MPS VI może postępować szybko, wtedy objawy pojawiają się już przed drugim - trzecim rokiem życia. U osób z wolno postępującą postacią choroby objawy zwykle pojawiają się w okresie nastoletnim. U nieleczonych pacjentów problemy ze zdrowiem pogłębiają się wraz z wiekiem - ze względu na ogromne deformacje stawów i kości często zmuszeni są oni używać balkoników, wózków inwalidzkich a następnie przykuci są do łóżka. Przeważnie nie dożywają wieku dorosłego (drugiej lub trzeciej dekady życia) z powodu np. niewydolności krążeniowo-oddechowej.

Jak przypomniał prof. Żuber, obecnie jedyną terapią zatwierdzoną do długoterminowego leczenia pacjentów z MPS VI jest tzw. zastępcza terapia enzymatyczna (terapia substytucyjna). Polega ona na dożylnym podawaniu pacjentom oczyszczonego enzymu - arylosulfatazy B. Obecnie w Polsce jest nią leczonych trzech pacjentów (wszyscy, u których zdiagnozowano MSP VI).

- W moim ośrodku od trzech lat leczony jest pięcioletni chłopiec, u którego udało się bardzo wcześnie wykryć chorobę. Efekty terapii są znakomite. Zgodnie z siatką centylową chłopiec rozwija się tak jak jego rówieśnicy. Można to uznać za gigantyczny sukces medycyny - powiedział prof. Żuber.

Jak wyjaśnił, problem polega na tym, że podawanie enzymu substytucyjnego wygasza jego resztkową produkcję w organizmie pacjenta. - Dlatego po odstawieniu terapii dochodzi do gwałtownego pogorszenia stanu zdrowia chorych - zaznaczył specjalista.

Dodał, że terapia ta jest finansowana nawet w tak biednych krajach jak Afganistan, co jest zgodne z zaleceniami Światowej Organizacji Zdrowia, aby choroby rzadkie i ultrarzadkie były leczone tak, jak inne schorzenia.

Prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie Teresa Matulka, która choruje na mukopolisacharydozę (typ IVA), zaznaczyła w rozmowie z PAP, że była świadkiem tego, jak szybko pogarsza się stan dziecka z mukopolisacharydozą po odebraniu mu leczenia.

- Pamiętam na przykład chłopca, który podczas jednego turnusu rehabilitacyjnego w lipcu był sprawny, biegał z rówieśnikami. Niestety, jeszcze w trakcie trwania turnusu mama dowiedziała się, że Zespół ds. Chorób Rzadkich działający przy ministrze zdrowia wykluczył jej dziecko z programu lekowego. Już w grudniu na spotkaniu świątecznym chłopiec przyjechał po tracheotomii. Na drugi rok na turnusie pojawił się na wózku inwalidzkim, wyposażony m.in. w koncentrator tlenu, bez którego nie przeżyłby nawet tygodnia. Niedługo po turnusie zmarł - wspominała Matulka.

Jej zdaniem obecnie leczeni pacjenci z MSP VI mogą dzięki terapii być aktywni, realizować swoje marzenia.

Joanna Morga (PAP)

Podobał się artykuł? Podziel się!
FORUM TYMCZASOWO NIEDOSTĘPNE

W związku z ciszą wyborczą dodawanie komentarzy zostało tymczasowo zablokowane.

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drogi Użytkowniku!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych możemy przetwarzać Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. O celach tego przetwarzania zostaniesz odrębnie poinformowany w celu uzyskania na to Twojej zgody. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane dodatkowo jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.