Istnieje szansa na zahamowanie rozwoju choroby u chłopca, a nawet cofnięcie jej objawów

- Gdy Dominik skończył sześć tygodni, przestał ruszać nóżkami - wspomina początki choroby pani Aneta Jaśniewicz-Kamińska, mama Dominika. - Podejrzewaliśmy, że będzie chory, bo wcześniej brat Dominika, Tomek, zmarł na SMA. Tomek miał 4,5 miesiąca. Wtedy nie było jeszcze leku na tą chorobę.

Dominik ma obecnie rok i osiem miesięcy. Leży, wymawia tylko pojedyncze słowa. Jest podłączony do respiratora, karmiony dojelitowo. Rodzice intensywnie rehabilitują dziecko w domu (ćwiczą 3 razy dziennie po 45 minut), a także w specjalistycznych placówkach. Chłopiec w domu ma zakładane ortezy zapobiegające większym przykurczom nóg oraz gorset, który ma zapobiegać skrzywieniu kręgosłupa. Jest też pionizator.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to rzadka choroba nerwowo-mięśniowa, uwarunkowana genetycznie. Atakuje część układu nerwowego  odpowiedzialną za kontrolę świadomego ruchu mięśni.

Możliwość leczenia SMA u dzieci pojawiła się dopiero w grudniu 2016 r., gdy nowoczesny lek zarejestrowano. Przez kolejne 2 lata w Polsce mogła z niego skorzystać tylko wybrana grupa pacjentów w ośrodkach klinicznych.

- Od tego roku leczenie to zostało objęte przez Ministerstwo Zdrowia i NFZ programem lekowym, a nasz ośrodek uzyskał możliwość prowadzenia tego programu, więc nasi pacjenci nie muszą już wyjeżdżać na leczenie np. do Centrum Zdrowia Dziecka - podkreśla Elżbieta Łobodzińska-Młynarczyk, ordynator oddziału neurologicznego dla dzieci Wojewódzkiego Specjalistycznego Szpitala Dziecięcego w Olsztynie, konsultant wojewódzki w dziedzinie neurologii dziecięcej.

Lek został podany pacjentowi do przestrzeni podpajęczynówkowej podczas nakłucia lędźwiowego. Cała procedura wraz ze znieczuleniem miejscowym trwała ok. godziny.

Chłopiec za 2 tygodnie wróci na podanie kolejnej dawki leku, potem za 2 tygodnie - następnej. Później miesiąc przerwy, a kolejne dawki będą podawane co 4 miesiące, do końca życia - informuje Agnieszka Deoniziak, rzecznik prasowy Wojewódzkiego Specjalistycznego Szpitala Dziecięcego w Olsztynie.

W SMA dochodzi do utraty neuronów ruchowych, czyli ważnych komórek w rdzeniu kręgowym, które odgrywają kluczową rolę w zakresie kontroli ruchu mięśni i ich siły. Zanik funkcjonowania neuronów ruchowych prowadzi do postępującego osłabienia i zaniku mięśni. W SMA obserwuje się stopniowe zmniejszenie masy i siły mięśniowej w kończynach, ale również mięśni międzyżebrowych, które są mięśniami oddechowymi. Dlatego wielu pacjentów wymaga wspomagania oddechowego w postaci respiratora.

- W najbliższych tygodniach rozpoczniemy kwalifikację kolejnych pacjentów. Przed pojawieniem się tego leku nie było możliwości leczenia SMA.Pozostawała tylko rehabilitacja, która nie była w stanie na dłuższą metę uchronić pacjenta przed prowadzącą do śmierci niewydolnością oddechową - wyjaśniła ordynator Elżbieta Łobodzińska-Młynarczyk.

 

• WOJEWÓDZKI SPECJALISTYCZNY SZPITAL DZIECIĘCY W OLSZTYNIE
• RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI