Lekarze i środowisko pacjentów z SMA czekają na terapię genową i opiekę koordynowaną Pacjenci chorujący na SMA oprócz leczenia potrzebują dostępu do rehabilitacji i opieki koordynowanej; FOTO: PTWP

Chorzy na SMA i ich opiekunowie czekają na refundację terapii genowej i zapewnienie opieki koordynowanej. Fundacja SMA zabiega też o priorytetowe potraktowanie chorych i ich opiekunów w dostępie do szczepień na Covid-19.

  • Wyjście nowych terapii z laboratoriów to ogromny sukces, ale prawdziwym osiągnięciem dla pacjentów jest zapewnienie dostępności 
  • Terapia genowa to szansa by jeden zastrzyk zatrzymał chorobę. Dziś leczenie za pomocą onasemnogen abeparwowek stosowane jest na całym świecie
  • Polacy oczekują dostępu systemowego do tej terapii. Czekają też na opiekę koordynowaną i priorytetowy dostęp do szczepień na Covid-19

 

- W grupie chorób rzadkich, jak na razie jest bardzo niewiele takich, które mają zapewnione terapie. SMA jest jedną z tych, dla których jest leczenie i to już więcej niż jedną terapię. To, że lek wychodzi z laboratorium to jest przeogromny sukces, ale prawdziwym osiągnięciem dla pacjentów jest dostępność do tej terapii, a więc decyzja o możliwości realnego podawania leku - mówiła, podczas debaty o wyzwaniach systemowych i rekomendacjach w opiece nad pacjentami z SMA, prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Ekspertka zaznaczyła też, że bez odkrycia dwóch bliźniaczych genów SMN1 i SMN2 nie byłoby wszystkiego tego, co już dziś jest udziałem bardzo wielu chorych w Polsce i na świecie. - Mamy unikalną możliwość przybliżania tych przełomowych terapii pacjentom. Bardzo bym chciała, żeby ten proces toczył się nieprzerwanie szybko, tak jak miało to miejsce dotychczas. Żeby nowe leki, takie jak dziś terapia genowa, trafiały do najbardziej potrzebujących chorych, do tych pacjentów, którzy z podania określonej terapii odniosą najwyższą korzyść – wyjaśniła.

Za rozwojem leczenia stoją rodziny chorych

Kacper Ruciński, współzałożyciel i członek Rady Strategicznej Fundacji SMA  nawiązał z kolei do historii choroby. - Trzeba było ok. 100 lat aby zrozumieć tę chorobę i poznać jej mechanizm a w końcu wynaleźć leki, które pozwalają na zatrzymanie SMA. - Chorobę tę opisano pod koniec XIX wieku. Przez kilkadziesiąt kolejnych lat rodzice dziecka chorego na SMA w momencie postawienia diagnozy słyszeli, że dziecko umrze, że ma jeszcze rok, może kilka lat życia - mówił Kacper Ruciński.

Przełom nastąpił w 1995 roku, gdy odkryto genetyczny mechanizm odpowiedzialny za wystąpienie choroby, czyli mutację w genie SMN1. - Ten przełom sprawił, że rodzice chorych dzieci, głównie w USA zaczęli się zastanawiać, czy istnieje możliwość opracowania leku. Aby zmotywować naukowców do badań rozpoczęły się zbiórki pieniędzy przeznaczonych na badania nad lekami. Jedna z takich organizacji przekazała na ten cel łącznie 84 mln dolarów. Wśród finansowanych programów znalazły się pionierskie odkrycia, które pozwoliły na zrozumienie mechanizmu choroby a dwa projekty badawcze doprowadziły do zrozumienia, że możliwe jest modyfikowanie genu siostrzanego SMN2, tak aby mógł on zastąpić brakujący gen SMN1. To odkrycie legło u podłoża wynalezienia pierwszego leku na SMA - nusinersenu - wyjaśnił.

Dodał: Kolejny wielki przełom zawdzięczamy innej amerykańskiej organizacji, SMA Foundation, która zebrała i przekazała na badania ponad 150 mln. dolarów. Fundusze te pozwoliły m.in. na opracowanie modeli zwierzęcych SMA. Dzięki tym pracom mamy dziś lek risdiplam i kolejny będący w badaniach klinicznych – branaplam.

- W Europie badania toczyły się głównie dzięki fundacji francuskiej. Właśnie w tych laboratoriach w 2005 roku odkryto możliwość modyfikacji i leczenia myszy za pomocą genu. Okazało się, że jeden zastrzyk jest w stanie zatrzymać chorobę. W oparciu o te badania Amerykanie rozpoczęli prace nad terapią genową. Dziś jest ona stosowana na świecie a dzięki organizacji SMA Europe także pięcioro dzieci z Polski zostało poddane przedobjawowemu leczeniu terapią onasemnogen abeparwowek – zaznaczył.

O sukcesie terapii genowej świadczą chorzy

Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA zwróciła uwagę, że jednym z dzieci, które skorzystało z tego leczenia, jest Jaśmina. - Mamy żywy przykład skuteczności tego leczenia. Dzięki bratu, który choruje na SMA1, dziewczynka została zdiagnozowana prenatalnie. Mając miesiąc otrzymała przedobjawowo wlew preparatu badawczego terapii genowej. Dziś rozwija się prawidłowo, zupełnie tak samo jak zdrowe dziecko – zaznaczyła.

Z kolei Anna Kordala, Koordynator naukowy, Fundacja SMA wyjaśniła, że lekiem, który daje tak spektakularne efekty jest właśnie gen. - W SMA brakuje jednego genu, a terapia genowa pozwala na jego dostarczenie. Tu nie ma mowy o żadnej edycji genów pacjenta, ponieważ my dostarczamy dodatkowy gen, który wnika do wszystkich komórek organizmu. Szczególnie zależy nam na neuronach ruchowych. Gen ten po dostarczeniu przez nośnik, którym jest wirus, bardzo szybko zaczyna produkować terapeutyczne białko, którego brakuje – wyjaśniła.

Podkreśliła też, że na razie okres obserwacji skuteczności terapii wynosi ok. 5,5 roku. Wówczas to zaczęły się pierwsze badanie w Stanach Zjednoczonych na grupie 15 dzieci. Wyniki były bardzo obiecujące, co skłoniło naukowców do kolejnych badań. Wszystkie one potwierdziły, że terapia jest skuteczna, bezpieczna i bardzo szybko obserwowana jest poprawa. - Już kilkadziesiąt godzin po podaniu zaczyna się produkcja białka terapeutycznego. Zaledwie tydzień temu ukazały się wyniki badania, w którym brały udział dzieci leczone przedobjawowo. Wszystkie maluchy rozwijają się porównywalnie do dzieci zdrowych. Jest to wiec terapia bardzo zaawansowana, która może bardzo szybko przynieść efekt terapeutyczny - dodała.

Stanisław Maćkowiak, Prezes Federacji Pacjentów Polskich i Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich Orphan zwrócił natomiast uwagę na to, że nie ma przeciwwskazań, by terapia genowa była finansowa w Polsce ze środków publicznych. - Pojawiła się ona na przygotowanym przez AOTMiT wykazie technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności, które mogłyby być finansowane z Funduszu Medycznego – zaznaczył.

Potrzeb jest więcej

Dorota Raczek zwróciła też uwagę, że chorzy na SMA wymagają całościowego zaopiekowania, gdyż jest to choroba postępująca. – Do czasu odkrycia leków na SMA jedyną metodą powstrzymania postępu choroby była rehabilitacja i opieka wielospecjalistyczna. Fundacja SMA, która istnieje od 2013 r. pomaga organizować chorym te wszystkie wyzwania. W Polsce na SMA choruje ok. 1000 osób, połowę z tej liczby stanowią dorośli, i to przed tą grypą dziś stoją największe wyzwania – mówiła.

