Eksperci: skuteczne leki w SMA już są, teraz pora na opiekę koordynowaną i badania przesiewowe Fot. materiały prasowe

- Program lekowy dotyczący terapii SMA w Polsce działa nadzwyczaj dobrze, dzięki wysiłkom lekarzy i personelu medycznego klinik, w których jest realizowany. Najbardziej spektakularne efekty osiągane są jednak u dzieci, u których leczenie wprowadzono w okresie przedobjawowym. Stąd pilna potrzeba wdrożenia powszechnych badań przesiewowych w kierunku tej choroby, a także uruchomienia opieki koordynowanej, która zapewniłaby chorym wszechstronną pomoc w walce z tą chorobą - podkreślają eksperci*.

Życie naznaczone przez wadliwy gen
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba genetyczna, w której dochodzi do obumierania neuronów ruchowych znajdujących się w rdzeniu kręgowym i w dolnej części pnia mózgu. W efekcie tych zmian następuje stopniowe, poważne osłabieni mięśni, prowadzące do ich zaniku.

Za ten stan odpowiedzialna jest wada genu SMN1, która sprawia, że organizm pacjentów chorych na SMA nie produkuje wystarczających ilości białka warunkującego przeżycie neuronów ruchowych (SMN). Białko to ma kluczowe znaczenie dla ich funkcjonowania. Poszczególne typy SMA (cztery) są skorelowane z ilością kodowanego białka SMN. Taką mutację genetyczną ma w Polsce średnio jedna na 35 osób.

Eksperci wyjaśniają, że SMA może się rozwinąć w każdym wieku, w 90 proc. przypadków objawy pojawiają się jednak w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie. Na podstawie badań epidemiologicznych szacuje się, że w Polsce żyje ok. 1000 chorych. Choroba, pomimo że doprowadza do niepełnosprawności, to jednak nie upośledza rozwoju poznawczego i emocjonalnego pacjentów. Jeśli nie jest leczona to staje się najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do 2. roku życia.

Diagnoza SMA przestała być wyrokiem
Specjaliści zwracają uwagę na fakt, że do grudnia 2016 roku nie było żadnej skutecznej metody leczenia tej choroby. Lekarze mogli zaoferować chorym tylko leczenie objawowe, sprowadzające się do fizykoterapii, wspomagania oddechu oraz opieki ortopedycznej.

W grudniu 2016 roku pojawił się pierwszy na świecie lek (nusinersen) zatwierdzony do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (5q SMA) we wszystkich postaciach, u pacjentów w każdym wieku. Jest to oligonukleotyd, który wnika do wnętrza komórek neuronów ruchowych i modyfikuje działanie genu SMN2, dzięki czemu komórki zaczynają kodować większą ilość białka SMN. W efekcie neurony ruchowe przestają obumierać. Badania kliniczne wykazały poprawę funkcji ruchowej u niemal wszystkich dzieci i większości dorosłych

W Polsce decyzja refundacyjna dotycząca nusinersenu została podjęta w grudniu 2018 roku, lek został objęty finansowaniem od stycznia 2019 roku, a pierwsze podania rozpoczęły się na przełomie marca i kwietnia.

Jak wyjaśniła prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego GUMed program lekowy dotyczący terapii SMA w Polsce działa nadzwyczaj dobrze, co jest efektem wysiłku ogromnej liczby lekarzy i personelu medycznego klinik, które w ten program weszły.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drogi Użytkowniku!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych możemy przetwarzać Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. O celach tego przetwarzania zostaniesz odrębnie poinformowany w celu uzyskania na to Twojej zgody. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane dodatkowo jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.