Eksperci: chorzy na SMA jak najszybciej powinni zyskać dostęp do leku Fot. archiwum

Dzieci i dorośli chorzy na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jak najszybciej powinni zyskać dostęp do leku, który hamuje postęp choroby, a podany wcześnie zapobiega niepełnosprawności - przekonywali neurolodzy we wtorek (24 kwietnia) na spotkaniu prasowym w Warszawie.

Jak podkreślali, nusinersen jest pierwszym lekiem działającym na przyczynę rozwoju SMA. Ma wskazanie do stosowania we wszystkich typach tej choroby i to zarówno u pacjentów zdiagnozowanych wcześnie, jeszcze przed wystąpieniem objawów, jak i u chorych, którzy na SMA cierpią od wielu lat.

- Dla chorych na SMA już brak pogorszenia stanu zdrowia jest ogromnie ważny dla jakości życia. Obecnie codziennie odbieramy w klinice telefony, kiedy będzie refundacja tego leku - powiedziała prof. Barbara Steinborn, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.

Jak przypomniała, SMA (spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, jest rzadką chorobą układu nerwowego uwarunkowaną genetycznie. Prowadzi ona do niepełnosprawności i przedwczesnej śmieci. Neurolodzy szacują, że grupa chorych na SMA w Polsce może liczyć ok. 700 osób. Co roku na świat przychodzi ok. 40 dzieci, u których choroba zostanie rozpoznana w przyszłości. - Jest to najczęstsza uwarunkowana genetycznie choroba będąca przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci - powiedziała specjalistka.

Schorzenie rozwija się z powodu mutacji w genie SMN1, który koduje białko niezbędne do utrzymania przy życiu i funkcjonowania neuronów ruchowych w rogach przednich rdzenia kręgowego. Choroba dotyczy układu nerwowego, ale prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni oraz znacznie obniżonego napięcia mięśniowego. Wyróżnia się kilka typów tego schorzenia, które różnią się czasem pojawienia pierwszych objawów.

W SMA typu 1 dzieci rodzą się z objawami tzw. zespołu dziecka wiotkiego, z powodu obniżonego napięcia mięśni. Przed szóstym miesiącem życia pojawiają się objawy choroby, takie jak brak podnoszenia przez dziecko głowy, cichy płacz, łatwe męczenie się przy ssaniu i połykaniu. W miarę wzrostu dziecka zanikowi podlegają mięśnie obręczy biodrowej, a następnie barkowej. Dzieci te nigdy nie siedzą samodzielnie, bez podparcia.

- To czego najbardziej się tu obawiamy, a co na pewno wystąpi, to jest niewydolność oddechowa i trudności w oddychaniu - powiedziała prof. Steinborn. Dodała, że rokowanie dzieci chorych na SMA jest niepomyślne.

W SMA typu 2. objawy ujawniają się po szóstym miesiącu życia. - Dzieci te nigdy nie chodzą samodzielnie, ponieważ bardzo wcześnie występują u nich przykurcze stawowe oraz skrzywienie boczne kręgosłupa - tłumaczyła prof. Steinborn. SMA typu 3. Jest bardzo zróżnicowany ze względu na wiek, w którym się ujawnia, jak i objawy. Najczęściej pojawiają się one po 12. miesiącu życia, gdy dziecko już chodziło, ale z powodu choroby zaczęło mieć z tym problemy. Rdzeniowy zanik mięśni typu 4. występuje rzadko i dotyczy osób dorosłych.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drogi Użytkowniku!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych możemy przetwarzać Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. O celach tego przetwarzania zostaniesz odrębnie poinformowany w celu uzyskania na to Twojej zgody. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane dodatkowo jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.