NEUROLOGIA

Szacuje się, że w Polsce na rdzeniowy zanik mięśni (SMA, spinal muscular atrophy) cierpi od 400 do 800 osób. Dotychczas byli pozbawieni skutecznego leczenia. Sytuację zmienił nusinersen (firmy Biogen) - pierwszy lek zarejestrowany do leczenia SMA, który istotnie zmniejsza śmiertelność, daje chorym nadzieję na poprawę funkcji ruchowych, jakości życia i jego wydłużenie.
Jak podkreślili eksperci, obecni na XXIII Zjeździe Polskiego Towarzystwa Neurologicznego w Gdańsku (11-14 października 2017 r.), lek nusinersen to jedyny farmaceutyk wpływający na zatrzymanie postępu choroby. Preparat jest dostępny w USA od grudnia 2016, a od czerwca br. w Unii Europejskiej. Jest także zarejestrowany w Brazylii, Japonii, Szwajcarii i Kanadzie.
SMA to efekt defektu genu
Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, charakteryzująca się utratą neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym i dolnej części pnia mózgu. W efekcie dochodzi do ciężkiego, postępującego zaniku i osłabienia mięśni szkieletowych co, w zależności od nasilenia choroby objawia się: osłabieniem siły mięśni szkieletowych, niedowładem ruchowym, porażeniem i trudnościami z wykonywaniem podstawowych czynności życiowych, takich jak oddychanie i połykanie.
Wada genetyczna, z którą mamy do czynienia w tej chorobie dotyczy genu SMN1 odpowiedzialnego za wytwarzania białka SMN. W efekcie chorzy z SMA nie wytwarzają dostatecznej ilości tego białka, które odgrywa kluczową rolę w przeżyciu neuronów ruchowych.
- Nasilenie SMA koreluje z ilością białka SMN. W najgorszej sytuacji są niemowlęta, u których choroba została rozpoznana w pierwszych sześciu miesiącach życia. U nich występuje SMA typu I, tj. postać, która wymaga najbardziej intensywnego i objawowego leczenia. Organizmy maluchów wytwarzają tak małe ilości białka SMN, że chore dzieci nie są w stanie osiągnąć nawet umiejętności samodzielnego siedzenia. Najbardziej tragiczne jest jednak to, że niemowlęta nie przeżywają więcej niż dwa lata bez wspomagania oddychania - wyjaśnili eksperci.
Jak podkreślili, w nieco lepszej sytuacji są chorzy z SMA typu II (pierwsze objawy pojawiają się zwykle pomiędzy 7. a 18. miesiącem życia), typu III (objawy choroby występują po osiągnięciu zdolności samodzielnego chodzenia, zwykle pomiędzy 3. a 18. rokiem życia) oraz typu IV (osłabienie siły mięśniowej pojawia się w wieku dorosłym). Ich organizmy wytwarzają większe ilości białka SMN w związku z czym choroba przebiega łagodniej.
Obecni na konferencji neurolodzy zwrócili uwagę na fakt, iż SMA nie powoduje zaburzeń funkcji poznawczych mózgu u chorych, a percepcja otaczającego świata, jest u nich porównywalna ze zdrowymi rówieśnikami.
- « POPRZEDNIA
- 1
- 2
- 3
- NASTĘPNA »

Materiał chroniony prawem autorskim - zasady przedruków określa regulamin.
CZYTAJ TAKŻE
- 13:42 MZ: zmiany w rozporządzeniu ws. świadczeń z zakresu leczenia szpitalnego
- 12:53 Pogarsza się sytuacja na Warmii i Mazurach: wysokie wskaźniki zakażeń w kolejnych powiatach
- 12:22 Polscy kardiolodzy jadą do kraju, w którym nie ma pandemii. Tak twierdzi jego rząd
- 11:51 Ekspert: wirus może wykorzystać osoby z deficytem odporności jako swoją fabrykę mutacji
- 10:52 Najnowsze dane o koronawirusie w Polsce
- 10:43 Koronawirus w Polsce: spory wzrost liczby zgonów i zajętych łóżek covidowych
- 09:47 Ogłoszenie rządowego planu dla chorób rzadkich. "To będzie przełomowe wydarzenie"
- 09:02 Lockdown na Warmii i Mazurach. Co znowu zamknięto, a co może działać?
- 08:31 Koniec z przyłbicami czy kominami. Od dziś tylko maseczki ochronne
- 08:00 Argentyńczycy zaszczepią się rosyjskim Sputnikiem V
- 07:30 Koronawirus już nam niestraszny? „Polacy nie nauczyli się niczego poza kombinowaniem”
- 07:28 SMA: koniec zbiórek w sieci na terapię genową? Jest decyzja agencji ws. refundacji
- 1 Liczba potwierdzonych zakażeń koronawirusem w Polsce to 1 696 885, zmarło 43 656 pacjentów
- 2 Kpt. dr Siewiera: blokujmy pseudoekspertów od koronawirusa. Nie lubią małych zasięgów
- 3 Gadomski: będzie nowa sieć szpitali, chcemy odejść od finansowania ryczałtowego
- 4 Personel medyczny zaszczepiony. POZ wróci do normalności?
- 5 Minister zdrowia: dziś znów ponad 12 tys. nowych zakażeń. Wielkanoc możemy spędzić w domach
- 6 Grzesiowski: za 2-3 tygodnie możemy mieć 25 tysięcy zakażeń dziennie
- 7 To nie jest żart: lekarzom ze specjalizacją rząd zaproponował 19 zł podwyżki. Brutto
- 8 Znamy wynik testu na koronawirusa u ministra Niedzielskiego. Co dalej?
- 9 Niedzielski 7. dobę w izolacji. Codziennie robi "selfie"
- 10 Kiedy dzieci pójdą do szkoły? Minister mówi, co musi się zdarzyć
- 11 Niedzielski potwierdza: od soboty w Warmińsko-Mazurskim powrót obostrzeń. Pandemia się rozpędza
- 12 W Sejmie o planach centralizacji i upaństwowienia szpitali - zobacz retransmisję
Newsletter
Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku
Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze
Follow @rynekzdrowiaRSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych