Ekspertka: terapia genowa w SMA podawana tylko raz, daje szansę najmłodszym na normalny rozwój Anna Kordala, Fundacja SMA; FOT. Arch. Pryw.

- Fundacja SMA czyni starania, aby terapia genowa lekiem Zolgensma, dostępna w USA i dopuszczona w UE, uzyskała refundację także w Polsce. Kiedy tak się stanie, lekarze i eksperci będą podejmować decyzję dotyczące tego, którzy pacjenci będą leczeni metodą genetyczną - wyjaśnia Anna Kordala z Fundacji SMA.

Nasza rozmówczyni, będąca doktorantką na Wydziale Fizjologii, Anatomii i Genetyki na Uniwersytecie Oksfordzkim oraz członkiem Fundacji SMA, podkreśla, że wydaje się, iż u najmłodszych, szybko zdiagnozowanych dzieci oraz pacjentów przedobjawowych terapią z wyboru powinna być terapia genowa podawana raz w życiu, drogą dożylną.

Rynek Zdrowia: - Z wykształcenia jest pani farmaceutką, jaką rolę pełni pani w fundacji FSMA?
Anna Kordala: - Tak, jestem farmaceutką, ale obecnie doktoryzuję się z fizjologii, anatomii i genetyki na Uniwersytecie Oksfordzkim. W pracy doktorskiej zajmuję się epigenetycznymi mechanizmami regulacji białka SMN, którego niedobór prowadzi do rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Przystąpiłam do Fundacji SMA zakładając, że będę mogła rodzicom dzieci chorujących na rdzeniowy zanik mięśni oraz dorosłym chorym przekazać wiedzę o tej chorobie. Z fundacją współpracuję już ponad rok i zajmuję się popularyzacją wiedzy naukowej, przybliżaniem biologii choroby czy wyjaśnianiem mechanizmów działania leków.

- Czym, wobec tego jest w pani ocenie terapia genowa? Na czym polega leczenie jedną z takich terapii, którą jest Zolgensma, dedykowaną chorym na SMA?
- Terapia genowa jest leczeniem polegającym na wprowadzeniu obcych kwasów nukleinowych DNA lub RNA do komórek ciała. Charakter lub informacja genetyczna zawarte we wprowadzonym kwasie nukleinowym powinny wywierać na pacjenta efekt terapeutyczny. Prace nad tego typu terapiami trwają już blisko pół wieku. Terapia za pomocą Zolgensmy jest oparta na kwasie DNA. Leczenie polega na wprowadzeniu do komórek organizmu człowieka drogą dożylną, za pomocą nośnika, którym jest odpowiedni wirus, działającej kopii genu SMN1.

Pacjent chory na SMA nie ma tego genu, bądź też ma, ale nie działa on u niego prawidłowo. Wprowadzona funkcjonalna kopia genu sprawia, że organizm produkuje większą ilość białka SMN, co doprowadza do zatrzymania degeneracji neuronów ruchowych, w efekcie czego choroba przestaje postępować.

Ważne jest też to, że w tej terapii podany gen nie wbudowuje się do ludzkiego DNA i nie naprawia niedziałającego genu. Wirus tylko dostarcza sprawny gen, który istnieje obok ludzkiego DNA. Organizm pacjenta zaczyna produkować białko SMN, którego pacjenci z SMA mają zbyt mało. Nośnikiem podanego genu jest wirus związany z adenowirusami serotypu 9, w skrócie: AAV9 (adeno-associated virus). Przenosi on w białkowym pancerzu syntetyczną sekwencję DNA odpowiadającą genowi SMN1. Po podaniu leku wirusy te „infekują” komórki organizmu a sekwencja DNA trafia do jądra komórkowego, gdzie rozpoczyna tworzenie brakującego białka SMN.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drogi Użytkowniku!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych możemy przetwarzać Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. O celach tego przetwarzania zostaniesz odrębnie poinformowany w celu uzyskania na to Twojej zgody. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane dodatkowo jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.