Kacper Ruciński: przesiew w kierunku SMA to szansa na szybkie leczenie i życie w pełnym zdrowiu Kacper Ruciński, członek zarządu SMA Europe; FOT. PTWP

W grudniu 2016 roku pojawił się pierwszy skuteczny lek przyczynowy na rdzeniowy zanik mięśni (SMA), zmieniając życie tysięcy chorych. Dziś wiadomo, że im wcześniej terapia ta zostanie wdrożona, tym większej poprawy można się spodziewać - mówi Kacper Ruciński z zarządu SMA Europe, współzałożyciel Fundacji SMA, obecnie członek jej Rady Strategicznej.

- Wprowadzenie badań przesiewowych noworodków, o które zabiegamy, da niemowlętom z genetyczną diagnozą SMA szansę na wczesne wprowadzenie leczenia przyczynowego, tak aby zdążyć przed pierwszymi objawami choroby. De facto będzie to oznaczać, że takie dzieci będą żyły w zdrowiu - mówi nam Kacper Ruciński.

Rynek Zdrowia: W sierpniu zawiązany został nowy europejski Sojusz na rzecz Badań Przesiewowych Noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Jaki cel przyświecał tej inicjatywie?

Kacper Ruciński: - Inicjatywa ta to odpowiedź na dostępne od kilku lat leczenia przyczynowe dla chorych na SMA. Mechanizm choroby sprawia, że leczenie przyczynowe jest tym skuteczniejsze, im wcześniej zostanie wdrożone.

Dysponujemy bardzo obszernymi wynikami badań dotyczących nusinersenu, pierwszego leku opracowanego do leczenia SMA, u przedobjawowych noworodków. Pokazują one, że prawie wszystkie dzieci, u których zastosowano leczenie, zanim pojawiły się objawy, rozwijały się normalnie i osiągały kamienie milowe rozwoju motorycznego o czasie. Na podobną skuteczność wskazują dane - na razie w formie prezentacji konferencyjnych - dotyczące leku terapii genowej - onasemnogen abeparwowek - i podobnie spodziewamy się, że terapia genowa u dzieci przedobjawowych będzie zapobiegała wystąpieniu objawów. Aby jednak takie wczesne podanie było możliwe, potrzebujemy przesiewu w kierunku SMA.

W Europie są już kraje, które wdrażają przesiew noworodkowy. W kierunku SMA od roku bada się już wszystkie noworodki we francuskojęzycznej części Belgii, o wprowadzeniu badań zdecydowała też Holandia, wkrótce ma dołączyć Francja. W dwóch prowincjach Włoch oraz w Bawarii trwają projekty pilotażowe. Z kolei w Stanach Zjednoczonych przesiew w kierunku SMA uzyskał w 2018 roku rekomendację instytucji federalnych i do dzisiaj wdrożyło go 31 stanów - mówimy o dwóch milionach noworodków rocznie!

Wracając do celu naszej europejskiej inicjatywy - naszą intencją jest zaoferowanie wszystkim krajom narzędzi, które mogłoby je wspomóc w dyskusji dotyczącej wprowadzenia badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni. Pierwszym zadaniem jest opracowanie i opublikowanie Białej Księgi, w której poruszone zostaną kwestie związane z chorobą, jej przebiegiem naturalnym oraz skutecznością i efektywnością kosztową leczenia przyczynowego.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drogi Użytkowniku!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych możemy przetwarzać Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. O celach tego przetwarzania zostaniesz odrębnie poinformowany w celu uzyskania na to Twojej zgody. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane dodatkowo jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.