Padaczka lekooporna to wyzwanie dla systemu. Eksperci: nadzieją są rejestracje nowych leków

Autor: Luiza Jakubiak • Źródło: Rynek Zdrowia11 listopada 2022 06:30

U wielu pacjentów, mimo stosowania praktycznie wszystkich dostępnych leków, nie udaje się wytłumić napadów padaczkowych. Dotyczy to około 20-30 procent chorych. Dlatego tak ważne jest poszukiwanie nowych cząsteczek o innych mechanizmach działania.

Padaczka lekooporna to wyzwanie dla systemu. Eksperci: nadzieją są rejestracje nowych leków
Około 30 procent pacjentów z padaczką wykazuje cechy lekooporności Fot. AdobeStock
  • Padaczka to jedna z najczęstszych poważnych chorób neurologicznych, która dotyczy około 1 procenta populacji. W tej grupie pacjentów około 30 procent  wykazuje cechy lekooporności
  • Po dwóch nieudanych interwencjach terapeutycznych można mówić o lekooporności. Pacjent, mimo regularnego leczenia, nie osiąga remisji i nadal występują u niego napady, choć mogą być rzadsze niż sprzed leczeniem - wyjaśnia prof. Konrad Rejdak
  • W momencie, kiedy nie działa żadne leczenie i pacjent ma napady typu grand mal, czyli toniczno-kloniczne, traci przytomność, dostaje drgawek. Te ataki nie są kontrolowalne w żaden sposób. Jego komfort życia znacznie spada – mówi Anna Alicja Lisowska
  • Nadzieją są nowe rejestracje. - Jednym z takich niedawno zarejestrowanych leków jest cenobamat. Daje duże nadzieje dla pacjentów, bowiem wykazuje skuteczność w trudnych przypadkach terapeutycznych, u chorych, którzy są już po 2, 3 próbach terapeutycznych
  • Anna Alicja Lisowska: - W pacjenckim środowisku najczęściej mówi się o cenobamacie. Jest dedykowany przede wszystkim osobom z lekoopornością

Każdy pacjent ma szansę na osiągnięcie remisji

- Padaczka to jedna z najczęstszych poważnych chorób neurologicznych, która dotyczy około 1 procenta populacji. Jest związana z nadreaktywnością mózgu i powstawaniem zaburzeń napadowych o różnym typie. Napady zależą od tego, które okolice mózgu są zaangażowane w synchroniczne, skoordynowane wyładowania elektryczne w korze mózgu – wyjaśnia prof. Konrad Rejdak kierownik Kliniki Neurologii, SPSK nr 4 w Lublinie, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.

Klasycznie choroba była rozpoznawana na podstawie dwóch napadów nie sprowokowanych, które wystąpiły niezależnie od siebie w czasie u pacjenta, u którego nie udawało się zdiagnozować ewidentnego tła zaburzeń elektrolitowych, metabolicznych, prowokujących tego typu napad. Obecnie obowiązuje nowa definicja padaczki, która stanowi że można rozpoznać chorobę już po pierwszym w życiu napadzie wówczas, gdy istnieje wysokie ryzyko nawrotu napadów.

Czasami choroba może sama ustąpić. Dotyczy to na przykład zespołów padaczkowych wieku dziecięcego, takich jak padaczka rolandyczna, gdy wraz z wiekiem ustaje aktywność drgawkowa. Do remisji dochodzi też u osób, u których możliwe jest przeprowadzenie zabiegu operacyjnego z usunięciem ogniska padaczkorodnego. Metody chirurgiczne pozwalają na usunięcie przyczyny, na przykład guza mózgu czy innych zaburzeń.

Anna Alicja Lisowska, prezes Fundacji EPI-Bohater, opowiada nam o przeprowadzonym miesiąc temu w Polsce pierwszym SEEG, czyli stereo-EEG u dziecka, które pozwala precyzyjnie zlokalizować ognisko napadów epileptycznych. Kolejnym etapem jest jego usunięcie operacyjne.

- Mimo że zabieg jest inwazyjny, pacjenci, którzy nie radzą sobie z atakami, są zdesperowani i są w stanie chwycić się każdej możliwości, żeby usunąć źródło napadów. To jest właśnie jedna z tych możliwości dostępnych już w Polsce – mówi prezes Lisowska: - Wiemy, że jest padaczka alkoholowa, pourazowa, wynikająca z nieprawidłowego porodu przy porażeniach mózgowych, ale nadal w połowie przypadków przyczyna choroby nie jest znana.

Kiedy nie jest możliwe przeprowadzenie zabiegu chirurgicznego, padaczka jest chorobą wymagającą leczenia farmakologicznego. - Każdy pacjent, u którego rozpoznamy padaczkę, ma szansę na osiągnięcie remisji. Dochodzi do niej nawet w 70 procentach przypadków. Odpowiednio dobrany do danego typu napadów lek przynosi efekt w postaci braku napadów. To oznacza dobre rokowanie w padaczce – mówi prof. Rejdak.

Padaczka lekooporna – wyzwanie dla systemu

Ale około 30 procent pacjentów wykazuje cechy lekooporności, która obecnie jest definiowana jako brak skuteczności co najmniej dwóch interwencji terapeutycznych. Chodzi o przyjęcie dwóch leków kolejno po sobie w monoterapii lub w formie leczenia skojarzonego.

- Po takich dwóch nieudanych interwencjach terapeutycznych można mówić o lekooporności. Pacjent, mimo regularnego leczenia, nie osiąga remisji i nadal występują u niego napady, choć mogą być rzadsze niż sprzed leczeniem. Jednak celem leczenia jest osiągnięcie stuprocentowej remisji – podkreśla specjalista.

Padaczka jest chorobą, która skutkuje śmiertelnością 2-4 razy większą niż w populacji ogólnej. Roczna śmiertelność wśród osób z padaczką waha się od 1 do 8 na 100 tys. osób Największe ryzyko zgonu jest u chorych z nieopanowanymi napadami.

Napady padaczkowe wpływają też znacząco na obniżenie jakości życia chorego.

- W momencie, kiedy nie działa żadne leczenie i pacjent ma napady typu grand mal, czyli toniczno-kloniczne, traci przytomność, dostaje drgawek. Te ataki nie są kontrolowalne w żaden sposób. Jego komfort życia znacznie spada – mówi Anna Alicja Lisowska.

- Chory ma z tyłu głowy, że w każdej chwili może dostać napadu. W najgorszej sytuacji są dzieci z padaczką lekooporną, bo potrzebują osoby, która będzie z nimi. Zazwyczaj jest to rodzic. Cierpi więc nie tylko dziecko, ale również rodzic, który nie jest w stanie mu pomóc – dodaje.

Podkreśla, że nadal mamy grupę pacjentów, dla której nie ma rozwiązania: - Ta grupa jest cały czas wyzwaniem dla systemu, dla lekarzy i dla firm, które pracują nad nowymi lekami.

Jakimi możliwościami dysponują dzisiaj neurolodzy? - W obszarze farmakoterapii nie mamy jeszcze leków, które mogą wyleczyć z padaczki, czyli usunąć całkowicie podłoże napadów. Te, którymi dysponujemy, mogą wytłumić napady padaczkowe wynikające z nadpobudliwości mózgowej i tym samym doprowadzić do remisji. Jednak proces chorobowy nadal trwa – opowiada prof. Rejdak.

Jedną z trudności, jaką niesie poszukiwanie leków przyczynowych, które mogłyby zniwelować przyczyny padaczki, jest poznanie przyczyn napadów i działanie farmakologiczne na mechanizm choroby. Jak podkreśla prof. Rejdak, w większości przypadków mamy do czynienia z zaburzeniami w strukturze mózgu:

- Są to albo zaburzenia rozwojowe, wynikające z błędnej lokalizacji neuronόw, albo z nieprawidłowych połączeń międzyneuronalnych albo kiedy dochodzi do zaburzeń w strukturze samych komórek nerwowych. Z reguły są to przyczyny genetyczne, czyli zaburzenia pracy kanałów jonowych przewodzących bodźce elektryczne. Na to jeszcze nie mamy leków, które mogą wyleczyć padaczkę.

Ale specjaliści mają obecnie możliwości skutecznego stłumienia aktywności napadowej. - Mamy do dyspozycji grupę co najmniej kilkunastu leków. Cechują się różnym mechanizmem działania. To, co jest ważne, to fakt, że leki z jednej strony mogą oddziaływać indywidualnie na różne osoby, w zależności od przyczyny napadów padaczkowych, mają też różny profil farmakokinetyczny. To oznacza, że z jednej strony działają skutecznie i hamują napady, ale mogą powodować działania niepożądane. Dotyczy to głównie leków starszej generacji, które są dość dobre i skuteczne, ale używanie ich przez wiele lat prowadzi do różnych działań niepożądanych.

Nowa terapia dedykowana dla pacjentów lekoopornych

Jednak największym problemem jest nadal to, że u wielu pacjentów, mimo stosowania praktycznie wszystkich dostępnych leków, nie udaje się wytłumić napadów. Dotyczy to około 20-30 procent chorych. Dlatego tak ważne jest poszukiwanie nowych cząsteczek o innych mechanizmach działania.

Te poszukiwania skutkują kolejnymi rejestracjami. - Jednym z takich niedawno zarejestrowanych leków jest cenobamat. Daje duże nadzieje dla pacjentów, bowiem wykazuje skuteczność w trudnych przypadkach terapeutycznych, u chorych, którzy są już po 2, 3 próbach terapeutycznych – wyjaśnia prof. Rejdak i dodaje: - W badaniach klinicznych wykazano wysoki wskaźnik wolności od napadów i skuteczności w porównaniu do dotychczas wprowadzanych leków - dołożenie cenobamatu do dotychczas regularnie przyjmowanych leków całkowicie uwalniało chorych od napadów i wskaźnik ten sięgał nawet ponad 20 procent. 

W Polsce lek nie jest jeszcze refundowany.

Również Anna Alicja Lisowska wspomina o nowym preparacie: - W pacjenckim środowisku najczęściej mówi się o cenobamacie. Lek jest już refundowany w innych krajach. Jest dedykowany przede wszystkim osobom z lekoopornością. Wiemy z badań klinicznych, że jest w stanie zmniejszyć grupę lekoopornych pacjentów o kilkadziesiąt procent. Jest to dla nich ogromna szansa.

Podkreśla, że o sukcesie terapeutycznym leczenia padaczki decyduje odpowiedni dobór leczenia uwzględniający indywidualne cechy pacjenta i każdy nowy lek jest ogromną szansą dla chorych: - Padaczka jest o tyle specyficzną chorobą, że możemy chorować na tą samą postać padaczki, ale dany lek zadziała u jednego pacjenta, a u drugiego nie – mówi szefowa Fundacji i podaje swój przykład:

 - Choruję na padaczkę od ponad 20 lat. Mam ataki toniczno-kloniczne, czyli utratę świadomości. Co daje odpowiednie leczenie? Kiedyś ataki potrafiły zdarzać się raz w tygodniu. Po wdrożeniu odpowiedniego leczenia zdarzają się raz na parę lat. Okazało się, że to działa. Tylko trzeba było chorobę właściwie zdiagnozować i zaproponować odpowiednie leczenie.

- Im więcej mamy dostępnych leków o różnych mechanizmach działania, tym bardziej lekarz ma w czym wybierać. Chodzi też o dostępność finansową dla pacjenta. Padaczka jest chorobą przewlekłą i koszt leczenia nierefundowanego może przekraczać możliwości pacjentów – dodaje.

Podkreśla również, że prawidłowo prowadzona choroba nie musi ograniczać życia chorego: - Pacjenci z padaczką normalnie żyją i funkcjonują. Mogą pracować, uprawiać sporty, mieć swoje pasje, marzenia. Tylko jako chorzy potrzebujemy pomocy. Ale nie w zakresie rent. Chcemy przerzucenia pieniędzy, które wydawane są na absencje chorobowe i renty, na refundację nowych leków. Popatrzmy na metody leczenia w innych krajach, kształcenie specjalistów, tworzenie ośrodków.

Nowe rekomendacje PTN

W 2022 roku powstały nowe rekomendacje kliniczne Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, w których są określone ścieżki diagnostyczne  dla osób z nową diagnozą padaczki, ale także wskazanie ścieżki dla pacjentów lekoopornych. Znalazł się tutaj również cenobamat. Dokument ten jest w trakcie publikacji.

- Proponujemy nowe podejście, w którym wskazujemy na leki podstawowe, wśród których są również te najnowsze i najdroższe, używane jako terapia dodana. Przeszły one rygorystyczne badania kliniczne, wykazały skuteczność i bezpieczeństwo. Oczywiście wskazujemy sekwencyjność stosowania poszczególnych leków. Wskazujemy również na leki alternatywne, uzupełniające, rzadziej używane, które mają różne działania niepożądane. Z racji trudności leczenia padaczki nadal mogą być przydatne u wybranych pacjentów – mówi szef PTN.

Po drugie, rekomendacje wskazują na ścieżkę diagnostyczną, która powinna być stosowana, żeby przyśpieszyć proces diagnozy i leczenia: - Pokazujemy konieczność stworzenia w Polsce systemu kwalifikacji do leczenia operacyjnego. Wymaga on czasami długiej diagnostyki przedoperacyjnej, żeby wykazać miejsce, z którego generowane są napady i upewnić się, że jest ono jedyne. Wówczas możemy skutecznie wyleczyć operacyjnie pacjenta, albo też oszczędzić mu operacji, która nie przyniesie efektu.

Taka diagnostyka powinna odbywać się na oddziałach neurologicznych w wybranych ośrodkach specjalistycznych, dedykowanych do wykonywania rzadkich, kosztownych procedur. Tymczasem w Polsce ten system dzisiaj nie istnieje, a nawet jeśli takie procedury są wykonywane, to bez odpowiedniego pokrycia finansowego. W naszym systemie ta część systemu jest zupełnie pominięta – podkreśla prof. Rejdak.

Dowiedz się więcej na temat:
Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum