Należy jednak pamiętać, że bez względu na zastosowany lek, dziecku nie zmieni się genotyp, nadal będzie miało mutację predysponującą do SMA i powinno być okresowo monitorowane przez doświadczony zespół lekarski.

- Jak badanie przesiewowe i uzyskanie diagnozy jeszcze zanim pojawią się objawy choroby, wpłyną na proces leczenia i dobór terapii?
- W tej chwili jest to trudne do przewidzenia, ponieważ przesiewu wciąż nie mamy. Jeśli rzeczywiście ruszy od przyszłego roku, na co mamy nadzieję, to kształt leczenia prawdopodobnie pozostanie bez zmian, gdyż w polskim programie lekowym mamy obecnie jeden lek – nusinersen. Jest to lek z dużym powodzeniem stosowany na całym świecie, również w kontekście leczenia przedobjawowego.

Liczymy jednak, że Ministerstwo Zdrowia zdecyduje się włączyć do programu drugi lek przyczynowy - lek terapii genowej onasemnogen abeparwowek, który naszym zdaniem powinien idealnie się sprawdzić przy zastosowaniu u przedobjawowych noworodków. Jest to zresztą lek coraz szerzej refundowany w Europie do leczenia maluszków, m.in. w Niemczech, Francji, Włoszech, a nawet, mimo braku formalnego dopuszczenia, w Szwajcarii.

Wprawdzie wciąż czekamy na potwierdzone dane naukowe dotyczące skuteczności terapii genowej stosowanej przedobjawowo, ale już te dane, którymi obecnie dysponujemy, potwierdzają jej wysoką skuteczność u najmłodszych: im silniejsze dziecko i im wcześniej w przebiegu choroby zastosowano u niego leczenie genowe, tym większej poprawy doświadczało. Stąd też przesiew jest istotny nawet pod kątem doboru terapii, gdyż otwiera przed lekarzami możliwość wykorzystania także leczenia genowego.

- Czy wprowadzenie przesiewu może wpłynąć na decyzję rodziców w kwestii posiadania kolejnego potomka, jeśli jedno z ich dzieci jest chore na SMA?
- Na pewno ułatwi decyzję o kolejnej ciąży. Jeśli przyszli rodzice będą wiedzieli, że u dziecka z automatu zostanie wykonany test genetyczny i że nie będą musieli przekonywać lekarzy do zbadania i wdrożenia leczenia, prawdopodobnie łatwiej im będzie decydować się na kolejne dzieci.

W tej chwili rodzice, którzy zetknęli się z tą chorobą, takie badania dla swojego maluszka muszą zlecać samodzielnie, zwykle odpłatnie. Ogromnie liczymy, że wprowadzenie przesiewu zmieni tę sytuację diametralnie i Polska pozostanie wśród liderów leczenia rdzeniowego zaniku mięśni w Europie.

Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drogi Użytkowniku!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych możemy przetwarzać Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. O celach tego przetwarzania zostaniesz odrębnie poinformowany w celu uzyskania na to Twojej zgody. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane dodatkowo jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.