Dzieci chore na SMA. Czy zyskają możliwość refundowanego leczenia przy zastosowaniu terapii genowej?

Autor: PW • Źródło: Rynek Zdrowia20 sierpnia 2021 05:55

Czy jest możliwe rozszerzenie refundowanych terapii w rdzeniowym zaniku mięśni (SMA) o terapię genową? W Ministerstwie Zdrowia trwa w tej sprawie końcowy etap negocjacji z firmą Novartis, wytwórcą leku onasemnogen abeparwowek.

Zastosowanie onasemnogen abeparwowek (Zolgensma) dałoby możliwość wyboru optymalnej metody leczenia SMA, zwłaszcza u najmłodszych dzieci, u których leczenie genowe wiąże się z dużą skutecznością. Fot. Pixabay/Gerd Altmann
  • Firma Novartis produkująca lek onasemnogen abeparwowek (Zolgensma) jest jedyną spośród producentów, którzy złożyli wniosek refundacyjny na lek z wykazu technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności finansowanych w ramach Funduszu Medycznego
  • Lek Zolgensma, to tzw. terapia genowa stosowana w rdzeniowym zaniku mięśni (SMA), ciężkiej chorobie rzadkiej, w której z powodu wady genetycznej obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni
  • Terapia genowa jest dostępna w 12 krajach w Europie, m.in. w Anglii, Szkocji, Niemczech, Francji i Włoszech, także w Czechach i na Węgrzech
  • Dane zaprezentowane podczas Kongresu Europejskiej Akademii Neurologii w czerwcu br. potwierdzają zasadnicze korzyści jednodawkowej terapii genowej onasemnogen abeparwowek

Obecnie leczenie SMA w Polsce jest w Polsce prowadzone przy zastosowaniu leku nusinersen (Spinraza). Fundacja SMA zrzeszająca rodziny dzieci dotkniętych tą chorobą dąży do objęcia refundacją również leku onasemnogen abeparwowek (Zolgensma). To terapia genowa. Jej zastosowanie dałoby możliwość wyboru przez chorych i lekarzy optymalnej metody leczenia, zwłaszcza u najmłodszych dzieci, u których leczenie genowe wiąże się z dużą skutecznością.

Zolgensma z wnioskiem refundacyjnym

Onasemnogen abeparwowek to jeden z 5 leków, które ostatecznie zostały ujęte w wykazie technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności, możliwych do finansowania w ramach Funduszu Medycznego, stosowanych w chorobach rzadkich.

Firma Novartis produkująca lek Zolgensma jest jedyną spośród producentów, którzy złożyli wniosek refundacyjny na lek z wykazu. Informował o tym 16 sierpnia w odpowiedzi na interpelację sejmową wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski. Złożenie takiego wniosku jest warunkiem rozpoczęcia w Ministerstwie Zdrowia negocjacji nad refundacją terapii.

Wniosek dla leku Zolgensma wpłynął 21 czerwca 2021 r. W toku postępowania podmiot odpowiedzialny został wezwany 23 czerwca 2021 roku do uzupełnienia braków formalnych przedłożonych wniosków wobec czego bieg postępowania został wstrzymany do czasu uzupełnienia ich przez wnioskodawcę. 15 lipca 2021 roku wnioskodawca uzupełnił braki formalno-prawne.

Trwa proces negocjacyjny i zgodnie z kalendarzem decyzje powinny zapaść do końca września.

Jak zauważają eksperci, w Polsce znajdujemy się na etapie zastosowania po raz pierwszy nowego procesu oceny leków - w ramach Funduszu Medycznego. Dla leków ujętych w wykazie technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności Polska zrezygnowała z oceny pełnego raportu HTA w celu uproszczenia procedur. Kandydatem do takiej oceny jest właśnie terapia genowa w leczeniu SMA, która (lek) znajduje się w procesie refundacyjnym.

Fundusz Medyczny jest alternatywną drogą dostępu do leczenia w chorobach rzadkich i rozwiązaniem systemowym dla leków, które trudno ocenić w świetle zapisów ustawy refundacyjnej. Projekt nowelizacji ustawy refundacyjnej zakłada podwojenie wysokości QALY do sześciokrotności PKB.

Pewnym wzorcem dla oceny innowacyjnych leków w chorobach rzadkich mogą być rozwiązania przyjęte np. w systemach francuskim i brytyjskim, także w takich krajach jak Słowacja i Węgry. W ocenie części niezależnych agencji HTA w tych krajach QALY dla terapii genowej w porównaniu do aktywnego komparatora wynoszą od 3,5 do 4,8 QALY.

Czytaj też: Firmy nie są zainteresowane refundacją leków w ramach Funduszu Medycznego? Złożono tylko jeden wniosek

W kwietniu wprowadzono w Polsce badania przesiewowe pod kątem SMA. Dzięki temu możliwe staje się wykrycie choroby przedobjawowo w okresie noworodkowym. Badania te mają na celu wdrożenie leczenia tak wcześnie, jak to możliwe.

