NEUROLOGIA

Szacuje się, że w Polsce na rdzeniowy zanik mięśni (SMA, spinal muscular atrophy) cierpi pomiędzy 400 a 800 osób. Jeszcze niedawno wszyscy oni byli pozbawieni ratunku.
Sytuację tę zmienił nusinersen, farmaceutyk wpływający na zatrzymanie postępu choroby. Preparat ten został zarejestrowany w Stanach Zjednoczonych tuż przed świętami Bożego Narodzenia 2016 roku, a pół roku później w Europie. Nusinersen jest także zarejestrowany w Brazylii, Japonii, Szwajcarii i Kanadzie. Lek podawany jest drogą dokanałową.
Nusinersen ((firmy Biogen) to pierwszy lek zarejestrowany do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA); istotnie zmniejsza śmiertelność, daje chorym i ich bliskim nadzieję na poprawę jakości życia, i jego wydłużenie - twierdzą eksperci. Znaczenie leku w terapii potwierdzone zostało poprzez publikację końcowych wyników badania ENDEAR w The New England Journal of Medicine.
Wyniki pozytywnie zaskakują
Eksperci przypominają, że SMA jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, charakteryzującą się utratą neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym i dolnej części pnia mózgu. W efekcie dochodzi do ciężkiego, postępującego zaniku i osłabienia mięśni szkieletowych co, w zależności od nasilenia choroby objawia się: osłabieniem siły mięśni szkieletowych, niedowładem ruchowym, porażeniem i trudnościami z wykonywaniem podstawowych czynności życiowych, takich jak oddychanie i połykanie.
Wada genetyczna, z którą mamy do czynienia w tej chorobie dotyczy genu SMN1 odpowiedzialnego za wytwarzania białka SMN. Choroba jest tym tragiczniejsza, że SMA nie powoduje zaburzeń funkcji poznawczych mózgu u chorych, a percepcja otaczającego świata, jest u nich porównywalna ze zdrowymi rówieśnikami.
Artykuł dotyczący skuteczności nusinersenu pt. „Nusinersen Versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy” (Porównanie nusinersenu z grupą kontrolną przyjmującą placebo w rdzeniowym zaniku mięśni w postaci wczesnoniemowlęcej) został opublikowany w numerze The New England Journal of Medicine z 2 listopada 2017 roku.
- Publikacja wyników badania ENDEAR (III fazy leku nusinersen w leczeniu SMA) we wspomnianym czasopiśmie podkreśla korzyści kliniczne i bezpieczeństwo leku nusinersen oraz potencjał terapeutyczny dla osób z SMA - chorobą prowadzącą do niesprawności, a często do śmierci - przyznaje lek. Richard Finkel, neurolog na oddziale pediatrii Nemours Children’s Hospital w Orlando (USA). Podkreśla też, że jako praktykujący lekarz obserwował znaczny wpływ tego leku na chorych z SMA i ich rodziny.
- « POPRZEDNIA
- 1
- 2
- 3
- 4
- NASTĘPNA »

Materiał chroniony prawem autorskim - zasady przedruków określa regulamin.
CZYTAJ TAKŻE
- 16:05 Czechy zaczną szczepienia Sputnikiem V, nie czekając na zgodę unijnej agencji EMA
- 14:58 Plan dla chorób rzadkich już gotowy. 37 zadań do realizacji
- 13:59 Czy najważniejsi urzędnicy państwowi powinni się zaszczepić? Politycy wyjątkowo zgodni
- 13:01 91-latek postanowił odstąpić szczepionkę. Uznał, że ktoś jej bardziej potrzebuje
- 11:58 Naukowcy z Gdańska odkryli związek, który może pomóc w terapii alzheimera
- 11:02 Prezes NRL: 19 zł podwyżki dla specjalistów środowisko przyjęło jak policzek
- 10:49 Najnowsze dane o koronawirusie w Polsce
- 10:38 MZ: rośnie liczba zajętych respiratorów i łóżek covidowych, mniej zakażeń i zgonów
- 10:15 Dużo mniej zakażeń kiłą i rzeżączką. Efekt koronawirusa?
- 09:54 Choroby rzadkie, ale nie zapomniane
- 09:12 "Ekstremalnie duży" poziom przeciwciał po drugiej dawce szczepionki. Psychoterapeuta ujawnia swoje wyniki
- 08:31 MZ również zaleca, żeby preparatem AstraZeneca szczepić do 69 r.ż.
- 1 Liczba potwierdzonych zakażeń koronawirusem w Polsce to 1 706 986, zmarło 43 769 pacjentów
- 2 Personel medyczny zaszczepiony. POZ wróci do normalności?
- 3 Koronawirus już nam niestraszny? „Polacy nie nauczyli się niczego poza kombinowaniem”
- 4 To nie jest żart: lekarzom ze specjalizacją rząd zaproponował 19 zł podwyżki. Brutto
- 5 Znamy wynik testu na koronawirusa u ministra Niedzielskiego. Co dalej?
- 6 Sanepid kontroluje największy hotel w Mikołajkach. "Paranoja"
- 7 AOTMiT: pierwszy wykaz leków do sfinansowania przez Fundusz Medyczny, m.in. w terapii SMA
- 8 Niedzielski o strategii tańca z młotkiem: tak działa cała Europa
- 9 SMA: koniec zbiórek w sieci na terapię genową? Jest decyzja agencji ws. refundacji
- 10 Będzie dodatkowa dawka szczepionki Pfizera? "Wiele schematów szczepień opiera się o trzy podania"
- 11 Olsztyn: połowa testowanych miało wynik pozytywny; zwołano sztab kryzysowy
- 12 MZ przekłada termin przygotowania założeń ustawy rewolucjonizującej szpitalnictwo
Newsletter
Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku
Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze
Follow @rynekzdrowiaRSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych