Niedobór alfa-1 antytrypsyny – "częsta choroba rzadka" Wskazane byłoby kierowanie na badania pacjentów, u których stwierdzono POChP - mówi Robert Durlik. Fot. materiały prasowe

Niedobór alfa-1 antytrypsyny nazywany jest „powszechną chorobą rzadką”. W Europie niedoborem tego białka dotknięta jest jedna na 1,5 - 3,5 tys. osób, co oznacza, że w Polsce chorych może być nawet kilka tysięcy. Większość z nich nie jest świadoma swojej choroby.

29 lutego 2020 r. obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. W Polsce za chorobę rzadką uznaje się taką, która dotyka nie więcej niż 5 na 10 tys. osób. Z danych Ministerstwa Zdrowia wynika jednak, że cierpi na nie nawet do 3 mln osób. Niektóre z chorób występują jednak częściej od innych. Należy do nich niedobór alfa-1 antytrypsyny; stąd określenie - „powszechna choroba rzadka”. 

Niedobór alfa-1 antytrysyny to choroba genetyczna, dziedziczna, polegającą na produkowaniu przez organizm chorego zbyt małych ilości białka zwanego alfa-1 antytrypsyną o prawidłowej budowie. Białko to wytwarzane jest w wątrobie, objawem choroby jest włóknienie wątroby spowodowane przez utrudnione uwalnianie się enzymu do krwi.

Objawy wątrobowe diagnozowane są przede wszystkim u małych dzieci. Jednocześnie brak alfa-1 antytrypsyny w płucach ułatwia ich uszkodzenie przez zanieczyszczenia. - Należy pamiętać, że nie u każdej osoby, u której występuje niedobór białka, choroba rozwija pełnię objawów. Stąd tylko osoby o widocznych objawach ze strony płuc lub wątroby z reguły są diagnozowane i rozpoznawany jest u nich niedobór  - mówi Robert Durlik, prezes Stowarzyszenia na rzecz osób z niedoborem alfa-1 antytrypsyny w Polsce.

Diagnostyka niedoboru alfa-1antytrypsyny jest prosta i bezpłatna. Badanie trwa kilka minut i ogranicza się do pozostawienia kropli krwi na specjalnej bibule. Problemem jest natomiast niewielka  świadomość środowiska medycznego o istnieniu tej choroby, a w konsekwencji niewprowadzanie odpowiedniej diagnostyki.

- Wskazane byłoby kierowanie na badania w kierunku niedoboru wszystkich pacjentów, u których stwierdzono POChP, podobnie w przypadku przedłużającej się żółtaczki o nieustalonym podłożu - mówi Robert Durlik. Należy również pamiętać, że niedobór alfa-1 antytryspyny to choroba genetyczna, w przypadku jej zdiagnozowania istnieje możliwość jej wystąpienia u osób spokrewnionych. Dlatego badania diagnostyczne powinny objąć w miarę możliwości dzieci i rodziców pacjenta.

W przypadku zdiagnozowania choroby najważniejsza jest profilaktyka. Należy ograniczyć kontakt z czynnikami ryzyka takimi jak zanieczyszczenie powietrza, dymy i toksyny oraz bezwzględnie unikać dymu tytoniowego.

W Polsce leczenie zarówno dolegliwości gastrologicznych, jak i płucnych wynikających z niedoboru, ma charakter objawowy. Uznana na świecie dożylna suplementacja białka nie jest refundowana. Trwają jednak prace nad opracowaniem leku zawierającego alfa -1 antytrypsynę. W sytuacji, gdy pacjent nie ma systemowo zabezpieczonego leczenia, ogromną rolę w walce z niedoborem stanowi profilaktyka.

Mimo braku dostępnego leczenia w Polsce, pacjenci z niedoborem nie są jednak zostawieni sami sobie. Stowarzyszenie na rzecz osób z niedoborem alfa-1 antytrypsyny prowadzi stronę internetową oraz grupę i fanpage na Facebooku, gdzie można znaleźć niezbędne informacje o chorobie, profilaktyce, oraz uzyskać wsparcie innych chorych. Członkowie Stowarzyszenia udzielają też telefonicznych porad na infolinii Rzecznika Praw Pacjenta.

Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drogi Użytkowniku!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych możemy przetwarzać Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. O celach tego przetwarzania zostaniesz odrębnie poinformowany w celu uzyskania na to Twojej zgody. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane dodatkowo jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.