Badania: dobre wyniki nowej terapii u dzieci z SMA Fot. archiwum

Terapia nusinersenem stosowana w ramach badań klinicznych u dzieci z SMA typu I i II sprawia, że chore maluchy nabywają umiejętność samodzielnego chodzenia, co przy nieleczonym przebiegu choroby jest nieosiągalne. - To wielki sukces - twierdzą eksperci.

Specjaliści podkreślają, że nowe, zaprezentowane podczas corocznej konferencji AAN dane dotyczące leku nusinersen (badania SHINE) wskazują, że poprawa funkcji ruchowych u pacjentów w różnym wieku, przyjmujących lek, ma charakter stały.

Nusinersen jest pierwszym lekiem działającym na przyczynę rozwoju rdzeniowego zaniku mięśni (spinal muscular atrophy; SMA). Ma wskazanie do stosowania we wszystkich typach tej choroby i to zarówno u pacjentów zdiagnozowanych wcześnie, jeszcze przed wystąpieniem objawów, jak i u chorych, którzy na SMA cierpią od wielu lat. Przed pojawieniem się tego leku (w grudniu 2016 roku w USA i w czerwcu 2017 r w UE) pacjenci chorzy na SMA byli pozbawieni skutecznej terapii. Mogli jedynie korzystać z rehabilitacji, która tylko w niewielkim stopniu usprawnia ich ruchowo.

Winny gen SMN 1
SMA jest rzadką chorobą układu nerwowego uwarunkowaną genetycznie. Prowadzi ona do niepełnosprawności i przedwczesnej śmieci. Neurolodzy szacują, że grupa chorych na SMA w Polsce może liczyć ok. 700 osób. Co roku na świat przychodzi ok. 40 dzieci, u których choroba zostanie rozpoznana w przyszłości.

Jak wyjaśnia prof. Barbara Steinborn, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych przyczyną rozwoju schorzenia jest mutacja w genie SMN1, który koduje białko niezbędne do utrzymania przy życiu i funkcjonowania neuronów ruchowych w rogach przednich rdzenia kręgowego.

- Choroba dotyczy układu nerwowego, ale prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni oraz znacznie obniżonego napięcia mięśniowego. Wyróżnia się kilka typów tego schorzenia, które różnią się czasem pojawienia pierwszych objawów - zaznacza prof. Steinborn.

Z kolei prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku wyjaśnia, że SMA typu I to najcięższa postać choroby. Organizm pacjenta, który ma "jedynkę" wytwarza niewielkie ilości białka SMN, dlatego też cierpiące na nią maluchy nie potrafią nawet samodzielnie siadać i nie dożyją dwóch lat bez wspomagania oddechowego.

Ekspertka dodaje, że w wypadku SMA o późnym początku (typ III i IV), organizm chorego produkuje białko SMN w większej ilości. Choroba ma lżejszy przebieg, ale nadal wydatnie wpływa na codzienne funkcjonowanie.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drogi Użytkowniku!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych możemy przetwarzać Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. O celach tego przetwarzania zostaniesz odrębnie poinformowany w celu uzyskania na to Twojej zgody. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane dodatkowo jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.