Niedobór alfa-1 antytrypsyny – "częsta choroba rzadka"

Autor: RZX/Rynek Zdrowia • • 27 lutego 2020 10:59

Niedobór alfa-1 antytrypsyny nazywany jest „powszechną chorobą rzadką”. W Europie niedoborem tego białka dotknięta jest jedna na 1,5 - 3,5 tys. osób, co oznacza, że w Polsce chorych może być nawet kilka tysięcy. Większość z nich nie jest świadoma swojej choroby.

Wskazane byłoby kierowanie na badania pacjentów, u których stwierdzono POChP - mówi Robert Durlik. Fot. materiały prasowe

29 lutego 2020 r. obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. W Polsce za chorobę rzadką uznaje się taką, która dotyka nie więcej niż 5 na 10 tys. osób. Z danych Ministerstwa Zdrowia wynika jednak, że cierpi na nie nawet do 3 mln osób. Niektóre z chorób występują jednak częściej od innych. Należy do nich niedobór alfa-1 antytrypsyny; stąd określenie - „powszechna choroba rzadka”. 

Niedobór alfa-1 antytrysyny to choroba genetyczna, dziedziczna, polegającą na produkowaniu przez organizm chorego zbyt małych ilości białka zwanego alfa-1 antytrypsyną o prawidłowej budowie. Białko to wytwarzane jest w wątrobie, objawem choroby jest włóknienie wątroby spowodowane przez utrudnione uwalnianie się enzymu do krwi.

Objawy wątrobowe diagnozowane są przede wszystkim u małych dzieci. Jednocześnie brak alfa-1 antytrypsyny w płucach ułatwia ich uszkodzenie przez zanieczyszczenia. - Należy pamiętać, że nie u każdej osoby, u której występuje niedobór białka, choroba rozwija pełnię objawów. Stąd tylko osoby o widocznych objawach ze strony płuc lub wątroby z reguły są diagnozowane i rozpoznawany jest u nich niedobór  - mówi Robert Durlik, prezes Stowarzyszenia na rzecz osób z niedoborem alfa-1 antytrypsyny w Polsce.

Diagnostyka niedoboru alfa-1antytrypsyny jest prosta i bezpłatna. Badanie trwa kilka minut i ogranicza się do pozostawienia kropli krwi na specjalnej bibule. Problemem jest natomiast niewielka  świadomość środowiska medycznego o istnieniu tej choroby, a w konsekwencji niewprowadzanie odpowiedniej diagnostyki.

- Wskazane byłoby kierowanie na badania w kierunku niedoboru wszystkich pacjentów, u których stwierdzono POChP, podobnie w przypadku przedłużającej się żółtaczki o nieustalonym podłożu - mówi Robert Durlik. Należy również pamiętać, że niedobór alfa-1 antytryspyny to choroba genetyczna, w przypadku jej zdiagnozowania istnieje możliwość jej wystąpienia u osób spokrewnionych. Dlatego badania diagnostyczne powinny objąć w miarę możliwości dzieci i rodziców pacjenta.

W przypadku zdiagnozowania choroby najważniejsza jest profilaktyka. Należy ograniczyć kontakt z czynnikami ryzyka takimi jak zanieczyszczenie powietrza, dymy i toksyny oraz bezwzględnie unikać dymu tytoniowego.

W Polsce leczenie zarówno dolegliwości gastrologicznych, jak i płucnych wynikających z niedoboru, ma charakter objawowy. Uznana na świecie dożylna suplementacja białka nie jest refundowana. Trwają jednak prace nad opracowaniem leku zawierającego alfa -1 antytrypsynę. W sytuacji, gdy pacjent nie ma systemowo zabezpieczonego leczenia, ogromną rolę w walce z niedoborem stanowi profilaktyka.

Mimo braku dostępnego leczenia w Polsce, pacjenci z niedoborem nie są jednak zostawieni sami sobie. Stowarzyszenie na rzecz osób z niedoborem alfa-1 antytrypsyny prowadzi stronę internetową oraz grupę i fanpage na Facebooku, gdzie można znaleźć niezbędne informacje o chorobie, profilaktyce, oraz uzyskać wsparcie innych chorych. Członkowie Stowarzyszenia udzielają też telefonicznych porad na infolinii Rzecznika Praw Pacjenta.

Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum