Kacper Ruciński: przesiew w kierunku SMA to szansa na szybkie leczenie i życie w pełnym zdrowiu

Autor: Marzena Sygut/Rynek Zdrowia • • 10 września 2020 10:41

W grudniu 2016 roku pojawił się pierwszy skuteczny lek przyczynowy na rdzeniowy zanik mięśni (SMA), zmieniając życie tysięcy chorych. Dziś wiadomo, że im wcześniej terapia ta zostanie wdrożona, tym większej poprawy można się spodziewać - mówi Kacper Ruciński z zarządu SMA Europe, współzałożyciel Fundacji SMA, obecnie członek jej Rady Strategicznej.

Kacper Ruciński: przesiew w kierunku SMA to szansa na szybkie leczenie i życie w pełnym zdrowiu
Kacper Ruciński, członek zarządu SMA Europe; FOT. PTWP

- Wprowadzenie badań przesiewowych noworodków, o które zabiegamy, da niemowlętom z genetyczną diagnozą SMA szansę na wczesne wprowadzenie leczenia przyczynowego, tak aby zdążyć przed pierwszymi objawami choroby. De facto będzie to oznaczać, że takie dzieci będą żyły w zdrowiu - mówi nam Kacper Ruciński.

Rynek Zdrowia: W sierpniu zawiązany został nowy europejski Sojusz na rzecz Badań Przesiewowych Noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Jaki cel przyświecał tej inicjatywie?

Kacper Ruciński: - Inicjatywa ta to odpowiedź na dostępne od kilku lat leczenia przyczynowe dla chorych na SMA. Mechanizm choroby sprawia, że leczenie przyczynowe jest tym skuteczniejsze, im wcześniej zostanie wdrożone.

Dysponujemy bardzo obszernymi wynikami badań dotyczących nusinersenu, pierwszego leku opracowanego do leczenia SMA, u przedobjawowych noworodków. Pokazują one, że prawie wszystkie dzieci, u których zastosowano leczenie, zanim pojawiły się objawy, rozwijały się normalnie i osiągały kamienie milowe rozwoju motorycznego o czasie. Na podobną skuteczność wskazują dane - na razie w formie prezentacji konferencyjnych - dotyczące leku terapii genowej - onasemnogen abeparwowek - i podobnie spodziewamy się, że terapia genowa u dzieci przedobjawowych będzie zapobiegała wystąpieniu objawów. Aby jednak takie wczesne podanie było możliwe, potrzebujemy przesiewu w kierunku SMA.

W Europie są już kraje, które wdrażają przesiew noworodkowy. W kierunku SMA od roku bada się już wszystkie noworodki we francuskojęzycznej części Belgii, o wprowadzeniu badań zdecydowała też Holandia, wkrótce ma dołączyć Francja. W dwóch prowincjach Włoch oraz w Bawarii trwają projekty pilotażowe. Z kolei w Stanach Zjednoczonych przesiew w kierunku SMA uzyskał w 2018 roku rekomendację instytucji federalnych i do dzisiaj wdrożyło go 31 stanów - mówimy o dwóch milionach noworodków rocznie!

Wracając do celu naszej europejskiej inicjatywy - naszą intencją jest zaoferowanie wszystkim krajom narzędzi, które mogłoby je wspomóc w dyskusji dotyczącej wprowadzenia badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni. Pierwszym zadaniem jest opracowanie i opublikowanie Białej Księgi, w której poruszone zostaną kwestie związane z chorobą, jej przebiegiem naturalnym oraz skutecznością i efektywnością kosztową leczenia przyczynowego.

Zostanie napisana w oparciu o w najbardziej aktualną wiedzę naukową dotycząca choroby. Będzie zawierała wyliczenia, które pokażą, jak wysoce efektywny kosztowo jest narodowy przesiew noworodków w kierunku SMA. Pamiętajmy, że jakkolwiek w Polsce, dzięki Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, prawdopodobnie moglibyśmy taką analizę efektywności kosztowej przeprowadzić, sporo państw europejskich takimi możliwościami nie dysponuje.

Warto podkreślić, że Sojusz jest niedochodową inicjatywą ekspercką i nie jest związany z żadnym podmiotem komercyjnym. Członkami Sojuszu są m.in. organizacje naukowe, organizacje międzynarodowe oraz na równych prawach, trzy konkurujące ze sobą firmy farmaceutyczne. Jako Sojusz, ale w ogóle jako SMA Europe, działamy tylko i wyłącznie w interesie chorych.

- Kiedy możemy się spodziewać screeningu w kierunku SMA w Polsce?
- Pan Maciej Miłkowski, podsekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia, na jednej z konferencji zapowiedział, że ograniczony pilotaż ruszy z początkiem 2021 roku i będzie stopniowo rozszerzany na kolejne regiony kraju. W założeniu dopracowywanie procedur będzie wymagało czasu. Według tego planu badaniami w kierunku SMA będą objęte wszystkie dzieci rodzące się w Polsce od 2023 roku. Plany te przedstawiciele ministerstwa kilkukrotnie potwierdzali prywatnie, jednak eksperci - autorzy tego planu, tak samo zresztą jak i my w Fundacji SMA, do dziś czekają na oficjalne potwierdzenie.

- Jakie warunki muszą spełniać szpitale, aby prowadzić przesiew w kierunku SMA?
- W sytuacji, gdy przesiew będzie finansowany w ramach powszechnej opieki zdrowotnej, dla szpitali nie będzie się wiązał z obciążeniami znacząco większymi niż dotychczasowe. Ciężar wykonania dodatkowego badania będzie bowiem leżał po stronie laboratorium, do którego trafia próbka krwi noworodka. Jedyne, co personel szpitala powinien być w stanie zrobić, to wyjaśnić rodzicom, co to jest za choroba, na czym polega i dlaczego wczesne wykrycie jest tak ważne.

Muszą też zostać opracowane i wdrożone procedury w razie uzyskania pozytywnego wyniku testu u niemowlęcia, by informacja nie tylko została w odpowiedni sposób przekazana niczego nie spodziewającym się rodzicom, ale też natychmiast trafiła do zespołu, który bezzwłocznie wdroży leczenie, nawet gdy będzie to w innym szpitalu. Może też być konieczne wykonanie testu genetycznego jeszcze raz, inną metodą, aby potwierdzić rozpoznanie.

- Co oznacza badanie przesiewowe w kierunku SMA dla pacjentów?
-
Dla rodziców chorego dziecka, jeśli uda się szybko wdrożyć leczenie, może to oznaczać po prostu, że dziecko będzie żyło w zdrowiu. Nie powinny pojawić się u niego żadne objawy choroby. Zamiast dziecka żyjącego z mniejszą lub większą niepełnosprawnością będziemy mieli dziecko zdrowe. Chyba wszyscy sobie wyobrażamy, co to oznacza nie tylko dla rodziców, ale też dla tego dziecka.

Należy jednak pamiętać, że bez względu na zastosowany lek, dziecku nie zmieni się genotyp, nadal będzie miało mutację predysponującą do SMA i powinno być okresowo monitorowane przez doświadczony zespół lekarski.

- Jak badanie przesiewowe i uzyskanie diagnozy jeszcze zanim pojawią się objawy choroby, wpłyną na proces leczenia i dobór terapii?
- W tej chwili jest to trudne do przewidzenia, ponieważ przesiewu wciąż nie mamy. Jeśli rzeczywiście ruszy od przyszłego roku, na co mamy nadzieję, to kształt leczenia prawdopodobnie pozostanie bez zmian, gdyż w polskim programie lekowym mamy obecnie jeden lek – nusinersen. Jest to lek z dużym powodzeniem stosowany na całym świecie, również w kontekście leczenia przedobjawowego.

Liczymy jednak, że Ministerstwo Zdrowia zdecyduje się włączyć do programu drugi lek przyczynowy - lek terapii genowej onasemnogen abeparwowek, który naszym zdaniem powinien idealnie się sprawdzić przy zastosowaniu u przedobjawowych noworodków. Jest to zresztą lek coraz szerzej refundowany w Europie do leczenia maluszków, m.in. w Niemczech, Francji, Włoszech, a nawet, mimo braku formalnego dopuszczenia, w Szwajcarii.

Wprawdzie wciąż czekamy na potwierdzone dane naukowe dotyczące skuteczności terapii genowej stosowanej przedobjawowo, ale już te dane, którymi obecnie dysponujemy, potwierdzają jej wysoką skuteczność u najmłodszych: im silniejsze dziecko i im wcześniej w przebiegu choroby zastosowano u niego leczenie genowe, tym większej poprawy doświadczało. Stąd też przesiew jest istotny nawet pod kątem doboru terapii, gdyż otwiera przed lekarzami możliwość wykorzystania także leczenia genowego.

- Czy wprowadzenie przesiewu może wpłynąć na decyzję rodziców w kwestii posiadania kolejnego potomka, jeśli jedno z ich dzieci jest chore na SMA?
- Na pewno ułatwi decyzję o kolejnej ciąży. Jeśli przyszli rodzice będą wiedzieli, że u dziecka z automatu zostanie wykonany test genetyczny i że nie będą musieli przekonywać lekarzy do zbadania i wdrożenia leczenia, prawdopodobnie łatwiej im będzie decydować się na kolejne dzieci.

W tej chwili rodzice, którzy zetknęli się z tą chorobą, takie badania dla swojego maluszka muszą zlecać samodzielnie, zwykle odpłatnie. Ogromnie liczymy, że wprowadzenie przesiewu zmieni tę sytuację diametralnie i Polska pozostanie wśród liderów leczenia rdzeniowego zaniku mięśni w Europie.

Dowiedz się więcej na temat:
Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum