• Naukowcy opisali pełną bez luk sekwencję ludzkiego genomu już w sześciu publikacjach
• - Ta podstawowa informacja wspomoże wiele podejmowanych już wysiłków nad zrozumieniem funkcjonalnych różnic w genomie, co z kolei pomoże w genetycznych badaniach chorób - wyjaśnia dr Eric Green, dyrektor NHGRI
• Co ważne, kompletny genom ma pozwolić np. na dokładniejsze badanie różnorodności genetycznej między ludźmi i zrozumieniu wpływu genów na rozwój licznych chorób

Przełomowe genetyczne odkrycie

Konsorcjum Telomere to Telomere (T2T) kierowane przez ekspertów z amerykańskiego National Human Genome Research Institute (NHGRI), University of California, Santa Cruz i University of Washington w Seattle przedstawiło przełomowe dokonanie z zakresu genetyki człowieka.

W sześciu publikacjach na łamach magazynu "Science" i dodatkowych pracach w innych periodykach naukowcy opisali pełną, pozbawioną luk sekwencję ludzkiego genomu.

- Opracowanie prawdziwie kompletnej sekwencji genomu człowieka to niesamowite naukowe osiągnięcie. Dostarcza pierwszego pełnego wglądu w naszą matrycę DNA. Ta podstawowa informacja wspomoże wiele podejmowanych już wysiłków nad zrozumieniem funkcjonalnych różnic w genomie, co z kolei pomoże w genetycznych badaniach chorób - mówi dr Eric Green, dyrektor NHGRI.

Kompletny genom ma pozwolić m.in. na dokładniejsze badanie różnorodności genetycznej między ludźmi. To informacje kluczowe dla zrozumienia wpływu genów na rozwój wielu chorób i dla wykorzystania genetyki w opiece zdrowotnej. Badacze znaleźli już np. 2 mln nowych wariantów, co pozwala lepiej poznać wpływ ponad 600 istotnych dla powstawania chorób genów.

Wyniki pozwolą też dużo lepiej zrozumieć działanie chromosomów - np. ich dzielenie się.

W kolejnych latach relatywnie łatwo dostępne ma stać się pełne odczytywanie genomu pojedynczych osób.

- W przyszłości, kiedy odczytamy sekwencję czyjegoś genomu, będziemy w stanie określić wszystkie warianty obecne w jego DNA i wykorzystać tę informację w pomocy medycznej - mówi dr Adam Phillippy współprzewodniczący konsorcjum. - Dokończenie badań sekwencji genomu człowieka jest jak założenie nowych okularów. Teraz, kiedy wszystko możemy widzieć wyraźnie, jesteśmy o krok bliżej zrozumienia, co to wszystko znaczy - dodaje ekspert.

Nowe techniki badań genetycznych

W słynnym, opublikowanym dwie dekady temu Human Genome Project odczytano 92 proc. genomu człowieka. Poznane teraz 8 proc. genomu to niemało - naukowcy podkreślają, że genetycznego materiału wystarczyłoby na cały chromosom.

Jednocześnie odcinki te są wyjątkowo trudne w badaniu, ponieważ zawierają wiele powtarzających się sekwencji. Większość odczytanego teraz DNA znajduje się w pobliżu specyficznych miejsc w chromosomach. Część leży niedaleko znajdujących się na ich końcówkach telomerów zbudowanych z wielu powtarzających się fragmentów DNA. Inne towarzyszą środkowym częściom - centromerom.

Autorzy dokonania czerpali z osiągnięć Human Genome Project i badań prowadzonych od tamtego czasu. W ostatnich latach powstały nowe, dużo doskonalsze narzędzia laboratoryjne i komputerowe. Nowe techniki pozwalają np. na odczytywanie dłuższych łańcuchów DNA za jednym razem.

- Korzystając z metod czytania długich łańcuchów dokonaliśmy przełomu w rozumieniu najtrudniejszych, bogatych w powtarzające się fragmenty odcinków ludzkiego genomu - zwraca uwagę dr Karen Miga z University of California, Santa Cruz.

Naukowcy stworzyli też na przykład komórki, które miały po dwie identyczne kopie każdego chromosomu. W naturze jest inaczej - komórka ma dwie wersje każdego chromosomu - od ojca i od matki.

- Od kiedy uzyskano pierwszy szkic ludzkiego genomu, określenie dokładnej sekwencji złożonych regionów stanowiło wyzwanie. Jestem podekscytowany tym, że nam się udało. Kompletna matryca zrewolucjonizuje sposób, w jaki myślimy o genetycznych wariacjach, chorobach oraz ewolucji - mówi dr Evan Eichler z University of Washington School of Medicine. 

• DNA
• GENOMY
• GENETYKA
• CHROMOSOMY
• CHOROBY GENETYCZNE