• W leczenie SMA osiągnęliśmy duży sukces. Wszyscy pacjenci mają dostęp do leczenia za pomocą nusinersenu, a w listopadzie 2022 roku przesiew noworodkowy obejmie całą Polskę
• Fundacja SMA, jak i środowisko medyczne stoją na stanowisku, że w leczeniu chorych konieczny jest kolejny krok. Jest nim zapewnienie dostępu do terapii genowej
• Z analiz danych epidemiologicznych wynika, że rocznie 30–40 nowo diagnozowanych dzieci będzie się kwalifikowało do leczenia terapią genową

 Kacper Ruciński - współzałożyciel i wieloletni prezes Fundacji SMA, obecnie członek Rady Strategicznej i członek Zarządu SMA Europe, podkreśla, aby nie zapominać o tym, że nauka nie stoi w miejscu, a każdy miesiąc, rok przynosi nowe odkrycia.

Rynek Zdrowia: W jakim miejscu w tej chwili znajduje się Polska, jeśli chodzi o leczenie pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA)?

Kacper Ruciński: Jeżeli chodzi o leczenie SMA, to osiągnęliśmy na pewno duży sukces. Wszyscy pacjenci mają zapewniony dostęp do leczenia za pomocą nowoczesnego leku nusinersen. Zakres refundacji jest szeroki, a szpitale bardzo szybko włączają chorych do programu lekowego. Zawsze mieliśmy też dobrą diagnostykę objawową, a teraz jeszcze rozpoczęło się wdrażanie przesiewu noworodków w kierunku SMA.

Osiągnięcia te to wielki sukces zarówno polskiej neurologii, jak i systemu ochrony zdrowia, środowiska pacjentów, przy dużym udziale mediów. Nie możemy jednak zapominać o tym, że świat się nie zatrzymuje. Nauka idzie do przodu, powstają nowe terapie, które uzyskują dopuszczenie do użycia jako wnoszące dużą dodatnią wartość kliniczną. Jedną z takich terapii jest terapia genowa. Zarówno Fundacja SMA, jak i środowisko medyczne dążą do tego, aby ta terapia mogła być stosowana u pacjentów w Polsce, tak jak jest stosowana w innych krajach

RZ: Czy w innych krajach terapia genowa jest już refundowana?

KR: Jest już całkiem sporo państw, które stosują terapię genową u swoich chorych. Terapia ta najpierw została zrefundowana w Stanach Zjednoczonych, a następnie w Japonii, Izraelu i czterech krajach Zatoki Perskiej. W Europie mamy już refundację we Włoszech, Niemczech, Szkocji, Anglii, Czechach, Węgrzech i na Słowacji.

Poza tym kilka państw wprowadziło programy wczesnego dostępu, w ramach których terapia ta jest refundowana u części chorych, podczas gdy trwają procedury dotyczące objęcia refundacją pozostałej populacji. Tak jest w Austrii, Francji i Holandii. W indywidualnych przypadkach terapię genową refundowała też Portugalia. Szwajcaria natomiast to jedyny kraj, który zdecydował się objąć terapię genową refundacją u dzieci nieleczonych innymi lekami jeszcze przed formalnym dopuszczeniem tej formy leczenia u siebie.

Oprócz terapii genowej w UE dostępny jest jeszcze jeden lek, stosowany doustnie rysdiplam. Leczenie za pomocą tego leku dostępne jest obecnie tylko w Niemczech. W innych krajach negocjacje jeszcze się nie zaczęły, gdyż dopuszczenie rysdiplamu w UE nastąpiło dopiero miesiąc temu.

RZ: Jakie kryteria włączenia chorych do leczenia za pomocą terapii genowej przyjęła Unia Europejska?

KR: Dopuszczenie w UE, jakie zaproponowała Europejska Agencja Leków (EMA), jest uwarunkowane objawami choroby i liczbą kopii genu SMN2 u pacjenta. Jest to dość skomplikowane dopuszczenie, wobec którego nie jestem w stanie wykrzesać w sobie entuzjazmu.

Otóż dzieci, które są przedobjawowe, mogą być leczone terapią genową tylko wówczas, gdy mają nie więcej niż trzy kopie genu SMN2. Poza tym, jeżeli u dzieci pojawią się objawy choroby wskazujące na SMA typu 1, to przestaje się liczyć liczba kopii tego genu i wówczas te dzieci mogą być leczone terapią genową bez ograniczeń. Natomiast jeżeli objawy wskazują na SMA typu 2 lub 3 to znowu wchodzi kryterium liczby kopii genów jako ogranicznik do leczenia.

Tymczasem w większości krajów świata poza Europą i Kanadą leczenie może być stosowane u wszystkich dzieci poniżej 24 miesięcy życia. W UE nie ma wprawdzie limitu wiekowego, jednak jest konsensus europejski, który wskazuje, że terapii genowej nie powinno się podawać dzieciom z wagą wyższą niż 13,5 kg z uwagi na ryzyko wystąpienia poważnych działań niepożądanych.

RZ: Jak kryteria te przełożą się na dostęp polskich pacjentów do terapii genowej, gdy ta będzie już u nas refundowana?

KR: W Polsce rocznie rodzi się ok. 50 dzieci z SMA. Zakładamy, analizując dane epidemiologiczne, że rocznie 30–40 nowo diagnozowanych dzieci będzie się kwalifikowało do leczenia terapią genową. Od połowy 2022 roku będą to w znakomitej większości dzieci przedobjawowe z mniejszą niż cztery liczbą kopii genu SMN2. W pierwszym roku refundacji będziemy mieli też dodatkowe 20–25 dzieci, które otrzymały diagnozę SMA w ostatnich miesiącach, spełniają kryteria i odniosłyby korzyść z przełączenia na terapię genową.

RZ: Terapia genowa ma szansę na refundację w ramach Funduszu Medycznego. Co to oznacza dla pacjentów?

KR: Fundusz Medyczny obecnie wydaje się optymalną ścieżką refundacji terapii genowej. Idealnie byłoby, gdyby lek został uznany za efektywny kosztowo i był refundowany w normalnej procedurze. Nie jest to jednak takie proste, gdyż w analizie HTA należałoby ograniczyć się do danych z badań klinicznych a te dotyczą dzieci w wieku 0-6 miesięcy. To mogłoby doprowadzić do zawężenia refundacji terapii genowej do młodszej grupy wiekowej w sytuacji, gdy mamy bardzo dobre dane z rzeczywistej praktyki klinicznej również u starszych dzieci – aż do 2 lat życia.

W tym momencie Fundusz Medyczny jest najbardziej realnym rozwiązaniem w odniesieniu do tej terapii. Krótkofalowo rozwiązuje ręce, mimo że daje mniejszą pewność co do długofalowej refundacji. Taki sposób refundacji umożliwia dyskusję na temat leczenia populacji zgodnej z wiedzą i dowodami z praktyki klinicznej, bez konieczności zawężania beneficjentów tej terapii do wyników z badań klinicznych. Jest to zgodne z naszym celem. Zależy nam bowiem, żeby można było zrefundować terapię genową również u tych dzieci, które już są zdiagnozowane, mają chorobę i lekarz uznał, że zastosowanie u nich terapii genowej przyniosłoby korzyści.

RZ: Od listopada 2022 roku wszystkie rodzące się w Polsce dzieci będą diagnozowane w kierunku SMA w ramach badań przesiewowych. Jak będzie wyglądała przyszłość leczenia SMA dzięki tej wczesnej diagnostyce?

KR: Zakładamy, że wszystkie dzieci, które będą się kwalifikowały do terapii genowej, będą ją otrzymywać. Dzięki temu będą żyły i rozwijały się jak zdrowe dzieci, z tą różnicą, że będą regularnie kontrolowane przez lekarza. Nie zakładam jednak, że będą wymagały dodatkowego leczenia.

Pozostałe dzieci, które nie będą się kwalifikowały do terapii genowej, będą leczone innymi nowoczesnymi lekami: nusinersenem albo rysdiplamem. Mam tu na myśli te maluchy, które nie zakwalifikują się do terapii genowej z uwagi na liczbę kopii genu SMN2.

U znakomitej większości dzieci leczonych tak wcześnie nie wystąpią żadne objawy. U części – niewielkie objawy SMA mogą się pojawić z tego powodu, że w niektórych przypadkach pojawia się już w pierwszych tygodniach życia. Te nowo diagnozowane dzieci naprawdę nie będą ciężko chorowały, najprawdopodobniej wszystkie będą w stanie samodzielnie chodzić, mogą co najwyżej wymagać opieki rehabilitanta i pewnie w którymś momencie nadgonią swoich zdrowych rówieśników.

Jest to ogromna zmiana w porównaniu z naturalnym przebiegiem SMA, w którym 70% dzieci nigdy nie chodzi, a z pozostałych 30% większość traci tę umiejętność na stałe w ciągu kilku lat od zachorowania.

RZ: Co w tej chwili jest najistotniejsze z punktu widzenia społeczności skupionej wokół SMA?

KR: Bezwzględnie najważniejszą rzeczą na teraz jest wejście do Polski terapii genowej. Tutaj kluczowe jest zidentyfikowanie populacji chorych, która odniesie z niej największą korzyść. Trzeba bowiem pamiętać, że terapia genowa ma najwyższą skuteczność, jeśli jest stosowana na wczesnym etapie rozwoju choroby – wiąże się to z mechanizmem działania tej terapii. To musi być zapisane w kryteriach programu lekowego.

Zależy nam również, aby lekarze, jeśli uznają, że terapia przyniesie danemu pacjentowi korzyści, mogli ją zastosować nawet wtedy, gdy konkretny pacjent nie do końca spełnia kryteria programu. Chodzi o to, żeby uniknąć indywidualnych dramatów, gdy dane dziecko, nie może być leczone inną terapią, np. ma mimo młodego wieku tak poważną skoliozę, że wkłucie lędźwiowe jest niemożliwe. Dla nas jest ważna taka furtka, dająca miejsce wiedzy medycznej i wskazująca na zaufanie systemu do lekarzy.

Następna rzecz, o którą zabiegamy, to wdrożenie modelu wielospecjalistycznej opieki koordynowanej w SMA. Zabiegamy o to, aby lekarz neurolog pełnił rolę koordynatora, który proaktywnie prowadzi pacjenta przez chorobę. Taki lekarz powinien przewidzieć znać komplikacje choroby i z wyprzedzeniem organizować odpowiednie konsultacje i badania, w miarę możności w czasie jednej wizyty pacjenta w szpitalu.

Przykładem niech będą komplikacje ortopedyczne – chorzy na SMA często wymagają ortez, gorsetów ortopedycznych, w niektórych przypadkach wymagają skomplikowanych interwencji chirurgicznych. Dziś nad takimi rzeczami musi czuwać i reagować rodzic w oparciu o porady innych rodziców – obowiązujący program leczenia SMA w ogóle nie przewiduje opieki powiązanej

Bardzo nam również zależy na pozytywnym doświadczeniu pacjenta w szpitalu. W tej chwili są placówki, gdzie osoba zmagająca się z SMA czuje się zaopiekowana, oraz niestety takie, gdzie czuje się intruzem i traktowana jest przedmiotowo. Chcielibyśmy, żeby doświadczenie pacjenta ze szpitala było jak najlepsze.

Materiał chroniony prawem autorskim - zasady przedruków określa regulamin.

• TERAPIA GENOWA
• SMA
• NUSINERSEN
• KACPER RUCIŃSKI
• PRZESIEW NOWORODKOWY