Zdanie to podziela dr Mazurkiewicz-Bełdzińska, która tłumaczy, że neurolodzy po zdiagnozowaniu SMA u dziecka mogli jedynie "siąść i płakać". - Ta diagnoza była dla chorego wyrokiem. Dotychczasowe działania były ukierunkowane jedynie na zminimalizowanie dyskomfortu. Lekarze nie mieli dostępu do żadnego leczenia przyczynowego, aż do ubiegłego roku, kiedy to dopuszczono do obrotu pierwszy lek na SMA - nusinersen - informuje Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Lek ten, jak zgodnie potwierdzają wszyscy eksperci, okazał się całkowitym przełomem. Jego działanie polega na regulacji ekspresji genu, co sprawia, że nusinersen może potencjalnie zwiększać liczbę funkcjonalnego białka SMN u pacjentów cierpiących na jego niedobór. Nusinersem podawany jest dooponowo, a chorzy muszą przyjmować go do końca życia.

Prof. Barbara Steinborn, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, wyjaśnia, że jeśli porównywać efekty dotychczasowej opieki nad pacjentami z rozpoznaniem SMA (rehabilitację, profilaktykę, wsparcie dla pacjentów) z lekiem, który działa przyczynowo, można mówić o stopniowym powrocie chorych do prawidłowego funkcjonowania.

Lek nusinersen został udostępniony przez producenta jeszcze przed oficjalną rejestracją i był podawany w ramach największego program rozszerzonego dostępu (EAP). W programie tym bierze udział także Polska. W trzech ośrodkach podawany jest 30 pacjentom z SMA typu I.

Dr Laurent Servais, neurolog dziecięcy w Institut de Myologie w Paryżu, który odpowiedzialny jest za EAP we Francji i który ma pod swoją opieką także 29 dzieci z Polski wyjaśnia, że po podaniu nusinersenu u maluchów widać było wyraźnie, jak niektóre objawy zaczęły się cofać.

- Wśród leczonych pacjentów z SMA Typ I są tacy, którzy mogą już chodzić. Najlepszym przykładem jest Miłosz z Polski, który stanął na własnych nóżkach właśnie na moim oddziale - chwali się dr Servais.

Wysoką skuteczność terapii nusinersenem potwierdza również dr Mazurkiewicz-Bełdzińska. Jak wyjaśnia, pierwsze badania leku w ramach badania ENDEAR są spektakularne. Pokazują, że pacjenci z SMA Typ I, którzy wcześnie dostają leczenie, nie muszą być na respiratorze i samodzielnie siadają.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drogi Użytkowniku!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych możemy przetwarzać Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. O celach tego przetwarzania zostaniesz odrębnie poinformowany w celu uzyskania na to Twojej zgody. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane dodatkowo jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.