włączeniu leczenia, należy rozpoczynać jak najwcześniej. Najlepiej gdy tych objawów jeszcze nie ma. Dlatego podstawową w tej chwili potrzebą jest wprowadzenie badań przesiewowych noworodków w Polsce - zaznaczyła prof. Kotulska-Jóźwiak.

Ekspertka mówiła też, że dzięki screeningowi leczenie będzie można wcześniej wdrożyć u chorych, co przełoży się na zdecydowanie wyższą skuteczność tego leczenia.

Temat podjął też Kacper Ruciński współzałożyciel i członek rady strategicznej Fundacji SMA. - W wypadku wprowadzenia screeningu noworodkowego dzieci będą mogły korzystać z pojawiającej się nowej terapii w leczeniu SMA, terapii genowej - zaznaczył.

Podkreślił też, że nie chciałby, żeby dzieci musiały do końca życia, co cztery miesiące otrzymywać lek do kanału rdzenia kręgowego, jak to ma miejsce obecnie. Tak bowiem podawany jest pierwszy lek na SMA, jedyny dostępny obecnie w programie lekowym.

- Dla odmiany terapia genowa podawana jest raz w życiu, dożylnie. I to wystarcza, żeby zapobiec wystąpieniu objawów SMA - mówił.

Dodał, że zdaje sobie sprawę z wyzwań jakie niesie za sobą wprowadzanie tak zaawansowanych terapii w Polsce. - Chciałbym jednak zadeklarować w imieniu polskiej społeczności osób chorych na SMA, że wspólnie ze środowiskiem eksperckim jesteśmy w stanie zrobić wszystko, żeby ta jednokrotna terapia genowa była dostępna. Chcemy pomóc w tworzeniu regulacji Narodowego Planu, jesteśmy gotowi przekonywać producenta, żeby urealnił ceny do polskiego kontekstu. Chcemy, żeby ta droga terapia była w Polsce normalnie refundowana i stosowana nie tylko u każdego noworodka, u którego badanie przesiewowe daje rozpoznanie SMA, ale też u wszystkich tych dzieci, które są obecnie na wczesnym etapie choroby i u których terapia genowa przynosi rewelacyjne efekty - podsumował.