Z projektu listy refundacyjnej, która zacznie obowiązywać od 1 marca 2020 r., a zamieszczonego na stronie internetowej resortu zdrowia 14 lutego, wynikało, że finansowanie straci lek galsulfaza, dostępny od 2012 r. w ramach programu lekowego dla chorych na ultrarzadkie schorzenie, tj. mukopolizacharydozę VI (MPS VI).

- Przyczyny cofnięcia refundacji tej terapii są dla mnie zupełnie niezrozumiałe, a wręcz nieludzkie. Zwłaszcza, że daje ona dobre efekty i jest stosowana zaledwie u trzech pacjentów chorujących na MSP VI w kraju - ocenił prof. Zbigniew Żuber ze Szpitala Dziecięcego św. Ludwika w Krakowie, odnosząc się do usunięcia terapii z wykazu leków refundowanych.

We środę rzecznik prasowy Ministerstwa Zdrowia Wojciech Andrusiewicz poinformował jednak, że pacjenci z mukopolisacharydozą VI (inaczej zespół Maroteaux-Lamy'ego), których "leczenie dotychczas było finansowane w ramach programu lekowego, będą mieli zapewniony dostęp do refundowanego leczenia ze środków publicznych".

Zdaniem prof. Żubera jest to dla pacjentów i lekarzy bardzo dobra wiadomość na kilka dni przed Dniem Chorób Rzadkich, który przypada 29 lutego. Jak wyjaśnił specjalista, gdyby terapia została nagle przerwana, stan zdrowia chorych osób gwałtownie by się pogorszył. Ma to związek z tym, że podczas podawania im leku, który ma zastępować enzym, produkowany w za małych ilościach w organizmie, ustaje nawet resztkowa jego produkcja. - Dlatego byłoby to postępowanie bardzo nieetyczne (...). To tak, jakby podając spragnionej osobie szklankę wody jednocześnie ją rozbić, by spotęgować czyjeś cierpienie - ocenił prof. Żuber.

Mukopolisacharydozy (MPS) stanowią grupę rzadkich chorób dziedzicznych, które wyniszczają organizm i zagrażają życiu. Zalicza się je do grupy tzw. lizosomalnych zaburzeń spichrzeniowych, w których organizm z powodu mutacji genetycznej nie wytwarza wystarczającej ilości enzymu odpowiedzialnego za rozkładanie jednego z mukopolisacharydów (tzw. glikozaminoglikanów, w skrócie GAG). W efekcie związki te gromadzą się w komórkach, co prowadzi do postępującego uszkodzenia tkanki łącznej i zbudowanych z niej ważnych narządów - mięśni, kości, stawów, serca, układu oddechowego i nerwowego. Rozróżnia się siedem typów MPS.

MPS VI charakteryzuje się brakiem lub znacznym niedoborem enzymu o nazwie arylosulfataza B (4-sulfataza N-acetylogalaktozaminy). Powoduje to gromadzenie się w organizmie siarczanu dermatanu i w konsekwencji wystąpienie takich objawów, jak niski wzrost, liczne deformacje szkieletowe, jamy ustnej i przerost języka, powikłania oddechowe, choroba serca, zmętnienie rogówki, niedosłuch, ucisk rdzenia kręgowego, choroba zastawkowa serca, obniżona wytrzymałość fizyczna.