- Dzięki wprowadzeniu pierwszej terapii dla SMA (nusinersenu – przyp. red.) leczymy w programie lekowym ok. 700 osób. Zastosowane leczenie umożliwiło u tych chorych zatrzymanie postępu choroby. Jesteśmy w Europie liderem w leczeniu SMA. Dodatkowo od kwietnia Polska wprowadza przesiew noworodkowy, co dla małego pacjenta oznacza, ni mniej nie więcej, ale to, że dzięki szybkiemu wykryciu będziemy mogli go leczyć przedobjawowo. Dzięki temu uratujemy rocznie 50 niemowląt z SMA, bo tyle dzieci każdego roku  rodzi się w Polsce – podkreśliła.

Jednak, jak dodała, pojawiają się kolejne wyzwania systemowe. – W Funduszu Medycznym upatrujemy nadzieję na to, że terapia genowa zostanie zrefundowana. Ale nie możemy zapominać o tym, że SMA jest podstępną chorobą i tak naprawdę musimy być krok przed nią. Dlatego tak ważna jest rehabilitacja, opieka wielospecjalistyczna nad pacjentem, opieka koordynowana. To są nasze wyzwania, przed którym stoimy jako rodzice i Fundacja – zaznaczyła.

- Kolejnym wyzwaniem jest Covid. Zabiegamy o to, aby opiekunowie i chorzy, zostali zaszczepieni w grupie priorytetowej. Takie rozwiązanie na pewno ułatwiłoby chorym dostęp do fizjoterapii i wielospecjalistycznej opieki – wyjaśniła. 

Fundusz Medyczny szansą na dostęp do terapii

Dr n. med. Magdalena Władysiuk, wiceprezes firmy HTA Consulting zaprezentowała natomiast raport dotyczący chorych na SMA, zatytułowany: "Czas to motoneuron – wyzwania systemowe i rekomendacje w opiece nad pacjentami z SMA w Polsce" w pracach, nad którym brali udział zarówno eksperci systemowi, kliniczni, jak i sami pacjenci.

W raporcie przedstawiono zarówno samą chorobę, jak i jej konsekwencje. Ekspertka podkreślała, że bardzo ważna jest świadomość tego, że jak w rodzinie choruje jedna osoba, to wraz z postępem SMA, choruje cała rodzina.

- Kluczowa jest tutaj diagnostyka. Musi być ona przeprowadzona na jak najwcześniejszym etapie. Dziś już to w Polsce mamy zapewnione, dzięki przesiewowi noworodkowemu w kierunku SMA. Rodzice na bardzo wczesnym etapie mogą być świadomi, z czym może przyjść im się mierzyć w przyszłości. Jest to czas na podjęcie szybkich działań nad ułożeniem indywidualnego planu leczenia modyfikującego przebieg choroby i opieki wielodyscyplinarnej dla danego  chorego – podkreśliła

Dodała: Na finansowanie drogich terapii pozwala Fundusz Medyczny. To prawda, że mamy duży sukces dzięki szybkiemu i szerokiemu wprowadzeniu nusinersenu. Z drugiej jednak strony nowe terapia dają nam nowe możliwości, dlatego też Fundusz Medyczny traktujemy jako element, który stwarza szansę na to, aby móc nadal poprawiać sytuację pacjentów. Co ważne – dzięki refundacji terapii genowej - będziemy mogli przyglądać się efektom tego leczenia, na polskich pacjentach.

- Równie ważna rzecz, to zaopiekowanie się dziećmi i dorosłymi chorymi, którzy mają objawy. Tym grupom pomoc w walce z chorobą ma zapewnić ścieżka pacjenta, której istotnym elementem jest opieka koordynowana, wytchnieniowa, usługi asystenckie, szeroka rehabilitacja ruchowa – podkreśliła.

Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus


BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drogi Użytkowniku!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych możemy przetwarzać Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. O celach tego przetwarzania zostaniesz odrębnie poinformowany w celu uzyskania na to Twojej zgody. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane dodatkowo jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.