Jak podkreślili eksperci, obecni na XXIII Zjeździe Polskiego Towarzystwa Neurologicznego w Gdańsku (11-14 października 2017 r.), lek nusinersen to jedyny farmaceutyk wpływający na zatrzymanie postępu choroby. Preparat jest dostępny w USA od grudnia 2016, a od czerwca br. w Unii Europejskiej. Jest także zarejestrowany w Brazylii, Japonii, Szwajcarii i Kanadzie.

SMA to efekt defektu genu
Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, charakteryzująca się utratą neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym i dolnej części pnia mózgu. W efekcie dochodzi do ciężkiego, postępującego zaniku i osłabienia mięśni szkieletowych co, w zależności od nasilenia choroby objawia się: osłabieniem siły mięśni szkieletowych, niedowładem ruchowym, porażeniem i trudnościami z wykonywaniem podstawowych czynności życiowych, takich jak oddychanie i połykanie.

Wada genetyczna, z którą mamy do czynienia w tej chorobie dotyczy genu SMN1 odpowiedzialnego za wytwarzania białka SMN. W efekcie chorzy z SMA nie wytwarzają dostatecznej ilości tego białka, które odgrywa kluczową rolę w przeżyciu neuronów ruchowych.

- Nasilenie SMA koreluje z ilością białka SMN. W najgorszej sytuacji są niemowlęta, u których choroba została rozpoznana w pierwszych sześciu miesiącach życia. U nich występuje SMA typu I, tj. postać, która wymaga najbardziej intensywnego i objawowego leczenia. Organizmy maluchów wytwarzają tak małe ilości białka SMN, że chore dzieci nie są w stanie osiągnąć nawet umiejętności samodzielnego siedzenia. Najbardziej tragiczne jest jednak to, że niemowlęta nie przeżywają więcej niż dwa lata bez wspomagania oddychania - wyjaśnili eksperci.

Jak podkreślili, w nieco lepszej sytuacji są chorzy z SMA typu II (pierwsze objawy pojawiają się zwykle pomiędzy 7. a 18. miesiącem życia), typu III (objawy choroby występują po osiągnięciu zdolności samodzielnego chodzenia, zwykle pomiędzy 3. a 18. rokiem życia) oraz typu IV (osłabienie siły mięśniowej pojawia się w wieku dorosłym). Ich organizmy wytwarzają większe ilości białka SMN w związku z czym choroba przebiega łagodniej.

Obecni na konferencji neurolodzy zwrócili uwagę na fakt, iż SMA nie powoduje zaburzeń funkcji poznawczych mózgu u chorych, a percepcja otaczającego świata, jest u nich porównywalna ze zdrowymi rówieśnikami.

Przełomowa terapia
Do tej pory chorzy byli pozbawieni leczenia przyczynowego. Jedyne dostępne terapie zmierzały do złagodzenia uciążliwych objawów choroby i polepszenia jakości życia pacjentów.

Ponieważ SMA prowadzi do upośledzenia wielu obszarów funkcjonowania organizmu opieka nad chorym wymaga skoordynowanych, wielodyscyplinarnych działań. W tym celu, zaraz po postawieniu rozpoznania, lekarz prowadzący powinien opracować plan postępowania obejmującego konsultacje w poradniach: nerwowo-mięśniowej, genetycznej, pulmonologicznej, dietetycznej, gastroenterologicznej, ortopedycznej i rehabilitacyjnej.

Najważniejsze świadczenia, z punktu widzenia jakości życia chorego, które obecnie gwarantuje mu NFZ, to dostęp do wentylacji mechanicznej, rehabilitacji oraz zaopatrzenia w sprzęt rehabilitacyjny.

Jak zaznaczyła prof. Anna Kostera-Pruszczyk, neurolog dziecięcy z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego sytuację tę zmienił pierwszy lek zarejestrowany do leczenia SMA - nusinersen, który stanowi przełom w leczeniu tej choroby.

Spełnił on oczekiwania większości chorych, którzy w ankiecie przeprowadzonej w europejskich ośrodkach zajmujących się pomocą chorym z SMA wskazali, że zapewnienie leczenia hamującego rozwój choroby stanowi dla nich istotny postęp terapeutyczny. Opinię tę podzielało, aż 81.3 proc. respondentów.

Nadzieja dla chorych
Ponieważ nusinersen to jedyny lek na SMA, który ratuje życie pacjentom firma Biogen zdecydowała się w 2016 roku na uruchomienie jednego z największych światowych, darmowych przedrejestracyjnych programów rozszerzonego dostępu do leku (EAP) w chorobach rzadkich.

Lek został dopuszczony do stosowania we wszystkich postaciach SMA, w pierwszej kolejności podaje się go jednak dzieciom z SMA Typu I, dla których jest on lekiem ratującym życie. We Francji podawany jest w SMA Typu I i SMA Typu II, w USA i wielu innych krajach wdrożono go od razu do leczenia wszystkich typów choroby.

Programem rozszerzonego dostępu do leku objęto ok. 550 chorych na SMA Typu I w 17 krajach. W Polsce, za zgodą Ministra Zdrowia, leczonych jest 30 maleńkich pacjentów w trzech ośrodkach - Warszawie, Katowicach i Gdańsku.

Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu Pomnika Centrum Zdrowia Dziecka w Międzylesiu, gdzie podawany jest lek na SMA, przyznała, że przyjmowanie przez maleńkich pacjentów nusinersenu potwierdza skuteczność tego leku.

- Nasze obserwacje wskazują, że nusinersen, nie tylko zmniejsza ryzyko zgonu chorych, ale też, co jest niezwykle istotne, pozwala na rozwój motoryczny dziecka. Obserwowane przez nas dzieci zaczynają gonić w rozwoju swoich zdrowych rówieśników, manipulują rączkami, zaczynają siadać, czyli osiągają te umiejętności, które bez leku były poza ich zasięgiem - zaznaczyła prof. Kotulska-Jóźwiak.

- Mówiąc prościej, lek modyfikuje funkcjonowanie organizmu, prowadząc do wzrostu produkcji brakującego białka SMN - dodała.

Badania potwierdzają skuteczność
Wyniki potwierdzające skuteczność nowego preparatu, jedynego przeznaczonego do walki z SMA, przedstawiono też podczas XXII Międzynarodowego Kongresu Światowego Towarzystwa Mięśni w Saint Malo we Francji (3-7 października 2017 r.).

W trakcie kongresu firma Biogen przedstawiła nowe dane wskazujące, że wcześniejsze rozpoczęcie leczenia lekiem nusinersen może prowadzić u niemowląt i dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni do poprawy czynności ruchowej.

- Analiza badania fazy 3 ENDEAR wykazała, że niemowlęta z SMA, u których rozpoczęto leczenie we wcześniejszej fazie choroby (krótszy czas trwania choroby), odniosły większe korzyści z leczenia i nastąpiła u nich większa poprawa czynności ruchowej - podkreśliła prof. Kotulska-Jóźwiak.

Z kolei dr Alfred Sandrock, wiceprezes i główny specjalista ds. medycznych w firmie Biogen zaznaczył, że wyniki badań potwierdzają, iż wcześniejsze rozpoczęcie leczenia lekiem nusinersen może prowadzić do lepszych wyników klinicznych i czynnościowych.

Dodał: - Analiza okresowa badania EMBRACE wykazała, że większy odsetek niemowląt i dzieci leczonych lekiem nusinersen osiągnął ruchowy punkt końcowy według skali HINE w porównaniu z nieleczonymi pacjentami.

 

Materiał chroniony prawem autorskim - zasady przedruków określa regulamin.

• RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI
• ZANIK MIĘŚNI