Eksperci: w 2021 r. mają ruszyć badania przesiewowe w kierunku wykrywania SMA

Autor: Newseria.pl/Rynek Zdrowia • • 28 grudnia 2020 08:20

W Polsce jest około 1 tys. pacjentów z SMA, czyli rdzeniowym zanikiem mięśni - ciężką i rzadką chorobą genetyczną. W ponad 90 proc. przypadków objawy choroby pojawiają się już w okresie niemowlęcym. Dzieci, u których zanik mięśni został wcześnie zdiagnozowany, mogą zostać poddane błyskawicznemu leczeniu i rozwijać się podobnie jak ich zdrowi rówieśnicy.

Eksperci: w 2021 r. mają ruszyć badania przesiewowe w kierunku wykrywania SMA
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk; FOT. PTWP

Dlatego od 2021 roku mają ruszyć badania przesiewowe, które pozwolą szybko diagnozować i włączać do leczenia noworodki. Polska już w tej chwili jest w Europie liderem pod względem leczenia tej choroby. Na około tysiąc pacjentów 660 jest w programie lekowym i odczuwa znaczną poprawę jakości życia.

Właśnie przedłużono także refundację leku nusinersen, który nie tylko zatrzymuje postęp choroby, ale też przywraca funkcje ruchowe chorych

- Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą nieuchronnie postępującą. Bez leczenia zawsze prowadzi do postępującego osłabienia mięśni i ich zaniku. Im wcześniejszy początek choroby, tym pogorszenie jest szybsze i tym gwałtowniej postępuje - podkreśla w rozmowie z agencją informacyjną Newseria Biznes prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka”.

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka i rzadka choroba o podłożu genetycznym. Wywołuje ją mutacja w genie SMN1, która sprawia, że organizm nie wytwarza wystarczających ilości białka warunkującego przeżycie neuronów ruchowych. Kiedy jest go zbyt mało, dochodzi do obumierania tych neuronów i postępującego osłabienia mięśni, szczególnie tych odpowiadających za poruszanie się, oddychanie i przełykanie.

Szacuje się, że na SMA cierpi w Polsce około 1 tys. osób. W ostatnich latach ich życie diametralnie się poprawiło dzięki pojawieniu się w 2016 roku pierwszej na świecie skutecznej terapii farmakologicznej - nusinersenu. Od ubiegłego roku mają do niej dostęp wszyscy chorzy w Polsce. Obecnie leczonych nusinersenem jest ok. 660 pacjentów, a kolejnych kilkudziesięciu zostało zakwalifikowanych do programu lekowego.

Tempo wdrażania tej terapii jest tak szybkie, że Polska staje się europejskim liderem w leczeniu SMA - jest jedynym krajem, który włączył do leczenia nusinersenem tak dużą liczbę chorych w tak krótkim czasie.

- Zdecydowaliśmy się na leczenie całej populacji. Dane napływające z realnej praktyki klinicznej wskazują, że mieliśmy rację. Wszyscy pacjenci korzystający z tego leczenia, niezależnie od typu SMA, odnoszą korzyści, a leczenie jest bezpieczne. Dotychczas żaden pacjent nie wypadł z programu lekowego np. ze względu na działania niepożądane, bezpieczeństwo leczenia czy kwestionowaną skuteczność - zaznacza prof. Marcin Czech, kierownik Zakładu Farmakoekonomiki Instytutu Matki i Dziecka, były wiceminister zdrowia. 

- Nasza decyzja była dość odważna w Europie, a szczególnie w naszym regionie, ale mamy dowody na to, że był to olbrzymi sukces dla polskiej medycyny, systemu ochrony zdrowia, a przede wszystkim - dla pacjentów - dodaje.

Przed opracowaniem nusinersenu nie istniała żadna metoda przyczynowego leczenia rdzeniowego zaniku mięśni. Po postawieniu diagnozy lekarze mogli tylko zalecać chorym leczenie objawowe, które sprowadzało się do łagodzenia powikłań i poprawy komfortu życia. Wprowadzenie nowej terapii okazało się przełomem. Właśnie przedłużono program refundacji leku na kolejne dwa lata.

- Przedłużenie decyzji refundacyjnej leku nusinersen w ramach programu lekowego NFZ na kolejne dwa lata jest bardzo dobrą wiadomością dla wszystkich chorych na SMA. Od 2019 roku mamy możliwość w Polsce obserwować dużą skuteczność leku, leczenie jest dobrze tolerowane. Objęto już nim ok. 70 proc. populacji chorych na SMA w naszym kraju, co jest dowodem dużego zaangażowania i źródłem satysfakcji lekarzy z 29 ośrodków realizujących program - informuje prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM.

- Również doświadczenia mojego zespołu, leczącego obecnie ponad 60 osób z SMA, są bardzo dobre - dzięki farmakoterapii jesteśmy w stanie nie tylko zatrzymać postęp tej groźnej choroby, ale także przywracać ludziom już utracone funkcje ruchowe - podkreśla prof. Kostera-Pruszczyk.

Więcej: biznes.newseria.pl

Dowiedz się więcej na temat:
Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum