O doświadczeniach płynących ze stosowania leczenia nusinersenem rozmawiali eksperci oraz przedstawiciele społeczności osób chorujących na SMA i ich rodzin we wtorek (1 grudnia) podczas spotkania prasowego pt: "Dwa lata leczenia SMA w Polsce - podsumowanie programu „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni" zorganizowanego przez Fundację SMA oraz Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych.

Nusinersen to przełom w walce z SMA
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to ciężka choroba rzadka o podłożu nerwowo-mięśniowym, za której rozwój odpowiada wada genu SMN1. W jej wyniku organizm chorych na SMA nie produkuje wystarczających ilości białka (SMN) warunkującego przeżycie neuronów ruchowych, co doprowadza do stopniowego, poważnego osłabienia mięśni a następnie do ich zaniku. Nieleczone SMA to najczęstsza genetyczna przyczyna śmierci dzieci do 2. roku życia.

Nosicielem wadliwego genu warunkującego wystąpienie SMA jest jedna na 35 osób w populacji. Aby doszło do rozwoju choroby u dziecka, musi ono odziedziczyć dwie mutacje tego samego genu, otrzymane po jednej od każdego z rodziców będących jej nosicielami. Szacuje się, że na SMA cierpi w Polsce ok. 1000 osób, a każdego roku rozpoznaje się 50 nowych zachorowań.

Jak podkreślają eksperci, zanim wynaleziono nusinersen, chorzy cierpiący na SMA byli pozbawieni leczenia przyczynowego. Przełom nastąpił cztery lata temu, kiedy to w grudniu 2016 roku został zarejestrowany w Stanach Zjednoczonych nusinersen - pierwszy lek do leczenia przyczynowego rdzeniowego zaniku mięśni we wszystkich postaciach, u pacjentów w każdym wieku. Ponad dwa lata od pojawienia się przełomowej terapii, w styczniu 2019 r. polscy pacjenci uzyskali dostęp do leczenia nusinersenem. Pierwsze podania leku rozpoczęły się na przełomie marca i kwietnia.

Dzisiaj lek przyjmuje ponad 660 chorych, a kolejnych kilkadziesiąt osób jest zakwalifikowanych do programu lekowego. Niestety nadal ok. 300 pacjentów jest bez leczenia.

Doświadczenia klinicystów mówią więcej od badań
- Mam jeszcze z tyłu głowy emocje, które towarzyszyły momentowi, gdy czekaliśmy na decyzję refundacyjną odnośnie nusinersenu. Od początku trwania programu lekowego, otrzymaliśmy możliwość leczenia wszystkich pacjentów, w tym osób dorosłych, którzy stanowią ok. połowę populacji chorych - mówiła prof. Anna Kostera-Pruszczyk kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM.