Oliwka choruje na SMA typu 2. "Nie wierzyłam, że lek może tak pomóc"

Autor: Marzena Sygut • Źródło: Rynek Zdrowia07 lipca 2021 06:01

Kiedy usłyszałam, że córka ma SMA, to przed oczami miałam „czarny scenariusz”. Miałam jedno marzenie - żeby Oliwka nie umarła. Nie wierzyłam, że nusinersen może aż tak pomóc - mówi  Jagoda Podgórniak.

  • Jagoda Podgórniak: - Od naszej pierwszej wizyty u rehabilitanta do podania leku minęło ok. pół roku. 3,5 -letnia Oliwka ma SMA typu 2 i 3 kopie genu SMN2. Lek dostała mając półtora roku
  • Na początku, gdy Oliwka otrzymała lek, rodzice zauważyli, że już nie słabnie. To ich uspokoiło, bo wcześniej, z miesiąca na miesiąc dziewczynka nikła w oczach
  • Potem wrócił podpór, po czterech dawkach usiadła, kolejny rok rodzice czekali, aż stanie na własnych nogach. Dziś cały dzień chodzi przy pchaczu czy wózku dla lalki
  • Mama Oliwki: - Kiedy widzę, jak Oliwka doskonale sobie radzi dzięki terapii nusinersenem, jakie ten lek daje efekty, to nie mam już takich obaw przed ewentualną kolejną ciążą

- Oliwka, to nasze pierwsze i jedyne dziecko. Kiedy chodziłam z nią w ciąży, nic nie wskazywało na to, że będzie chora. Urodziła się zupełnie zdrowa, a chwilę po porodzie otrzymała maksymalną liczbę punktów w skali Apgar 10/10. Wydawało się, że wszystko jest dobrze. Malutka rozwijała się, nauczyła się pełzać, zaczęła samodzielnie siedzieć, potem raczkować - wspomina Jagoda Podgórniak, mama 3,5-letniej Oliwki chorej na rdzeniowy zanik mięśni (SMA).

- Wprawdzie, ok. dziewiątego miesiąca życia Oliwki, miałam pewne przeczucie -  zaznacza pani Jagoda - że coś może być nie tak, bo chociaż zdobywała kolejne umiejętności, to jednak troszkę później niż jej rówieśnicy. Niestety, lekarze, którzy widzieli Oliwkę, uspokajali nas, że wszystko jest jak najbardziej w porządku, a nasza córeczka rozwija się we własnym tempie - zaznacza.

Diagnoza brzmiała jak wyrok

Oliwka otrzymała prawidłową diagnozę, kiedy miała rok i pięć miesięcy. Zanim jednak do tego doszło rodzice dziewczynki, sami zaczęli szukać pomocy. Jak wspomina pani Jagoda, niepokój narastał z każdym miesiącem.

- Kiedy córka miała prawie rok zaczęła podnosić się na kolanka, wówczas myśleliśmy jeszcze nadzieję, że za chwilę wstanie na nogi. Ale niestety, na nogi już nie wstała i zaczęła nam wyraźnie słabnąć. Jeszcze wtedy nasz lekarz rodzinny utwierdzał nas w przekonaniu, że to skutki przebytych chorób zakaźnych, bo Oliwka w tym czasie chorowała - opowiada.

Rodzice jednak nie odpuścili.

- Sami szukaliśmy pomocy. Poszliśmy do rehabilitantki i tam dopiero usłyszeliśmy, że powinniśmy zasięgnąć porady u neurologa, bo dziecko ma już rok, jest wiotkie i nie wstaje na nogi - mówi pani Jagoda.

Potem poszło już bardzo szybko. Neurolog w miejscowym szpitalu potwierdził, że rozwój nie przebiega prawidłowo. Dziewczynka nie miała odruchów głębokich i nie stała samodzielnie. Oliwka otrzymała skierowanie na oddział neurologii dziecięcej w Lublinie i tam już na pierwszej wizycie neurolog po obejrzeniu dziecka przyznała, że jej zdaniem jest to SMA. Zleciła badania potwierdzające.

- Od naszej pierwszej wizyty u rehabilitanta, poprzez konsultacje u dwóch neurologów, otrzymanie wyniku potwierdzającego rozpoznanie, aż do podania leku minęło ok. pół roku. Nasza Oliwka ma SMA typu 2 i 3 kopie genu SMN2. Lek dostała mając półtora roku. Przez te pół roku straciła wiele umiejętności, które nabyła w pierwszym roku życia. Oliwka przestała raczkować, wspinać się na kolanka, pełzać, siadać samodzielnie - wymienia mama.

Odzyskane nadzieje

- Diagnoza to był dla nas szok. Nigdy - ani w rodzinie, ani wśród znajomych nie spotkaliśmy się z tą chorobą. Coś słyszeliśmy w telewizji, ale z samą chorobą pierwszy raz zetknęliśmy się u naszej Oliwki - dodaje.

- Kiedy nasza córeczka otrzymała diagnozę, nusinersen dopiero od niedawna był dostępny w ramach refundacji w Polsce. Oliwka była jednym z pierwszych dzieci, które go otrzymały. Pamiętam, to był czerwiec 2019 r. - wyjaśnia pani Jagoda.

- Na początku, gdy rozpoczęło się leczenie, marzyłam tylko, żeby Oliwce się już nic nie pogarszało, żeby nie traciła zdobytych umiejętności. Był też moment, kiedy rozpoczęła terapię nusinersenem, że pojawił się bum na terapię genową. Wówczas zaczęliśmy się zastanawiać czy też nie założyć zbiórki. Skontaktowałam się nawet z Fundacją SMA i wówczas Kacper Ruciński, współzałożyciel i członek Rady Strategicznej, wytłumaczył nam, jak wygląda leczenia nusinersenem. Wyjaśnił, że jeśli dziecko przyjmuje nusinersen, to lek ten zatrzymał już postęp choroby.

- Dziś nie żałuję, że nie zakładaliśmy zbiórki. Spotykam dzieci po terapii genowej i nie widzę, żeby jakoś szybciej czy lepiej się rozwijały. To, jak Oliwka poszła do przodu, to jest naprawdę fenomen - mówi.

- Na początku, gdy Oliwka otrzymała lek, to pierwsze co zauważyliśmy, to fakt, że już nie słabnie. To nas uspokoiło, bo wcześniej, z miesiąca na miesiąc nikła w oczach. Potem wrócił podpór, po czterech dawkach usiadła.

- To było tak nagle, któregoś dnia zauważyłam, że ona siada. Wzięłam telefon i zaczęłam nagrywać. Na filmie widać, jak klaszczemy z radości. Coś niesamowitego. Wtedy po raz pierwszy poczuliśmy, że ten lek naprawdę działa. Wstąpiła w nas nadzieja i wiara, której wcześniej nie było. Potem były już tylko same pozytywne wieści.

- Oliwka zaczęła pełzać, a my sami już mówiliśmy, że na pewno teraz zacznie raczkować i tak się stało. Z miesiąca na miesiąc, po każdej kolejnej dawce, każdym podaniu leku, pojawiają się u Oliwki kolejne umiejętności - wyjaśnia mama dziewczynki.

- Po podaniu leku córka poprawiła się też z jedzeniem. Wcześniej miała straszne problemy z gryzieniem, nie jadła mięsa, bo nie miała siły. Teraz je już wszystko. Na szczęścia córeczka przed wdrożeniem leku nie miała jeszcze problemów z oddychaniem, ale zdecydowanie gorzej przechodziła infekcje. Dziś, dzięki silniejszym mięśniom klatki piersiowej, zdecydowanie mocniej odkasłuje, kiedy jest przeziębiona - zauważa pani Jagoda. 

Lek zatrzymuje postęp choroby, ale równie ważna jest rehabilitacja

W terapii dzieci chorych na SMA leczenie przyczynowe musi być wspierane rehabilitacją. Lek zatrzymuje postęp choroby, ale rehabilitacja ma pomóc w odzyskaniu utraconych funkcji czy zdobywaniu kolejnych kamieni milowych rozwoju. Także rodzice Oliwki korzystają z tej formy opieki medycznej. Mama podkreśla, że Oliwka jest bardzo intensywnie rehabilitowana, nie tylko jeździ do specjalistów, ale też rehabilituje ją sama.

- Mam w domu filmy, jak po czterech pierwszych podaniach nusinersenu nasza Oliwka znów zaczyna pełzać. Radość była nie do opisania. Po kolejnych czterech dawkach Oliwka znowu usiadła samodzielnie. Na tych oglądanych przez nas filmach z tamtego okresu widać, jak roznoszą nas emocje. Oliwka podpiera się na rączkach, Oliwka - pełza, Oliwka - siada. Dla nas to jest prawdziwy cud - opowiada pani Jagoda.

Opisuje: - Oliwka, jest leczona nusinersenem dwa lata. Jeszcze rok temu nie chodziła. Kiedy ktoś wtedy pytał, czy będzie chodzić, to miałam w sobie takie uczucia "I tak już się mocno poprawiła, ale czy będzie chodzić? Nie wiem. Chciałabym”. W tym momencie córeczka chodzi. Cały dzień jest na nogach. Chodzi przy meblach, przy pchaczu, przy wózeczku dla lalki, przechodzi też samodzielnie od punktu A do punktu B. To przeszło nasze najśmielsze oczekiwania. Nie obserwujemy u Oliwki żadnych objawów SMA, które by pojawiły się w naturalnym przebiegu choroby. 

Dziś, kiedy wiem, jak działa nusinersen nie mam już takiego leku przed ewentualną ciążą

- Dziś, kiedy widzę, jak Oliwka doskonale sobie radzi dzięki terapii nusinersenem, jakie ten lek daje efekty, to myślę, że młodzi rodzice nie muszą się obawiać, że ich dziecko może urodzić się chore. Ja też nie mam już takiego lęku przed ewentualną ciążą. Niech tylko jeszcze wejdą na dobre badania przesiewowe, które wiążą się z tym, że dziecko od razu po urodzeniu będzie mieć badania w kierunku SMA. A gdyby okazało się, że jest chore, dostanie terapię od razu i nie straci  nic na starcie - mówi.

- Marzenia? To, że Oliwka tak sobie teraz radzi.... nie wierzyłam w to na początku. Nawet na to nie liczyłam. A dziś, jak człowiek widzi efekty, to chce więcej i więcej. Nie wiemy, co będzie za miesiąc, dwa, trzy, pół roku. Rok temu zastanawiałam się, czy ona da rady przejść chociaż kawałek?  A w tym roku przyszła nasz pierwsza wiosna, gdy poszłyśmy z Oliwką na dwór, na nóżkach - dodaje pani Jagoda.

Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum