Jak podkreślili eksperci, obecni na XXIII Zjeździe Polskiego Towarzystwa Neurologicznego w Gdańsku (11-14 października 2017 r.), lek nusinersen to jedyny farmaceutyk wpływający na zatrzymanie postępu choroby. Preparat jest dostępny w USA od grudnia 2016, a od czerwca br. w Unii Europejskiej. Jest także zarejestrowany w Brazylii, Japonii, Szwajcarii i Kanadzie.

SMA to efekt defektu genu
Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, charakteryzująca się utratą neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym i dolnej części pnia mózgu. W efekcie dochodzi do ciężkiego, postępującego zaniku i osłabienia mięśni szkieletowych co, w zależności od nasilenia choroby objawia się: osłabieniem siły mięśni szkieletowych, niedowładem ruchowym, porażeniem i trudnościami z wykonywaniem podstawowych czynności życiowych, takich jak oddychanie i połykanie.

Wada genetyczna, z którą mamy do czynienia w tej chorobie dotyczy genu SMN1 odpowiedzialnego za wytwarzania białka SMN. W efekcie chorzy z SMA nie wytwarzają dostatecznej ilości tego białka, które odgrywa kluczową rolę w przeżyciu neuronów ruchowych.

- Nasilenie SMA koreluje z ilością białka SMN. W najgorszej sytuacji są niemowlęta, u których choroba została rozpoznana w pierwszych sześciu miesiącach życia. U nich występuje SMA typu I, tj. postać, która wymaga najbardziej intensywnego i objawowego leczenia. Organizmy maluchów wytwarzają tak małe ilości białka SMN, że chore dzieci nie są w stanie osiągnąć nawet umiejętności samodzielnego siedzenia. Najbardziej tragiczne jest jednak to, że niemowlęta nie przeżywają więcej niż dwa lata bez wspomagania oddychania - wyjaśnili eksperci.

Jak podkreślili, w nieco lepszej sytuacji są chorzy z SMA typu II (pierwsze objawy pojawiają się zwykle pomiędzy 7. a 18. miesiącem życia), typu III (objawy choroby występują po osiągnięciu zdolności samodzielnego chodzenia, zwykle pomiędzy 3. a 18. rokiem życia) oraz typu IV (osłabienie siły mięśniowej pojawia się w wieku dorosłym). Ich organizmy wytwarzają większe ilości białka SMN w związku z czym choroba przebiega łagodniej.

Obecni na konferencji neurolodzy zwrócili uwagę na fakt, iż SMA nie powoduje zaburzeń funkcji poznawczych mózgu u chorych, a percepcja otaczającego świata, jest u nich porównywalna ze zdrowymi rówieśnikami.