O doświadczeniach płynących ze stosowania leczenia nusinersenem rozmawiali eksperci oraz przedstawiciele społeczności osób chorujących na SMA i ich rodzin we wtorek (1 grudnia) podczas spotkania prasowego pt: "Dwa lata leczenia SMA w Polsce - podsumowanie programu „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni" zorganizowanego przez Fundację SMA oraz Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych.

Nusinersen to przełom w walce z SMA
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to ciężka choroba rzadka o podłożu nerwowo-mięśniowym, za której rozwój odpowiada wada genu SMN1. W jej wyniku organizm chorych na SMA nie produkuje wystarczających ilości białka (SMN) warunkującego przeżycie neuronów ruchowych, co doprowadza do stopniowego, poważnego osłabienia mięśni a następnie do ich zaniku. Nieleczone SMA to najczęstsza genetyczna przyczyna śmierci dzieci do 2. roku życia.

Nosicielem wadliwego genu warunkującego wystąpienie SMA jest jedna na 35 osób w populacji. Aby doszło do rozwoju choroby u dziecka, musi ono odziedziczyć dwie mutacje tego samego genu, otrzymane po jednej od każdego z rodziców będących jej nosicielami. Szacuje się, że na SMA cierpi w Polsce ok. 1000 osób, a każdego roku rozpoznaje się 50 nowych zachorowań.

Jak podkreślają eksperci, zanim wynaleziono nusinersen, chorzy cierpiący na SMA byli pozbawieni leczenia przyczynowego. Przełom nastąpił cztery lata temu, kiedy to w grudniu 2016 roku został zarejestrowany w Stanach Zjednoczonych nusinersen - pierwszy lek do leczenia przyczynowego rdzeniowego zaniku mięśni we wszystkich postaciach, u pacjentów w każdym wieku. Ponad dwa lata od pojawienia się przełomowej terapii, w styczniu 2019 r. polscy pacjenci uzyskali dostęp do leczenia nusinersenem. Pierwsze podania leku rozpoczęły się na przełomie marca i kwietnia.

Dzisiaj lek przyjmuje ponad 660 chorych, a kolejnych kilkadziesiąt osób jest zakwalifikowanych do programu lekowego. Niestety nadal ok. 300 pacjentów jest bez leczenia.

Doświadczenia klinicystów mówią więcej od badań
- Mam jeszcze z tyłu głowy emocje, które towarzyszyły momentowi, gdy czekaliśmy na decyzję refundacyjną odnośnie nusinersenu. Od początku trwania programu lekowego, otrzymaliśmy możliwość leczenia wszystkich pacjentów, w tym osób dorosłych, którzy stanowią ok. połowę populacji chorych - mówiła prof. Anna Kostera-Pruszczyk kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM.

Dodała: - Są to osoby po 18. roku życia. Młodych dorosłych w tej grupie jest najwięcej, jednak leczymy też chorych po 40. czy 60. roku życia. W trakcie tych niespełna dwóch lat leczenia, nie widzimy chorych, których stan zdrowia się pogarsza. Tymczasem bez leczenia traciliby oni kolejne funkcje życiowe.

- Program lekowy pokazuje, że to leczenie jest skuteczne, nie tylko u dzieci, ale również u dorosłych. Oprócz naszych obserwacji skuteczność tę potwierdzają badania z praktyki klinicznej pochodzące z Niemiec i Włoch, gdzie leczenie weszło półtora roku wcześniej. To pokazuje, że mamy moralny obowiązek zapewnić kontynuację leczenia dorosłym, którzy nie mieli tego szczęścia by otrzymać leczenie w dzieciństwie - podkreśliła prof. Kostera-Pruszczyk.

Z kolei prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej UCK GUM, zaznaczyła, że o skuteczności leczenia nusinersenem świadczy też fakt, że żaden z pacjentów, którzy weszli do programu lekowego nie wypadł z niego z powodu nieskuteczności czy objawów niepożądanych, a wszyscy chorzy wynieśli z leczenia korzyści.

- To jest bardzo ważna wiadomość zważywszy fakt, że terapia, którą stosujemy jest nowa i dopiero w praktyce klinicznej poznajemy jej wszystkie aspekty - mówiła prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.

System SMPT dostarcza twardych danych
Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego do spraw Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni z Kliniki Neurologii i Epileptologii w Instytucie Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka, zwróciła natomiast uwagę, że dzięki systemowi SMPT (System Monitorowania Programów Terapeutycznych), który działa w ramach programu lekowego, można oceniać efektywność terapii nie tylko u indywidulanego pacjenta, ale też globalnie.

- Do SMPT są wprowadzane dane dotyczące oceny skuteczności leczenia nusinersenem u każdego pacjenta będącego w programie lekowym. Takiej weryfikacji chorzy poddawani są okresowo. Ocena ta wykonywana jest zarówno przed włączeniem leczenia, jak też przed każdą podtrzymującą dawką leku. Opiera się ona o określone skale funkcjonalne dostosowane do wieku oraz stanu rozwoju choroby pacjenta i polega na wykonaniu badania funkcji różnych grup mięśniowych - tłumaczyła prof. Kotulska-Jóźwiak.

Dodała: - Mamy już gotowy raport z leczenia, przygotowany w SMPT. Obecnie jest on analizowany. W niedługim czasie będziemy go mogli przedstawić zarówno MZ, jak i mediom. Ta analiza jest bardzo ważna, ponieważ pokazuje, jak wygląda skuteczność nusinersenu w warunkach szerokiej grupy, w polskich realiach. Dostarcza nam danych na temat grup pacjentów, którzy nigdy w badaniach klinicznych nie uczestniczyli. Mam tu na myśli starszych chorych oraz pacjentów, którzy weszli do programu w zaawansowanym stadium choroby.

- Przy przeglądaniu danych naszą uwagę zwróciła mała pacjentka, która wprawdzie rozpoczęła leczenie wcześnie, mając kilka miesięcy, ale była w bardzo zaawansowanym stadium choroby. Według skali CHOP-INTEND (Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders), która służy do oceny pacjentów z zawansowaną chorobą i która wynosi od 0 do 64 ("0" to najgorszy wynik), dziewczynka ta w momencie wprowadzania do programu miała tylko 2 punkty. Teraz, po roku leczenia, jej wynik wynosi 56 - podkreśliła prof. Kotulska-Jóźwiak.

Ekspertka zaznaczyła też, że polski program działa tak sprawnie, że w nagłych przypadkach, dotyczących maleńkich dzieci, którym zagraża gwałtowne pogorszenie zdrowia, kwalifikacja do wejścia do programu trwa krócej niż godzinę.

Do systemu raportowania odniósł się też prof. Marcin Czech, były wiceminister zdrowia, a obecnie kierownik Zakładu Farmakoekonomiki w Instytucie Matki i Dziecka. Zaznaczył, że to bardzo ważne, iż wzorem innych krajów, Polska też gromadzi dane dotyczące efektów leczenia, gdyż to pomaga szerzej spojrzeć na skuteczność terapii.

- Wprowadzając jako resort nusinersen do refundacji zdawaliśmy sobie sprawę, że nie jest on najtańszym lekiem i dlatego zależało nam na monitorowaniu skuteczności terapii. Mieliśmy też ograniczone dane dotyczące efektywności tego leku, a pomimo tego zdecydowaliśmy się na objęcie leczeniem całej populacji. W tej chwili mamy już dowody płynące z Europy, a wkrótce dołączą do nich polskie dane, które pokazują, że lek ten przynosi korzyści wszystkim chorym. Naszym doświadczeniom przyglądają się z kolei inni, jak np. kraje Europy wschodniej czy Indie - mówił prof. Czech.

Czas na zmiany
Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska zwróciła uwagę na nowe wyzwania w opiece nad chorymi z SMA. Wskazała m.in. na pilną potrzebę wprowadzenia badań przesiewowych umożliwiających wczesne wykrycie choroby, a co za tym idzie szybkie wdrożenie leczenia.

- Mamy już obietnicę Ministerstwa Zdrowia, że przesiew w kierunku SMA ruszy na początku 2021 roku jako pilotaż prowadzony najprawdopodobniej w woj. mazowieckim i łódzkim. Niestety do tej pory nie ma żadnych przepisów wykonawczych w tym zakresie - poinformowała.

Natomiast prof. Kotulska- Jóźwiak wskazała na problemy, które pojawiły się w trakcie trwania programu. Jednym z nich jest kwestia transportu medycznego, głównie dorosłych chorych, którzy wymagają dowozu do szpitala i ze szpitala w celu podania leku. – Do dziś nie udało się rozwiązać sprawy transportu, a trzeba pamiętać, że są to osoby głęboko niepełnosprawne, które same nie dotrą do szpitala i dlatego nie otrzymują leczenia - podkreśliła.

Drugi problem to adekwatne do poniesionych kosztów oszacowanie ryczałtowych kwot za podanie leku w szpitalu w znieczuleniu pod kontrolą rezonansu.

Z kolei Dorota Raczek, prezes FSMA, zwróciła uwagę na brak opieki koordynowanej i zbyt długi czas, jaki upływa od pobrania materiału biologicznego od dziecka do badania diagnostycznego, do uzyskania wyników. - Zwykle podejrzenie u dziecka, że cierpi na SMA pojawia się w trzecim tygodniu życia, dziecko zostaje poddane badaniu genetycznemu. Niestety w niektórych regionach kraju rodzice muszą czekać siedem tygodni na wynik. To opóźnia podanie leku - mówiła.

Iwona Kasprzak, dyrektor Departamentu Gospodarki Lekami w NFZ, wyjaśniła, że płatnikowi znany jest problem transportu dorosłych pacjentów do szpitali w całej Polsce i dlatego też ten temat będzie w najbliższym czasie przedmiotem prac NFZ. Fundusz zajmie się także wyceną podania leku w znieczuleniu pod kontrolą aparatury.

Prof. Kostera - Pruszczyk dodała, że mówiąc o nowych perspektywach leczenia SMA, ważne jest, aby pacjenci mogli korzystać z wszystkiego, co jest już w dyspozycji systemu.

- Mamy w tej chwili, oprócz nusinersenu, dwa kolejne leki: terapię genową (onasemnogen abeparwowek) skierowaną do najmłodszych chorych oraz czekający na rejestrację w EU lek risdiplam, podawany doustnie i możliwy do stosowania u każdego.

Jak zaznaczyła, ważna jest też świadomość jak istotna w leczeniu chorych z SMA jest rehabilitacja. – Chciałabym, abyśmy podsumowując w następnym roku program lekowy mogli powiedzieć, że mamy przesiew, opiekę koordynowaną i mamy, albo jesteśmy bardzo blisko możliwości wprowadzenia zindywidualizowanego leczenia - spuentowała prof. Kostera-Pruszczyk.

 

Materiał chroniony prawem autorskim - zasady przedruków określa regulamin.

• NEUROLOGIA
• RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI
• SMA
• NUSINERSEN