Pacjenci z tym schorzeniem umierają w znacznie młodszym wieku niż osoby z ogólnej populacji. Cierpią też z powodu bardzo dotkliwych bólów, które opisują jako piekące, rozrywające. Trwają one czasem wiele godzin i nie ustępują pod wpływem standardowych leków przeciwbólowych.

Od 2001 r. znana jest enzymatyczna terapia zastępcza dla osób z chorobą Fabry'ego. Polega ona na dożylnym podawaniu enzymu, którego aktywność jest u tych chorych upośledzona z powodu mutacji genetycznej. Obecnie dostępne są dwa leki o porównywalnej skuteczności, zarejestrowane przez Europejską Agencję Leków.

- Oczywiście leczenie nie cofnie zmian, które zaszły w organizmie, ale spowalnia przebieg choroby i odwleka stan silnego zaburzenia funkcji różnych narządów ważnych dla życia - tłumaczyła dr Sykut-Cegielska.

Dodała, że w Polsce, nawet jeśli postawiona zostanie diagnoza choroby Fabry'ego to później i tak brak jest dostępu do leczenia. - I to jest kompletnie nieetyczne - oceniła.

Dowodem na to, że pacjenci z chorobą Fabry'ego otrzymujący enzymatyczną terapię zastępczą mogą normalnie funkcjonować i prowadzić aktywne życie, jest Wojciech Nadolski, u którego chorobę Fabry'ego rozpoznano dziewięć lat temu. Otrzymał on szybko leczenie w ramach badania klinicznego jednego z leków, a obecnie kontynuuje je dzięki charytatywnej darowiźnie producenta. Umożliwia mu to normalne życie - może się uczyć, pracować, rozpocząć studia. Natomiast u jego brata, u którego chorobę rozpoznano w starszym wieku i w związku z tym później rozpoczęto leczenie, zdążyło dojść do wyniszczenia wielu narządów, w tym kości i układu pokarmowego (jest żywiony pozajelitowo).

Pacjenci z chorobą Fabry'ego podkreślali na spotkaniu prasowym, że brak decyzji ministra zdrowia w sprawie refundacji zastępczej terapii enzymatycznej jest dla nich niezrozumiały, zwłaszcza, że producent jednego z leków zaproponował bardzo korzystne warunki finansowe.

Chodzi o oświadczenie firmy Sanofi-Aventis sp. z o.o., umieszczone na jej stronie internetowej. Wynika z niego, że spółka z grupy Sanofi - Genzyme Europe b.v. - złożyła Ministerstwu Zdrowia ofertę, w ramach której można by osiągnąć oszczędności z aktualnych wydatków na leczenie pacjentów z inną chorobą rzadką - chorobą Gauchera. Terapia dla tych chorych jest obecnie refundowana. Dzięki oszczędnościom uzyskanym na tym leczeniu, można by utworzyć nowy program lekowy dedykowany pacjentom z chorobą Fabry'ego, wynika z oświadczenia. Ponadto, dzięki tej ofercie można by rozszerzyć leczenie pacjentów z chorobą Gauchera o terapię doustną.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drogi Użytkowniku!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych możemy przetwarzać Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. O celach tego przetwarzania zostaniesz odrębnie poinformowany w celu uzyskania na to Twojej zgody. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane dodatkowo jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.