Sytuację tę zmienił nusinersen, farmaceutyk wpływający na zatrzymanie postępu choroby. Preparat ten został zarejestrowany w Stanach Zjednoczonych tuż przed świętami Bożego Narodzenia 2016 roku, a pół roku później w Europie. Nusinersen jest także zarejestrowany w Brazylii, Japonii, Szwajcarii i Kanadzie. Lek podawany jest drogą dokanałową.

Nusinersen ((firmy Biogen) to pierwszy lek zarejestrowany do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA); istotnie zmniejsza śmiertelność, daje chorym i ich bliskim nadzieję na poprawę jakości życia, i jego wydłużenie - twierdzą eksperci. Znaczenie leku w terapii potwierdzone zostało poprzez publikację końcowych wyników badania ENDEAR w The New England Journal of Medicine.

Wyniki pozytywnie zaskakują
Eksperci przypominają, że SMA jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, charakteryzującą się utratą neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym i dolnej części pnia mózgu. W efekcie dochodzi do ciężkiego, postępującego zaniku i osłabienia mięśni szkieletowych co, w zależności od nasilenia choroby objawia się: osłabieniem siły mięśni szkieletowych, niedowładem ruchowym, porażeniem i trudnościami z wykonywaniem podstawowych czynności życiowych, takich jak oddychanie i połykanie.

Wada genetyczna, z którą mamy do czynienia w tej chorobie dotyczy genu SMN1 odpowiedzialnego za wytwarzania białka SMN. Choroba jest tym tragiczniejsza, że SMA nie powoduje zaburzeń funkcji poznawczych mózgu u chorych, a percepcja otaczającego świata, jest u nich porównywalna ze zdrowymi rówieśnikami.

Artykuł dotyczący skuteczności nusinersenu pt. „Nusinersen Versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy” (Porównanie nusinersenu z grupą kontrolną przyjmującą placebo w rdzeniowym zaniku mięśni w postaci wczesnoniemowlęcej) został opublikowany w numerze The New England Journal of Medicine z 2 listopada 2017 roku.

- Publikacja wyników badania ENDEAR (III fazy leku nusinersen w leczeniu SMA) we wspomnianym czasopiśmie podkreśla korzyści kliniczne i bezpieczeństwo leku nusinersen oraz potencjał terapeutyczny dla osób z SMA - chorobą prowadzącą do niesprawności, a często do śmierci - przyznaje lek. Richard Finkel, neurolog na oddziale pediatrii Nemours Children’s Hospital w Orlando (USA). Podkreśla też, że jako praktykujący lekarz obserwował znaczny wpływ tego leku na chorych z SMA i ich rodziny.