Z projektu listy refundacyjnej, która zacznie obowiązywać od 1 marca 2020 r., a zamieszczonego na stronie internetowej resortu zdrowia 14 lutego, wynikało, że finansowanie straci lek galsulfaza, dostępny od 2012 r. w ramach programu lekowego dla chorych na ultrarzadkie schorzenie, tj. mukopolizacharydozę VI (MPS VI).

- Przyczyny cofnięcia refundacji tej terapii są dla mnie zupełnie niezrozumiałe, a wręcz nieludzkie. Zwłaszcza, że daje ona dobre efekty i jest stosowana zaledwie u trzech pacjentów chorujących na MSP VI w kraju - ocenił prof. Zbigniew Żuber ze Szpitala Dziecięcego św. Ludwika w Krakowie, odnosząc się do usunięcia terapii z wykazu leków refundowanych.

We środę rzecznik prasowy Ministerstwa Zdrowia Wojciech Andrusiewicz poinformował jednak, że pacjenci z mukopolisacharydozą VI (inaczej zespół Maroteaux-Lamy'ego), których "leczenie dotychczas było finansowane w ramach programu lekowego, będą mieli zapewniony dostęp do refundowanego leczenia ze środków publicznych".

Zdaniem prof. Żubera jest to dla pacjentów i lekarzy bardzo dobra wiadomość na kilka dni przed Dniem Chorób Rzadkich, który przypada 29 lutego. Jak wyjaśnił specjalista, gdyby terapia została nagle przerwana, stan zdrowia chorych osób gwałtownie by się pogorszył. Ma to związek z tym, że podczas podawania im leku, który ma zastępować enzym, produkowany w za małych ilościach w organizmie, ustaje nawet resztkowa jego produkcja. - Dlatego byłoby to postępowanie bardzo nieetyczne (...). To tak, jakby podając spragnionej osobie szklankę wody jednocześnie ją rozbić, by spotęgować czyjeś cierpienie - ocenił prof. Żuber.

Mukopolisacharydozy (MPS) stanowią grupę rzadkich chorób dziedzicznych, które wyniszczają organizm i zagrażają życiu. Zalicza się je do grupy tzw. lizosomalnych zaburzeń spichrzeniowych, w których organizm z powodu mutacji genetycznej nie wytwarza wystarczającej ilości enzymu odpowiedzialnego za rozkładanie jednego z mukopolisacharydów (tzw. glikozaminoglikanów, w skrócie GAG). W efekcie związki te gromadzą się w komórkach, co prowadzi do postępującego uszkodzenia tkanki łącznej i zbudowanych z niej ważnych narządów - mięśni, kości, stawów, serca, układu oddechowego i nerwowego. Rozróżnia się siedem typów MPS.

MPS VI charakteryzuje się brakiem lub znacznym niedoborem enzymu o nazwie arylosulfataza B (4-sulfataza N-acetylogalaktozaminy). Powoduje to gromadzenie się w organizmie siarczanu dermatanu i w konsekwencji wystąpienie takich objawów, jak niski wzrost, liczne deformacje szkieletowe, jamy ustnej i przerost języka, powikłania oddechowe, choroba serca, zmętnienie rogówki, niedosłuch, ucisk rdzenia kręgowego, choroba zastawkowa serca, obniżona wytrzymałość fizyczna.

MPS VI może postępować szybko, wtedy objawy pojawiają się już przed drugim - trzecim rokiem życia. U osób z wolno postępującą postacią choroby objawy zwykle pojawiają się w okresie nastoletnim. U nieleczonych pacjentów problemy ze zdrowiem pogłębiają się wraz z wiekiem - ze względu na ogromne deformacje stawów i kości często zmuszeni są oni używać balkoników, wózków inwalidzkich a następnie przykuci są do łóżka. Przeważnie nie dożywają wieku dorosłego (drugiej lub trzeciej dekady życia) z powodu np. niewydolności krążeniowo-oddechowej.

Jak przypomniał prof. Żuber, obecnie jedyną terapią zatwierdzoną do długoterminowego leczenia pacjentów z MPS VI jest tzw. zastępcza terapia enzymatyczna (terapia substytucyjna). Polega ona na dożylnym podawaniu pacjentom oczyszczonego enzymu - arylosulfatazy B. Obecnie w Polsce jest nią leczonych trzech pacjentów (wszyscy, u których zdiagnozowano MSP VI).

- W moim ośrodku od trzech lat leczony jest pięcioletni chłopiec, u którego udało się bardzo wcześnie wykryć chorobę. Efekty terapii są znakomite. Zgodnie z siatką centylową chłopiec rozwija się tak jak jego rówieśnicy. Można to uznać za gigantyczny sukces medycyny - powiedział prof. Żuber.

Jak wyjaśnił, problem polega na tym, że podawanie enzymu substytucyjnego wygasza jego resztkową produkcję w organizmie pacjenta. - Dlatego po odstawieniu terapii dochodzi do gwałtownego pogorszenia stanu zdrowia chorych - zaznaczył specjalista.

Dodał, że terapia ta jest finansowana nawet w tak biednych krajach jak Afganistan, co jest zgodne z zaleceniami Światowej Organizacji Zdrowia, aby choroby rzadkie i ultrarzadkie były leczone tak, jak inne schorzenia.

Prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie Teresa Matulka, która choruje na mukopolisacharydozę (typ IVA), zaznaczyła w rozmowie z PAP, że była świadkiem tego, jak szybko pogarsza się stan dziecka z mukopolisacharydozą po odebraniu mu leczenia.

- Pamiętam na przykład chłopca, który podczas jednego turnusu rehabilitacyjnego w lipcu był sprawny, biegał z rówieśnikami. Niestety, jeszcze w trakcie trwania turnusu mama dowiedziała się, że Zespół ds. Chorób Rzadkich działający przy ministrze zdrowia wykluczył jej dziecko z programu lekowego. Już w grudniu na spotkaniu świątecznym chłopiec przyjechał po tracheotomii. Na drugi rok na turnusie pojawił się na wózku inwalidzkim, wyposażony m.in. w koncentrator tlenu, bez którego nie przeżyłby nawet tygodnia. Niedługo po turnusie zmarł - wspominała Matulka.

Jej zdaniem obecnie leczeni pacjenci z MSP VI mogą dzięki terapii być aktywni, realizować swoje marzenia.

Joanna Morga (PAP)