SMA – groźna choroba rzadka

Rdzeniowy zanik mięśni SMA (ang. spinal muscular atrophy), to ciężka choroba rzadka, w której z powodu wady genetycznej obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych prowadzi do uogólnionego osłabienia i postępującego zaniku mięśni szkieletowych, a w ostateczności - do częściowego albo całkowitego paraliżu.

Choroba dotyka osób w różnym wieku, jednak w ponad 90% przypadków objawy pojawiają się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie. SMA jest wynikiem wady genetycznej - mutacji w genie SMN1. Mutację tę osoba chora otrzymuje po obojgu rodziców, którzy zazwyczaj nie są świadomi jej posiadania.

SMA nie ma wpływu na rozwój poznawczy i intelektualny. Dzieci z SMA są przeważnie bardzo inteligentne, pogodne i czerpią ogromną radość z życia - czytamy na stronie Fundacji SMA.

Obecnie refundowany w SMA lek nusinersen podnosi poziom białka SMN modyfikując gen SMN2 w taki sposób, aby działał tak jak gen SMN1. Zolgensma (terapia genowa) dokonuje tego samego dostarczając do komórek gotowy transgen (równoważnik genu) SMN1. Jest to leczenie, które podaje się raz w życiu. Najnowsze dane dotyczące skuteczności tego leczenia są bardzo pozytywne.

Terapia genowa jest dostępna w 12 krajach w Europie, m.in. w Anglii, Szkocji, Niemczech, Francji i Włoszech, które łącznie stanowią 47% europejskiej populacji. Jest dostępna również w Czechach i na Węgrzech, czyli krajach o produkcie krajowym brutto podobnym do Polski.

O wyniku terapii w SMA decyduje wczesne rozpoczęcie leczenia

Najnowsze wyniki dotyczące skuteczności terapii genowej SMA (Zolgensma) pochodzą z czerwca br. Zostały przedstawione przez firmę Novartis podczas Konferencji Europejskiej Akademii Neurologii (19-22 czerwca br.). Wyniki te dotyczyły trzech badań: START, STR1VE, SPR1NT.

O wynikach tych badań firma informowała także w komunikacie dla mediów z 24 czerwca br.

Wszystkie dzieci (100%) z grupy uczestniczącej w badaniu SPR1NT, z dwiema kopiami genu SMN2 (do badania włączono 14 pacjentów - red.), które otrzymały terapię genową przed wystąpieniem objawów, pozostały przy życiu i nie wymagały wsparcia oddechowego i żywieniowego, a także siedziały samodzielnie przez ≥ 30 sekund. Większość pacjentów była później w stanie samodzielnie stać (11/14) i samodzielnie chodzić (9/14), w większości przypadków w typowych ramach czasowych dla prawidłowego rozwoju.

Większość dzieci (82%) leczonych w badaniu STR1VE-EU 9 (do badania włączono 33 pacjentów - red.) osiągnęła najważniejsze etapy rozwoju ruchowego, które nie są obserwowane w naturalnym przebiegu SMA typu 1. Dotyczyło to również dzieci z cięższą postacią choroby.

- Dane zaprezentowane podczas kongresu EAN jeszcze bardziej uwidaczniają zasadnicze korzyści jednodawkowej terapii genowej onasemnogen abeparwowek - powiedział Shephard Mpofu, dyrektor ds. medycznych, Novartis Gene Therapies.

- Przy zastosowaniu onasemnogen abeparwowek przed wystąpieniem objawów chorzy cechowali się zdolnością do rozwoju - oddychali i jedli samodzielnie, siedzieli bez pomocy, a wielu z nich było w stanie stać i chodzić. Gdy pomyślimy, że u tych noworodków wystąpiłyby ciężkie objawy SMA typu 1, postępującej choroby, która odbiera dzieciom zdolność mówienia, jedzenia, siedzenia, a nawet oddychania, nie ma wątpliwości, że wyniki z badania SPR1NT są naprawdę nadzwyczajne - stwierdził.

Efekty leczenia utrzymują się w czasie

Zdaniem badaczy ostateczne wyniki przemawiają za stosowaniem onasemnogen abeparwowek u pacjentów przedobjawowych. Lek umożliwia tym chorym osiągnięcie kluczowych etapów rozwoju, takich jak siedzenie, stanie i chodzenie w stopniu zbliżonym do rówieśników bez SMA.

- To, co bardzo istotne, to fakt, że te nowe dane obejmują dłuższy okres obserwacji. Oznacza to, że efekty jednorazowego podania terapii utrzymują się w czasie - skomentowała wyniki badań prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie.

Jak przypomniała, w przypadku SMA typu 1, czyli niemowlęcej ostrej postaci choroby, ponad 90 proc. nieleczonych dzieci przed drugim rokiem życia umiera lub wymaga stosowania wentylacji mechanicznej, ponieważ nie jest w stanie samodzielnie oddychać z powodu głębokiego uszkodzenia mięśni oddechowych.

Czytaj też: SMA: nowe dane na temat skuteczności i bezpieczeństwa terapii genowej

Do tej pory ponad 1200 dzieci z SMA na całym świecie było leczonych terapią genową onasemnogen abeparwowek w ramach badań klinicznych, programów wczesnego dostępu oraz w warunkach komercyjnych.

Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum