Ubytek chromosomu 16 upośledza rozwój dzieci

Autor: PAP/Rynek Zdrowia • • 15 lutego 2010 16:47

Ubytek fragmentu DNA z chromosomu 16. powoduje upośledzenie umysłowe, opóźnienie rozwoju i inne wady wrodzone u dzieci.

O swoim odkryciu informują naukowcy z USA na łamach pisma „Nature Genetics“.

Opóźnienie rozwoju fizycznego, którego objawami są niezdolność niemowlęcia do siedzenia, chodzenia oraz gaworzenia w wieku kiedy robi to większość jego rówieśników, często jest pierwszym objawem upośledzenia umysłowego, zaburzeń autystycznych, porażenia mózgowego, zespołu Downa i innych chorób.

Evan Eichler wraz z kolegami z Uniwersytetu Waszyngtońskiego w Seattle analizował sekwencje genomów ponad 21 tysięcy dzieci upośledzonych umysłowo i opóźnionych w rozwoju. U 42 dzieci z tej grupy naukowcy zaobserwowali delecję czyli ubytek fragmentu DNA. Wśród blisko 15 tysięcy zdrowych osób (w grupie kontrolnej) podobną mutację stwierdzono jedynie u 8 dzieci.

Ponadto badacze stwierdzili, że dzieci z delecją chromosomu 16 i z dodatkowymi nieprawidłowościami w budowie chromosomów mają poważniejsze  zaburzenia rozwoju, niż dzieci bez tej charakterystycznej mutacji.

Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum